Distrofia musculară

• Large text sizeLarge text sizeRegular text size

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară (DM) este o afecțiune genetică care slăbește treptat mușchii organismului. Este cauzată de o informație genetică incorectă sau lipsă care împiedică organismul să producă proteinele necesare pentru a construi și menține mușchii sănătoși.

Un copil diagnosticat cu MD își pierde treptat capacitatea de a face lucruri precum mersul, statul în poziție verticală, respirația ușoară și mișcarea brațelor și a mâinilor. Această slăbiciune crescândă poate duce la alte probleme de sănătate.

Există mai multe forme majore de distrofie musculară, care pot afecta mușchii în grade diferite. În unele cazuri, MD începe să cauzeze probleme musculare în copilărie; în altele, simptomele nu apar până la vârsta adultă.

Nu există un tratament pentru MD, dar cercetătorii învață rapid mai multe despre cum să o prevină și să o trateze. Medicii lucrează, de asemenea, la îmbunătățirea funcției musculare și articulare și la încetinirea deteriorării musculare, astfel încât cei cu MD să poată trăi cât mai activ și independent posibil.

Care sunt primele simptome ale distrofiei musculare?

Mulți copii cu distrofie musculară urmează un model normal de dezvoltare în primii ani de viață. Dar, în timp, ei dezvoltă probleme cu mișcarea. Un copil care are DM poate începe să se poticnească, să se clatine, să aibă dificultăți în urcarea scărilor și să meargă pe degete (merge pe degetele de la picioare fără ca tocurile să atingă podeaua). Un copil poate începe să se chinuie să se ridice din poziția așezat sau să aibă dificultăți în a împinge lucruri, cum ar fi o căruță sau o tricicletă.

Copiii cu MD dezvoltă adesea mușchi de vițel măriți (numiți pseudohipertrofie de vițel), deoarece țesutul muscular este distrus și înlocuit cu grăsime.

Cum se diagnostichează distrofia musculară?

Când suspectează pentru prima dată că un copil are distrofie musculară, un medic va face un examen fizic, va lua un istoric familial și va întreba despre orice probleme – în special cele care afectează mușchii – pe care le-ar putea avea copilul.

În plus, medicul poate face teste pentru a vedea ce tip de MD este implicat și pentru a exclude alte boli care ar putea cauza problema. Acestea ar putea include un test de sânge pentru a măsura nivelul creatin kinazei serice, o enzimă care este eliberată în fluxul sanguin atunci când fibrele musculare se descompun. Nivelurile ridicate indică faptul că ceva cauzează leziuni musculare.

Medicul poate face, de asemenea, un test de sânge pentru a verifica ADN-ul pentru defecte genetice sau poate face o biopsie musculară. În cadrul unei biopsii musculare, medicul îndepărtează chirurgical o mică mostră de mușchi și o examinează la microscop. Celulele musculare ale unei persoane cu DM au modificări de aspect și ar putea avea niveluri scăzute de distrofină, o proteină care ajută celulele musculare să-și păstreze forma și lungimea.

Ce sunt unele tipuri de distrofie musculară?

Diferitele tipuri de distrofie musculară afectează diferite seturi de mușchi și cauzează diferite grade de slăbiciune musculară.

• Distrofia musculară Duchenne, cea mai frecventă formă de distrofie musculară. Aceasta face ca mușchii corpului să devină treptat mai slabi.
• Distrofia musculară Becker, care cauzează simptome mai puțin severe decât DM Duchenne.
• Distrofia miotonică, cunoscută și sub numele de boala Steinert, este cea mai frecventă formă de DM la adulți, deși jumătate din toate cazurile sunt diagnosticate la persoane sub 20 de ani. Principalele simptome includ slăbiciune musculară, miotonie (în care mușchii au probleme în a se relaxa după ce se contractă) și epuizare musculară (când mușchii se micșorează în timp).
• Distrofia musculară de centură afectează în egală măsură băieții și fetele. Simptomele încep, de obicei, când copiii au între 8 și 15 ani. Această formă progresează lent, afectând mușchii pelvisului, umerilor și spatelui. Severitatea slăbiciunii musculare variază – unii copii au doar o slăbiciune ușoară, în timp ce alții dezvoltă dizabilități severe și, ca adulți, trebuie să folosească un scaun cu rotile.
• Distrofia musculară facioscapulo-humerală poate afecta atât băieții, cât și fetele, iar simptomele apar de obicei pentru prima dată în timpul adolescenței. Are tendința de a progresa lent. Slăbiciunea musculară se dezvoltă mai întâi la nivelul feței, ceea ce face dificil pentru un copil să închidă ochii, să fluiere sau să umfle obrajii. Mușchii umerilor și ai spatelui devin treptat slabi, iar copiii au dificultăți în a ridica obiecte sau în a-și ridica mâinile deasupra capului. În timp, picioarele și mușchii pelvieni își pot pierde, de asemenea, puterea.

Îngrijirea unui copil cu MD

Nu există încă un tratament pentru MD, dar medicii lucrează pentru a îmbunătăți funcția musculară și articulară și pentru a încetini deteriorarea musculară.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu MD, o echipă de specialiști medicali va lucra cu dumneavoastră și cu familia dumneavoastră, inclusiv: un neurolog, ortoped, pneumolog, terapeut fizic și ocupațional, asistent medical, cardiolog, dietetician înregistrat și un asistent social.

Distrofia musculară este adesea degenerativă, ceea ce înseamnă că afectează încet mai multe organe și nu poate fi inversată. Astfel, copiii pot trece prin diferite stadii pe măsură ce progresează și au nevoie de diferite tipuri de tratament. În stadiile incipiente, se utilizează adesea fizioterapie, ortezare a articulațiilor și medicamente.

În timpul etapelor ulterioare, medicii pot folosi dispozitive de asistență, cum ar fi:

• fizioterapie și ortezare pentru a îmbunătăți flexibilitatea
• scaune cu rotile electrice și scutere pentru a îmbunătăți mobilitatea
• un ventilator pentru a susține respirația
• robotică pentru a ajuta la rutina zilnică. sarcini de zi cu zi

Terapie fizică și aparate ortopedice

Fizioterapia poate ajuta un copil să mențină tonusul muscular și să reducă severitatea contracturilor articulare cu exerciții care mențin mușchii puternici și articulațiile flexibile.

Un fizioterapeut folosește, de asemenea, orteza pentru a ajuta la prevenirea contracturilor articulare, o rigidizare a mușchilor din apropierea articulațiilor care poate îngreuna mișcarea și poate bloca articulațiile în poziții dureroase. Prin oferirea unui sprijin suplimentar exact în locurile potrivite, orteza poate prelungi timpul în care un copil cu MD poate merge independent.

Fundarea coloanei vertebrale

Mulți copii cu formele Duchenne și Becker de MD dezvoltă scolioză severă – o curbură a coloanei vertebrale în formă de S sau C cauzată de mușchii spatelui care sunt prea slabi pentru a ține coloana vertebrală în poziție verticală.

Câțiva copii cu cazuri severe sunt supuși fuziunii coloanei vertebrale, o intervenție chirurgicală care poate reduce durerea și diminua curbura, astfel încât un copil să poată sta în poziție verticală și confortabil pe un scaun. Această operație se asigură că curbura coloanei vertebrale nu are un efect asupra respirației. De obicei, intervenția chirurgicală de fuziune a coloanei vertebrale necesită doar o scurtă ședere în spital.

Asistență respiratorie

Mulți copii cu distrofie musculară au, de asemenea, inima și mușchii respiratori slăbiți. Ca urmare, ei nu pot tuși flegma și, uneori, dezvoltă infecții respiratorii care pot deveni rapid grave. O bună îngrijire generală a sănătății și vaccinările regulate sunt deosebit de importante pentru copiii cu distrofie musculară pentru a ajuta la prevenirea acestor infecții.

Dispozitive asistive

O varietate de noi tehnologii pot oferi independență și mobilitate pentru copiii cu distrofie musculară.

Câțiva copii cu MD Duchenne ar putea folosi un scaun cu rotile manual odată ce devine dificil să meargă. Alții trec direct la un scaun cu rotile motorizat, care poate fi echipat pentru a răspunde nevoilor lor pe măsură ce deteriorarea musculară avansează.

Tehnologiile robotice sunt, de asemenea, în curs de dezvoltare pentru a-i ajuta pe copii să-și miște brațele și să efectueze activitățile de zi cu zi.

Dacă copilul dumneavoastră ar beneficia de un dispozitiv tehnologic de asistență, contactați filiala locală a Asociației Distrofiei Musculare pentru a întreba despre ajutorul financiar care ar putea fi disponibil. În unele cazuri, casele de asigurări de sănătate acoperă costul acestor dispozitive.

Cercetarea unui tratament

Cercetătorii învață rapid mai multe despre ceea ce cauzează tulburarea genetică care duce la distrofia musculară și despre posibilele tratamente pentru această boală.

Pentru a afla mai multe despre cele mai actuale cercetări privind MD, contactați filiala locală a Asociației Distrofiei Musculare sau vorbiți cu medicul dumneavoastră, care vă poate informa și despre studiile clinice privind MD.