Background: Sindromul Turners este cea mai frecventă anomalie a cromozomilor sexuali la femei, rezultată dintr-o linie celulară 45,X. Un complement cromozomial mozaic (de exemplu, 45,X/46,XX) este detectabil la peste jumătate din toți pacienții cu Turners. În mod caracteristic, fetele cu sindrom Turner au o statură scundă atribuită prezenței genei SHOX (gena care conține homeoboxul de statură scurtă pe cromozomul X). Majoritatea femeilor afectate nu au dezvoltare pubertară și prezintă amenoree primară din cauza insuficienței ovariene premature. Există o sărăcie de literatură care raportează fete Turner cu înălțime normală și pubertate spontană. Descriem o fetiță cu formă mozaicată de Turner cu statură normală care atinge pubertatea spontană.
Caz: O fată de 11 ani a fost diagnosticată cu sindromul Turners prin amniocenteză și confirmată postnatal. Amniocenteza a fost efectuată din cauza vârstei materne. Un cariotip de 45,X(19)/46,XX(11) a confirmat o formă mozaicată de Turners. Din punct de vedere fenotipic are unghii displazice și un mamelon accesoriu stâng. Cu toate acestea, ecografia renală și ecografia cardiacă au fost normale. Funcția ei tiroidiană este normală. Ea primește sprijin pentru matematică. Nu există alte dificultăți de învățare cunoscute. Tatăl are 180,34 cm. Mama are 170 cm. Înălțimea medie a părinților este de 168 cm, iar intervalul de centile țintă este cuprins între a 25-a și a 98-a.
Înălțimea pacienților noștri rămâne la centila 91. Greutatea ei este pe centila 25. Modificările pubertare au apărut la vârsta de 10 ani, cu menarhă spontană la 10,6 ani. Gonadotropinele de bază au fost ridicate; FSH de 8,9 iu/l și LH de 2,6 iu/l Un test GnRH efectuat la vârsta de 15 luni a arătat un răspuns exagerat al FSH. Hormonul ei anti-mullerian este de 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), sugerând o rezervă ovariană scăzută. Familia a fost consiliată cu privire la posibilitatea unei insuficiențe ovariene premature.
Concluzie: Formele mozaice ale sindromului Turners pot să nu prezinte probleme legate de creștere. Screeningul prenatal poate schimba percepția noastră asupra sindromului Turners ajutând la o consiliere și urmărire adecvată.
.