În calitate de pediatru care tratează copii cu fibroză chistică (FC), una dintre sarcinile de care mă tem cel mai mult este vizita la domiciliul unui pacient nou diagnosticat cu FC pentru a le spune părinților că testele de depistare a transpirației au arătat că unul sau mai mulți dintre ceilalți copii ai lor sunt afectați de această boală. Un coșmar conex este diagnosticarea târzie a fibrozei chistice, într-un stadiu în care leziunile pulmonare sunt bine stabilite. Planurile de introducere a unui program național de depistare a fibrozei chistice în Anglia (depistarea există deja în Țara Galilor, Irlanda de Nord și Scoția) vor elimina aceste două probleme? Răspunsul este că da. Dar scepticii cu privire la valoarea screeningului nu au fost convinși de argumentele anecdotice ale medicilor de la fața locului și au cerut dovezi obiective. Argumentele aduse în favoarea programului național de screening din Anglia au fost mai mult politice decât științifice, iar discuțiile continuă cu privire la posibilele prejudicii, precum și la beneficii.
O provocare imediată, dar care poate fi depășită, este lipsa unui acord universal cu privire la cel mai bun protocol de screening. Abordările existente utilizează măsurarea tripsinei imunoreactive (IRT) în una sau mai multe probe de sânge, împreună cu testarea pentru un număr mic de mutații ale genei FC, urmată de testarea transpirației. Se pare că programul național de screening va utiliza un protocol care include analiza ADN a unei probe IRT ridicate inițial și o a doua IRT pe probe atunci când este recunoscută o singură mutație a genei FC.1 Această analiză IRT/DNA pe două niveluri oferă o sensibilitate, o specificitate și o acuratețe predictivă pozitivă mai bune decât testarea IRT singură, iar adăugarea testului ADN la IRT reduce necesitatea recoltării repetate a probelor.
Beneficiile cele mai constant observate ale diagnosticului precoce prin screening au fost cele nutriționale. Nou-născuții diagnosticați prin screening au avut mai multe șanse de a avea o înălțime și o greutate normale decât cei identificați prin diagnosticarea tradițională a pacienților simptomatici.2 Eficacitatea screeningului în prevenirea leziunilor pulmonare, probabil cel mai important obiectiv, a fost mult mai greu de demonstrat. Una dintre dificultăți constă în faptul că, în timp ce nutriția este ușor de evaluat în funcție de creșterea în greutate, nu dispunem de mijloace de cuantificare a bolii pulmonare în stadiile sale incipiente. Studiile existente care compară rezultatele pulmonare la pacienții supuși screening-ului față de cei diagnosticați în mod convențional au fost adesea observaționale și afectate de prejudecata de selecție și de lipsa de standardizare a tratamentului respirator. Un studiu randomizat realizat în Wisconsin a evitat aceste inconveniente: a arătat că, deși anomaliile radiografiilor toracice au fost mai ușoare la momentul diagnosticului la pacienții diagnosticați prin screening, grupul depistat a avut scoruri radiografice mai slabe pe termen lung, asociate cu dobândirea mai timpurie a Pseudomonas aeruginosa.3,4 Preocupările legate de diagnosticul presimptomatic prin screening includ, astfel, nu numai posibilele prejudicii cauzate de tratamentul agresiv cu antibiotice și fizioterapie toracică, ci și infecția încrucișată precoce. Orice beneficii ale diagnosticului precoce al FC ar putea fi anulate prin amestecarea acestor pacienți nou diagnosticați, în clinică sau în secție, cu alții care au o infecție pulmonară cu pseudomonas stabilită.
Dăunele psihosociale ale diagnosticului prin screening reprezintă o altă îngrijorare. Modul în care este tratat un rezultat pozitiv poate avea efecte foarte dăunătoare asupra părinților și familiilor și va fi nevoie de o mare atenție atunci când rezultatul este împărtășit și explicat. Îngrijirea unui pacient nou diagnosticat și a familiei sale este un proces solicitant și necesită o contribuție imensă, în principal educațională, din partea tuturor membrilor echipei multidisciplinare pentru FC, inclusiv a medicului, a asistentei specializate, a fizioterapeutului, a dieteticianului și a psihologului, în strânsă legătură cu echipa de asistență medicală primară și comunitară. Din păcate, multe centre de fibroză chistică au un deficit cronic de personal – și este puțin probabil ca situația să se îmbunătățească în următoarele douăsprezece luni, deoarece subvențiile de sprijin clinic existente de la CF Research Trust vor fi eliminate treptat. Deja, specialiștii din Anglia sunt nevoiți să administreze unele clinici de fibroză chistică fără un sprijin adecvat din partea unor profesioniști esențiali din domeniul sănătății, cum ar fi dieteticienii și fizioterapeuții; cum vor face față centrelor de fibroză chistică, fără o finanțare suplimentară, noii activități care rezultă din introducerea testelor de screening?
O preocupare reală este reprezentată de potențialele efecte adverse asupra sugarilor care, ca urmare a screening-ului, se dovedesc a fi purtători heterozigoți ai unei mutații genetice a fibrozei chistice. Deși familia poate fi ușurată să afle că copilul nu este afectat de FC, există îngrijorarea că reacțiile de anxietate și de durere asociate cu diagnosticul de stare de purtător pot expune familiile la riscul de deteriorare a legăturii dintre părinți și copii, probleme de personalitate, relații perturbate sau o anumită variantă a sindromului copilului vulnerabil.2 Alte dezavantaje potențiale ale identificării purtătorilor sunt recunoașterea nepaternității (și destrămarea ulterioară a familiei), stigmatizarea copilului, dificultăți în ceea ce privește asigurarea medicală sau de viață și discriminarea la angajare (din cauza unei concepții greșite cu privire la potențialul prejudiciu al statutului de purtător), precum și devalorizarea copilului ca potențial partener de căsătorie. În cele din urmă, dacă mutația genetică FC a unui copil nu este inclusă în panoul standard de screening al mutațiilor genetice FC, există riscul ca un rezultat negativ al screeningului să fie fals liniștitor. În teorie, un beneficiu potențial al diagnosticului precoce prin screening este înscrierea pacienților nou diagnosticați în studii controlate randomizate multicentrice de mari dimensiuni ale tratamentelor existente și noi. În practică, variația strategiilor de tratament pentru FC este uriașă – o moștenire a lipsei grave de studii controlate ale tratamentelor pentru FC – ceea ce face ca studiile controlate de mare amploare să fie greu de realizat. Farrell și Farrell2 au ajuns la concluzia că o implementare excelentă este cheia pentru a se asigura că depistarea FC face mai mult bine decât rău. După cum spun ei, depistarea oferă o oportunitate de a obține rezultate bune, dar nu garantează în mod automat un rezultat bun. Eliberarea pacienților nou-diagnosticați într-un program de tratament cu resurse insuficiente, prost echipat și subfinanțat, cu un deficit de personal și o lipsă de facilități pentru a preveni infecțiile încrucișate, ar crea aproape sigur mai multe probleme decât ar rezolva.
Depistarea la nou-născuți pentru FC și punerea sa în aplicare în Anglia este unul dintre subiectele abordate la cea mai recentă conferință privind FC organizată de Secția de pediatrie a RSM, ale cărei acte sunt publicate într-un supliment la JRSM.5
.