Discuție
Răspunsul este C: intoxicație cu plumb. S-a confirmat că nivelul de plumb din sângele pacientului a fost de 70 mcg pe dL (3,38 μmol pe L). Plumbul este absorbit în principal prin ingerarea sau inhalarea particulelor de praf anorganic. Copiii prezintă cel mai mare risc de toxicitate deoarece absorb cantități proporțional mai mari de plumb în timpul unei expuneri.
În plus, copiii mai mici de patru ani sunt mai susceptibili la efectele toxice ale plumbului deoarece au o barieră hemato-encefalică incompletă, o predispoziție la anemie prin deficit de fier și o expunere crescută din cauza târârii pe podea și a activității mână-gură. Plumbul provoacă anemie prin inhibarea directă a δ-aminolevulinat-sintetazei și a deshidratazei, enzime necesare pentru biosinteza hemei. Plumbul inhibă, de asemenea, enzima ferochelatază, ceea ce duce la creșterea nivelului de protoporfirină de zinc în sânge.1
Centrii pentru Controlul și Prevenirea Bolilor definesc toxicitatea cu plumb ca fiind un nivel de plumb în sânge de 10 mcg pe dL (0,48 μmol pe L) sau mai mult.2 Un nivel normal al plumbului în sânge este de 0,
Deși majoritatea copiilor cu niveluri ridicate de plumb în sânge sunt asimptomatici în momentul depistării, au fost demonstrate defecte neurocognitive marcate chiar și la copiii cu niveluri mai mici de 10 mcg pe dL.3 Efectele intoxicației cu plumb includ iritabilitate, modificări de comportament, alterarea somnului, nefropatie, colici, constipație, dezvoltare osoasă întârziată și linii de plumb gingivale. Toxicitatea severă (adică niveluri de plumb în sânge mai mari de 70 mcg pe dL) poate provoca encefalopatie, paralizie, convulsii sau deces.4
Radiografia poate evidenția pete de plumb abdominale (figura 1) și „linii de plumb” la capătul oaselor lungi în creștere (figura 2).5 Frotiul de sânge periferic poate prezenta striații bazofile (așa cum a fost descris la pacientul nostru).
Tratamentul intoxicației cu plumb include evitarea mediului, o nutriție adecvată, terapie de chelare (în funcție de nivelul de plumb din sânge) și îngrijire de susținere. Cu toate acestea, prevenirea primară rămâne cea mai bună opțiune.
Beta-talasemia majoră este cel mai grav tip de talasemie. Se prezintă de obicei între șase și 12 luni de vârstă sub formă de anemie profundă, hepato-splenomegalie masivă, întârziere în creștere, icter și deformări osoase. Frotiul de sânge periferic poate evidenția o anemie microcitară cu hipocromie severă, anizocitoză și globule roșii fragmentate și nucleate.
La pacienții cu boala Hirschsprung, absența plexurilor autonome în peretele colonic determină obstrucție funcțională și constipație. Afecțiunea este de obicei diagnosticată la nou-născuți sau la câteva luni de la naștere. Cu toate acestea, boala mai puțin severă poate fi diagnosticată la vârsta adultă la pacienții cu constipație cronică și incapacitate de creștere. O anemie severă este puțin probabilă, cu excepția cazului în care există hemoragie în urma unei intervenții chirurgicale sau a unei aganglioze colonice totale.6
Anemia celulelor secerătoare este o tulburare ereditară a hemoglobinei. În Statele Unite, aproximativ 8 la sută dintre persoanele de culoare sunt purtătoare ale genei.7 Mecanismul primar al anemiei este hemoliza extravasculară. Frotiul de sânge periferic poate prezenta globule roșii caracteristice în formă de seceră.
Anemia sideroblastică poate fi moștenită sau dobândită și este cauzată de defecte în sinteza hemului, ceea ce duce la reținerea fierului în mitocondrii. Deși este diagnosticată de obicei la adulți, anemia sideroblastică ereditară poate apărea și la copii. Constatările clinice pot include hepatosplenomegalie, icter, paloare și niveluri serice crescute de feritină și fier.
Vezi/Imprimați tabelul
Diagnostic diferențial selectat al anemiei la un copil mic
| Condiție | Caracteristici |
|---|---|
|
Beta-talasemie majoră |
Se prezintă, în mod obișnuit, între șase și 12 luni de vârstă; eritropoieză ineficientă; mortalitate ridicată în primii cinci ani de viață |
|
Boală cronică |
De obicei normocitară, deși poate fi microcitară; anemia poate fi asociată cu un nivel normal sau ridicat al feritinei serice, un nivel scăzut al fierului seric și o capacitate totală scăzută de fixare a fierului |
|
Deficitul de fier alimentar |
Niveluri serice scăzute de fier și feritină cu o capacitate totală ridicată de fixare a fierului; asociat cu consumul exclusiv de lapte de vacă |
|
Toxicitate cu plumb |
Antecendente de pica și locuire în case mai vechi; nivelurile de plumb în sânge sunt diagnostice |
|
Anemie sideroblastică |
Tipulereditar apare la copii; frotiul de sânge periferic arată sideroblaste inelate; creșterea fierului seric, a feritinei și a saturației transferinei; scăderea saturației de transferrină cu creșterea fierului din măduva osoasă |
Diagnostic diferențial selectiv al anemiei la un copil mic
| Condiție | Caracteristici |
|---|---|
|
Beta-talasemie majoră |
Se prezintă, în mod obișnuit, între șase și 12 luni de vârstă; eritropoieză ineficientă; mortalitate ridicată în primii cinci ani de viață |
|
Boală cronică |
De obicei normocitară, deși poate fi microcitară; anemia poate fi asociată cu un nivel normal sau ridicat al feritinei serice, un nivel scăzut al fierului seric și o capacitate totală scăzută de fixare a fierului |
|
Deficitul de fier alimentar |
Niveluri serice scăzute de fier și feritină cu o capacitate totală ridicată de fixare a fierului; asociat cu consumul exclusiv de lapte de vacă |
|
Toxicitate cu plumb |
Antecendente de pica și locuire în case mai vechi; nivelurile de plumb în sânge sunt diagnostice |
|
Anemie sideroblastică |
Tipulereditar apare la copii; frotiul de sânge periferic arată sideroblaste inelate; fier seric, feritină și saturație a transferrinei crescute; saturație a transferrinei scăzută cu fier crescut în măduva osoasă |
.