Vissa kvinnor ärver förändringar (mutationer) i vissa gener som ökar risken för bröstcancer (och eventuellt andra cancerformer). Genetiska tester kan göras för att leta efter mutationer i vissa av dessa gener. Även om testning kan vara till hjälp i vissa fall behöver inte alla kvinnor testas, och för- och nackdelarna måste övervägas noga.
När det gäller risken för bröstcancer är de viktigaste ärftliga genförändringarna i BRCA1- och BRCA2-generna. Kvinnor (och män) med en av dessa genförändringar sägs ha det ärftliga bröst- och äggstockscancersyndromet (HBOC).
- Kvinnor med en BRCA-genförändring har en kraftigt ökad risk att drabbas av bröstcancer, liksom en ökad risk för äggstockscancer, bukspottkörtelcancer och eventuellt vissa andra cancerformer.
- Män med en BRCA-genförändring har en ökad risk för bröstcancer (även om denna risk är lägre än hos kvinnor till att börja med), prostatacancer, bukspottkörtelcancer och eventuellt vissa andra cancerformer.
Om du har en familjehistoria av bröstcancer har du en högre risk att själv få bröstcancer. De flesta kvinnor med en familjehistoria av bröstcancer har ingen ärftlig genförändring som i hög grad påverkar deras risk. Ändå är en ärftlig genförändring mer sannolik hos kvinnor med en stark familjehistoria av bröstcancer, särskilt om familjehistorien även omfattar vissa andra cancerformer, såsom äggstocks-, bukspottkörtel- eller prostatacancer. Risken för att få ett ärftligt syndrom påverkas också av:
- Närheten hos drabbade familjemedlemmar (Cancer hos nära släktingar, till exempel mor eller syster, är mer oroande än cancer hos mer avlägsna släktingar, även om detta också kan ha betydelse).
- Antalet drabbade familjemedlemmar
- Åldern när dina släktingar fick diagnosen (Yngre ålder är mer oroväckande.)
Tänka på genetisk rådgivning och testning för risk för bröstcancer
Om du har bröstcancer eller har en familjehistoria av bröstcancer, prata med din läkare. Som ett första steg kan din läkare använda ett av flera riskbedömningsverktyg som nu finns tillgängliga. Dessa matematiska modeller använder din familjehistoria och andra faktorer för att ge dig och din läkare en bättre uppfattning om din risk att ha en BRCA-mutation. Men verktygen är inte perfekta och varje verktyg kan ge olika resultat, så läkarna försöker fortfarande ta reda på hur de bäst ska användas.
Oavsett om något av dessa verktyg används eller inte kan din läkare föreslå att du skulle kunna ha nytta av att prata med en genetisk rådgivare eller annan hälso- och sjukvårdspersonal som är utbildad i genetisk rådgivning. De kan gå igenom din familjehistoria i detalj för att se hur sannolikt det är att du har ett cancersyndrom i familjen som HBOC. Rådgivaren kan också beskriva genetiska tester för dig och förklara vad testerna kan berätta för dig, vilket kan hjälpa dig att avgöra om genetiska tester är rätt för dig.
Det är mycket viktigt att förstå vad genetiska tester kan och inte kan berätta för dig, och att noga väga fördelarna och riskerna med genetiska tester innan dessa tester görs. Testerna kan kosta mycket, och de kanske inte täcks (eller bara delvis) av vissa sjukförsäkringar.
Om du bestämmer dig för att testa dig kan den genetiska rådgivaren (eller annan sjukvårdspersonal) också hjälpa till att förklara vad resultaten betyder, både för dig och eventuellt andra familjemedlemmar. Om du vill veta mer om genetisk testning i allmänhet, se Genetik och cancer.
Testning för BRCA-genmutationer
En del expertgrupper har utarbetat riktlinjer för vilka kvinnor (och män) som bör överväga genetisk rådgivning och eventuellt testning för BRCA-genmutationer. Dessa riktlinjer kan vara komplexa och alla läkare håller inte med om dem, men i allmänhet omfattar de två huvudgrupper av människor:
Kvinnor som redan har fått diagnosen bröstcancer: De flesta läkare är överens om att inte alla kvinnor med bröstcancer behöver genetisk rådgivning och testning. Men rådgivning och testning är mer sannolikt till hjälp om:
- Du har diagnostiserats med bröstcancer vid yngre ålder (särskilt om du har trippelnegativ bröstcancer)
- Du har diagnostiserats med bröstcancer en andra gång (inte ett återfall av den första cancern)
- Du är av ashkenazisk judisk härkomst
- Du har en familjehistoria av bröstcancer (särskilt vid yngre ålder eller hos män), äggstockscancer, bukspottkörtelcancer eller prostatacancer
Andra grupper av människor: Det kan också rekommenderas genetisk rådgivning och testning för andra personer som löper högre risk för BRCA-mutationer, t.ex:
- Personer med en känd familjehistoria av en BRCA-mutation
- Kvinnor som diagnostiserats med äggstockscancer eller bukspottkörtelcancer, eller män som diagnostiserats med bröstcancer, bukspottkörtelcancer eller höggradig eller metastaserande prostatacancer
- Personer med en familjehistoria av bröstcancer i yngre ålder, mer än en familjemedlem med bröstcancer, eller bröstcancer hos en manlig familjemedlem
- Personer som har en nära familjemedlem med en historia av äggstockscancer, bukspottkörtelcancer eller metastaserad prostatacancer
Testning för andra genmutationer som är kopplade till risken för bröstcancer
Mutationer i en av BRCA-gener står för de flesta ärftliga bröstcancerfallen. Men ärftliga förändringar i vissa andra gener, inklusive PALB2, CHEK2, ATM, PTEN (kopplat till Cowdens syndrom) och TP53 (kopplat till Li-Fraumenis syndrom) kan också öka risken för bröstcancer. Testning för förändringar i dessa gener görs mer sällan, men kan övervägas i vissa situationer.
Hur testning görs
Genetisk testning kan göras på blod- eller salivprover, eller från en svabb på insidan av kinden. Proverna skickas till ett laboratorium för testning.
Det finns många olika möjliga mutationer i BRCA-generna. Testning kan göras för att leta efter en (eller ett fåtal) specifik(a) mutation(er), eller så kan mer omfattande testning göras för att leta efter många olika BRCA-mutationer. Hur testningen ska gå till beror på situationen. Om någon till exempel testas för att han eller hon har en familjemedlem med en känd BRCA-mutation kan testningen inriktas enbart på att leta efter den specifika mutationen. Hos personer med ashkenazisk judisk härkomst kan testningen fokusera på de specifika BRCA-mutationer som är vanligast i denna grupp av människor. Men om det inte finns någon anledning att misstänka en specifik genförändring kommer testningen sannolikt att leta efter många olika mutationer.
Få resultaten av genetisk testning
För att få genetisk testning är det viktigt att i förväg veta vad resultaten kan eller inte kan berätta för dig om din risk. Genetiska tester är inte perfekta. Testerna kanske inte ger tydliga svar för vissa personer. Därför är det viktigt att träffa en genetisk rådgivare eller cancergenetiker, även innan du testas.
Resultaten av genetiska tester kan komma tillbaka som:
- Positivt för en mutation som testades för. Om så är fallet kan det finnas åtgärder som du kan vidta för att minska din risk för bröstcancer (eller annan cancer). Om du redan har fått diagnosen bröstcancer kan ett positivt resultat påverka dina behandlingsalternativ för bröstcancer.
- Negativ för den eller de mutationer som testats för. Det kan vara lugnande att få veta att testet inte hittade någon mutation som ökar din risk. Men det är viktigt att förstå att resultaten från genetiska tester inte alltid kan garantera att du inte löper en ökad risk. Det kan till exempel finnas en chans att du har en annan mutation som du inte testades för.
- Inkonklusivt. I vissa fall kan testet inte säkert säga om du har en genmutation.
- Positivt för en variant av okänd betydelse (VUS). Detta innebär att testet hittade en genförändring (variant), men det är oklart om just denna förändring påverkar din risk.
För att lära dig mer om dessa olika typer av testresultat, se Vad händer under genetisk testning för cancerrisk?
Resultaten av genetisk testning kan ibland vara komplexa eller förvirrande, vilket är anledningen till att det är viktigt att gå igenom dem med en genetisk rådgivare eller cancergenetiker. De kan förklara vad de kan betyda för dig (och eventuellt för andra familjemedlemmar).
Direkt till konsumenter riktade genetiska tester
En del genetiska tester är nu tillgängliga direkt för allmänheten, men det finns vissa problem med dessa typer av tester. Till exempel har ett test som letar efter ett litet antal BRCA1- och BRCA2-genmutationer godkänts av FDA. Det finns dock mer än 1 000 kända BRCA-mutationer. Detta innebär att det finns många BRCA-mutationer som inte skulle upptäckas av detta test. En kvinna med ett negativt testresultat kan anta att hon inte behöver vara orolig för sin risk, när hon i själva verket fortfarande kan ha en annan BRCA-mutation.
Vårt avsnitt om genetik och cancer innehåller mer information om genetiska mutationer och testning för dem.