OVER: MODIFIERAD FRÅN
© ISTOCK.COM, pe-art
Personaliserad medicin. Precisionsmedicin. Genomisk medicin. Individualiserad medicin. Alla dessa fraser strävar efter att uttrycka en liknande vision – en verklighet där läkare behandlar utifrån varje patients unika biologi. Konceptet är redo att revolutionera den kliniska och förebyggande vården. Men även om den teknik som hjälper till att skapa denna nya typ av medicin mognar, har semantiken kring fenomenet fortfarande växtvärk.
Så, vad ska vi kalla det? Under lång tid var ”personaliserad medicin” den föredragna nomenklaturen. Särskilt i populärpressen var detta (och är ofta fortfarande) den vanligaste frasen för att beskriva det medicinska paradigmskifte som är på gång. Men för ungefär åtta år sedan rekommenderade en kommitté som sammankallats av chefen för National Institutes of Health att ”personaliserad medicin” skulle överges och ersättas med ”precisionsmedicin”. Denna term, hävdade kommittén, ”är mindre benägen att misstolkas som att varje patient kommer att behandlas annorlunda än alla andra patienter.”
För tillfället har det närmaste vi kommit det avlägsna målet varit att dela in patienterna i undergrupper, oftast på grundval av deras genetik. ”Genomisk medicin” karakteriserar detta nuvarande tillstånd mest direkt, men termen verkar ignorera andra unika egenskaper – miljöfaktorer, livsstil, mikrobiom etc. – som också kan användas för att skräddarsy en behandling för en viss patient.
Månadens författare till Reading Frames, Eric Topol, grundare och direktör för Scripps Research Translational Institute, skrev i en översiktsartikel i Cell från 2014 att alla dessa fraser bör lämnas i sticket och förespråkade i stället användningen av ”individualiserad medicin”. Individen, hävdade han, står i epicentrum för detta nya tillvägagångssätt för klinisk vård. ”Oavsett om det är en genomsekvens på en surfplatta eller resultaten från en biosensor för blodtryck eller ett annat fysiologiskt mått som visas på en smartphone”, skrev Topol, ”kommer den digitala konvergensen med biologin definitivt att förankra individen som en källa till framträdande data, som en kanal för informationsflödet och som en – om inte den främsta drivkraften för medicinen i framtiden.”
Uttrycket ”individualiserad medicin” passar mig utmärkt. Ordet ”personaliserad” har en doft av pyjamas med monogram, och ”precision” låter som vad all forskning och medicin strävar efter att vara – exakt – oavsett omfattning. Jag tror att ordvalet spelar roll, för om medicinen ska förändras med hjälp av den typ av forskning som presenteras i det här numret av The Scientist krävs det att en stor del av mänskligheten köper in den. Inte bara den typ av människor som äger pyjamas med monogram.
Med ordet ”individualiserad” fokuseras framtidens kliniska vård – och de forskningsinsatser som stöder och vårdar den – på individens nivå, oberoende av ras, socioekonomisk status eller geografiskt läge. Genom att gå bort från fraser som undervärderar potentialen hos individualiserad medicin eller föreslår skräddarsydda behandlingar som endast kommer att vara tillgängliga för dem som har råd med dem, kan vi kanske förverkliga en mer inkluderande och rättvis medicinsk revolution. Även om utbredda sjukdomar som cancer, hjärtsjukdomar och diabetes uppvisar märkbara skillnader i prevalens mellan olika raser, inkomstnivåer och geografiska områden, bör denna nya typ av medicin inte göra det.
Det kan fortfarande dröja flera år innan du kan gå in på ditt lokala sjukhus eller din lokala klinik och få en individualiserad behandling för vanliga besvär, men det är viktigt att ta hänsyn till frågor som rör inkluderande av alla redan nu när forskarna bygger upp de databaser och den infrastruktur som ligger till grund för detta tillvägagångssätt. Genomdatabaser är till exempel notoriskt snedvridna mot personer av europeisk härkomst, vilket innebär att de kan bidra till att öka redan oroväckande etniska klyftor inom hälso- och sjukvården. Detta börjar förändras, men det är nödvändigt att ytterligare öka inkluderingen för att bidra till att lägga en mer robust grund av data på vilken individualiserad klinisk vård kan byggas.
De personer som du möter i det här numret av The Scientist ligger i framkant när det gäller att göra individualiserad medicin till en realitet. Vi kommer att fortsätta att följa och rapportera om deras insatser, och jag för min del ser fram emot den dag då vi kan dela med oss av berättelser om en triumf utan motstycke, då patienter från alla samhällsskikt kan dra nytta av en ny modell för klinisk forskning och behandling.
Bob Grant
Chefredaktör