Muskeldystrofi

• Större textstorlekStor textstorlekStor textstorlekRegelbunden textstorlek

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) är en genetisk sjukdom som gradvis försvagar kroppens muskler. Den orsakas av felaktig eller saknad genetisk information som hindrar kroppen från att tillverka de proteiner som behövs för att bygga och bibehålla friska muskler.

Ett barn som får diagnosen MD förlorar gradvis förmågan att göra saker som att gå, sitta upprätt, andas lätt och röra armar och händer. Denna ökande svaghet kan leda till andra hälsoproblem.

Det finns flera huvudformer av muskeldystrofi, som kan påverka musklerna i olika grad. I vissa fall börjar MD orsaka muskelproblem i spädbarnsåldern, i andra fall uppträder symtomen inte förrän i vuxen ålder.

Det finns inget botemedel mot MD, men forskarna lär sig snabbt mer om hur man kan förebygga och behandla sjukdomen. Läkare arbetar också med att förbättra muskel- och ledfunktionerna och bromsa muskelförsämringen så att personer med MD kan leva så aktivt och självständigt som möjligt.

Vilka är de första symptomen på muskeldystrofi?

Många barn med muskeldystrofi följer ett normalt utvecklingsmönster under sina första levnadsår. Men med tiden utvecklar de problem med rörelsen. Ett barn som har MD kan börja snubbla, vada, ha svårt att gå uppför trappor och gå på tårna (gå på tårna utan att klackarna slår i golvet). Ett barn kan börja kämpa för att komma upp från en sittande position eller ha svårt att skjuta saker, som en vagn eller en trehjuling.

Barn med MD utvecklar ofta förstorade vadmuskler (så kallad pseudohypertrofi i vaderna) eftersom muskelvävnad förstörs och ersätts av fett.

Hur diagnostiseras muskeldystrofi?

När läkaren först misstänker att ett barn har muskeldystrofi gör han eller hon en fysisk undersökning, tar upp en familjehistoria och frågar om eventuella problem – särskilt sådana som påverkar musklerna – som barnet kan ha.

Läkaren kan dessutom göra tester för att se vilken typ av MD det rör sig om och för att utesluta andra sjukdomar som skulle kunna orsaka problemet. Dessa kan inkludera ett blodprov för att mäta nivåerna av kreatinkinas i serum, ett enzym som släpps ut i blodet när muskelfibrerna bryts ner. Höga nivåer tyder på att något orsakar muskelskador.

Läkaren kan också göra ett blodprov för att kontrollera DNA för genfel eller göra en muskelbiopsi. Vid en muskelbiopsi tar läkaren kirurgiskt bort ett litet muskelprov och tittar på det i mikroskop. Muskelcellerna hos en person med MD har förändringar i utseendet och kan ha låga nivåer av dystrofin, ett protein som hjälper muskelcellerna att behålla sin form och längd.

Vad är några typer av muskeldystrofi?

De olika typerna av muskeldystrofi påverkar olika uppsättningar av muskler och orsakar olika grader av muskelsvaghet.

• Duchennes muskeldystrofi, den vanligaste formen av muskeldystrofi. Den gör gradvis kroppens muskler svagare.
• Beckers muskeldystrofi, som orsakar mindre allvarliga symtom än Duchenne MD.
• Myotonisk dystrofi, även känd som Steinerts sjukdom, är den vanligaste formen av MD hos vuxna, även om hälften av alla fall diagnostiseras hos personer under 20 år. De viktigaste symtomen är muskelsvaghet, myotoni (där musklerna har svårt att slappna av när de har dragit ihop sig) och muskelförtvining (när musklerna krymper med tiden).
• Limb-girdle muskeldystrofi drabbar pojkar och flickor lika mycket. Symtomen börjar vanligtvis när barnen är mellan 8 och 15 år gamla. Denna form utvecklas långsamt och påverkar bäcken-, axel- och ryggmusklerna. Svårighetsgraden av muskelsvagheten varierar – vissa barn har bara en lätt svaghet medan andra utvecklar svåra funktionshinder och som vuxna måste använda rullstol.
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi kan drabba både pojkar och flickor, och symtomen visar sig vanligtvis först under tonåren. Den tenderar att utvecklas långsamt. Muskelsvagheten utvecklas först i ansiktet, vilket gör det svårt för barnet att stänga ögonen, vissla eller puffa ut kinderna. Skulder- och ryggmusklerna blir gradvis svaga, och barnen har svårt att lyfta föremål eller lyfta händerna över huvudet. Med tiden kan även benen och bäckenmusklerna förlora styrka.

Vård av ett barn med MD

Det finns ännu inget botemedel mot MD, men läkarna arbetar för att förbättra muskel- och ledfunktionen och för att bromsa muskelförsämringen.

Om ditt barn får diagnosen MD kommer ett team av medicinska specialister att arbeta med dig och din familj, bland annat: neurolog, ortoped, lungläkare, sjukgymnast och arbetsterapeut, sjuksköterska, kardiolog, registrerad dietist och socialarbetare.

Muskeldystrofi är ofta degenererande, vilket innebär att den långsamt påverkar fler organ och inte kan vändas. Så barn kan gå igenom olika stadier när det fortskrider och behöver olika typer av behandling. Under de tidiga stadierna används ofta sjukgymnastik, ledstöd och mediciner.

Under de senare stadierna kan läkarna använda hjälpmedel, t.ex:

• Fysikalisk terapi och stöd för att förbättra flexibiliteten
• Elektriska rullstolar och skotrar för att förbättra rörligheten
• En respirator för att stödja andningen
• Robotar för att hjälpa till med dagliga rutiner. uppgifter

Fysikalisk terapi och stöd

Fysikalisk terapi kan hjälpa barnet att bibehålla muskeltonus och minska svårighetsgraden av ledkontrakturer med övningar som håller musklerna starka och lederna flexibla.

En sjukgymnast använder också stöd för att förebygga ledkontrakturer, en stelhet i musklerna nära lederna som kan göra det svårare att röra sig och som kan låsa lederna i smärtsamma positioner. Genom att ge extra stöd på precis rätt ställen kan stödåtgärder förlänga den tid som ett barn med MD kan gå självständigt.

Ryggmärgsfusion

Många barn med Duchenne- och Becker-formerna av MD utvecklar allvarlig skolios – en S- eller C-formad böjning av ryggraden som orsakas av att ryggmusklerna är för svaga för att hålla ryggraden upprätt.

Vissa barn med svåra fall genomgår ryggmärgsfusion, en operation som kan minska smärtan och minska krökningen så att barnet kan sitta upprätt och bekvämt i en stol. Denna operation säkerställer att ryggradens krökning inte påverkar andningen. Vanligtvis kräver ryggmärgsfusionskirurgi endast en kort sjukhusvistelse.

Respiratorisk vård

Många barn med muskeldystrofi har också försvagade hjärt- och andningsmuskler. Därför kan de inte hosta ut slem och utvecklar ibland luftvägsinfektioner som snabbt kan bli allvarliga. God allmän hälsovård och regelbundna vaccinationer är särskilt viktigt för barn med muskeldystrofi för att förebygga dessa infektioner.

Hjälpmedel

En mängd ny teknik kan ge barn med muskeldystrofi självständighet och rörlighet.

En del barn med Duchenne MD kan använda sig av en manuell rullstol när det blir svårt att gå. Andra går direkt över till en motoriserad rullstol, som kan utrustas för att tillgodose deras behov när muskelförslitningen fortskrider.

Robotisk teknik är också under utveckling för att hjälpa barnen att röra sina armar och utföra aktiviteter i det dagliga livet.

Om ditt barn skulle kunna dra nytta av ett tekniskt hjälpmedel kan du kontakta din lokala sektion av Muscular Dystrophy Association för att fråga om ekonomisk hjälp som kan vara tillgänglig. I vissa fall täcker sjukförsäkringarna kostnaden för dessa hjälpmedel.

Sökandet efter ett botemedel

Forskare lär sig snabbt mer om vad som orsakar den genetiska störning som leder till muskeldystrofi och om möjliga behandlingar av sjukdomen.

Om du vill veta mer om den senaste forskningen om MD kan du kontakta den lokala sektionen av Muscular Dystrophy Association eller prata med din läkare, som också kan berätta om kliniska prövningar om MD.