Portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

Om RareDiseases

Vad är en sällsynt sjukdom?

Sällsynta sjukdomar är sjukdomar som drabbar ett litet antal människor jämfört med befolkningen i allmänhet, och specifika frågor ställs i samband med att de är sällsynta. I Europa anses en sjukdom vara sällsynt när den drabbar en person per 2000. En sjukdom kan vara sällsynt i en region men vanlig i en annan. Detta är fallet med thalassemi, en anemi av genetiskt ursprung, som är sällsynt i norra Europa men vanlig i Medelhavsområdet. Periodisk sjukdom är sällsynt i Frankrike men vanlig i Armenien. Det finns också många vanliga sjukdomar vars varianter är sällsynta.

Hur många sällsynta sjukdomar finns det?

Det finns tusentals sällsynta sjukdomar. Hittills har sex till sjutusen sällsynta sjukdomar upptäckts och nya sjukdomar beskrivs regelbundet i den medicinska litteraturen. Antalet sällsynta sjukdomar beror också på den grad av specificitet som används när man klassificerar de olika enheterna/sjukdomarna. Hittills har en sjukdom inom medicinen definierats som en förändring av hälsotillståndet som uppvisar ett unikt mönster av symtom med en enda behandling. Huruvida ett mönster anses vara unikt beror helt och hållet på definitionsnivån i vår analys. Ju noggrannare vår analys är, desto mer uppmärksammar vi vissa nyanser. Denna komplexitet återspeglas i de olika klassificeringar som tillhandahålls av Orphanet.

Vad är ursprunget till och egenskaperna hos sällsynta sjukdomar?

Om nästan alla genetiska sjukdomar är sällsynta sjukdomar, är inte alla sällsynta sjukdomar genetiska sjukdomar. Det finns också mycket sällsynta former av infektionssjukdomar, såsom autoimmuna sjukdomar och sällsynta cancerformer. Idag är orsaken till många sällsynta sjukdomar fortfarande okänd.

Sällsynta sjukdomar är allvarliga, ofta kroniska och progressiva sjukdomar. För många sällsynta sjukdomar kan tecken observeras vid födseln eller i barndomen, vilket är fallet med proximal spinal muskelatrofi, neurofibromatos, osteogenesis imperfecta, kondrodysplasi eller Retts syndrom. Mer än 50 % av de sällsynta sjukdomarna uppträder dock i vuxen ålder, t.ex. Huntingtons sjukdom, Crohns sjukdom, Charcot-Marie-Toothdisease, amyotrofisk lateralskleros, Kaposis sarkom eller sköldkörtelcancer.

Vilka medicinska och sociala konsekvenser får sällsyntheten av dessa sjukdomar?

Området för sällsynta sjukdomar lider av ett underskott av medicinsk och vetenskaplig kunskap. Läkare, forskare och beslutsfattare var länge omedvetna om sällsynta sjukdomar, och fram till helt nyligen fanns det ingen riktig forskning eller folkhälsopolitik som rörde frågor med anknytning till området. Det finns inget botemedel mot de flesta sällsynta sjukdomar, men genom lämplig behandling och medicinsk vård kan man förbättra livskvaliteten för de drabbade och förlänga deras förväntade livslängd. Imponerande framsteg har redan gjorts för vissa sjukdomar, vilket visar att vi inte får ge upp kampen utan tvärtom måste fortsätta och öka insatserna inom forskning och social solidaritet.

De som drabbas av dessa sjukdomar står alla inför liknande svårigheter när de söker efter en diagnos, relevant information och rätt vägledning till kvalificerad personal. Särskilda frågor tas också upp när det gäller tillgång till hälso- och sjukvård av hög kvalitet, allmänt socialt och medicinskt stöd, effektiva kontakter mellan sjukhus och allmänpraktiker samt yrkesmässig och social integration och självständighet.

De som drabbas av sällsynta sjukdomar är också mer psykologiskt, socialt, ekonomiskt och kulturellt sårbara. Dessa svårigheter skulle kunna övervinnas med hjälp av lämpliga politiska åtgärder. På grund av bristen på tillräckliga vetenskapliga och medicinska kunskaper är det många patienter som inte diagnostiseras och deras sjukdom förblir oidentifierad. Det är dessa människor som lider mest av svårigheter att få lämpligt stöd.

Vilka framsteg förväntas när det gäller diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar?

För alla sällsynta sjukdomar kan vetenskapen ge vissa svar. Hundratals sällsynta sjukdomar kan nu diagnostiseras genom ett biologiskt provtest. Kunskapen om dessa sjukdomars naturliga historia förbättras genom att register upprättas. Forskare arbetar allt oftare i nätverk för att dela med sig av resultaten av sin forskning och göra effektivare framsteg. Nya förhoppningar uppstår med de perspektiv som erbjuds av den europeiska och nationella politiken i många europeiska länder på området sällsynta sjukdomar.

Hur kan jag få information om en viss sjukdom?