Batole se zácpou, anémií a abnormálním rentgenovým nálezem

Diskuze

Odpověď je C: toxicita olova. U pacienta byla potvrzena hladina olova v krvi 70 mcg na dL (3,38 μmol na L). Olovo se vstřebává především požitím nebo vdechnutím anorganických prachových částic. Děti jsou vystaveny nejvyššímu riziku toxicity, protože během expozice absorbují úměrně větší množství olova.

Děti mladší čtyř let jsou navíc náchylnější k toxickým účinkům olova, protože mají neúplnou hematoencefalickou bariéru, predispozici k anémii z nedostatku železa a zvýšenou expozici z plazení po podlaze a činnosti rukama do úst. Olovo způsobuje anémii přímou inhibicí δ-aminolevulinát syntázy a dehydratázy, enzymů nezbytných pro biosyntézu hemu. Olovo také inhibuje enzym ferrochelatázu, což vede ke zvýšení hladiny zinkového protoporfyrinu v krvi.1

Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí definuje toxicitu olova jako hladinu olova v krvi 10 mcg na dL (0,48 μmol na L) nebo vyšší.2 Normální hladina olova v krvi je 0,

Ačkoli většina dětí se zvýšenou hladinou olova v krvi je v době screeningu asymptomatická, byly prokázány výrazné neurokognitivní defekty i u dětí s hladinou nižší než 10 mcg na dL.3 Mezi účinky otravy olovem patří podrážděnost, změny chování, změna spánku, nefropatie, kolika, zácpa, opožděný vývoj kostí a olověné linie na dásních. Závažná toxicita (tj. hladina olova v krvi vyšší než 70 mcg na dL) může způsobit encefalopatii, paralýzu, křeče nebo smrt.4

Radiografie může ukázat břišní olověné skvrny (obrázek 1) a „olověné čáry“ na konci rostoucích dlouhých kostí (obrázek 2).5 V nátěru periferní krve se mohou objevit bazofilní skvrny (jak bylo popsáno u našeho pacienta).

Léčba otravy olovem zahrnuje vyhýbání se prostředí, vhodnou výživu, chelatační terapii (v závislosti na hladině olova v krvi) a podpůrnou péči. Nejlepší možností však zůstává primární prevence.

Beta-talasemie major je nejzávažnějším typem talasemie. Obvykle se projevuje mezi šestým a dvanáctým měsícem věku hlubokou anémií, masivní hepato-splenomegalií, opožděním růstu, žloutenkou a deformacemi kostí. V nátěru periferní krve může být zjištěna mikrocytární anémie s těžkou hypochromií, anizocytózou a fragmentovanými a nukleovanými červenými krvinkami.

U pacientů s Hirschsprungovou chorobou způsobuje absence autonomních plexů ve stěně tlustého střeva funkční obstrukci a zácpu. Toto onemocnění je obvykle diagnostikováno u novorozenců nebo během několika měsíců po narození. Méně závažné onemocnění však může být diagnostikováno v dospělosti u pacientů s chronickou zácpou a neprospíváním. Závažná anémie je nepravděpodobná, pokud se nejedná o krvácení po operaci nebo totální aganglionózu tlustého střeva.6

Slepičí anémie je dědičná porucha hemoglobinu. Ve Spojených státech je nositelem tohoto genu asi 8 % černochů.7 Hlavním mechanismem vzniku anémie je extravaskulární hemolýza. V nátěru periferní krve se mohou objevit charakteristické srpkovité červené krvinky.

Sideroblastická anémie může být dědičná nebo získaná a je způsobena defektem syntézy hemu, který vede k zadržování železa v mitochondriích. Ačkoli je obvykle diagnostikována u dospělých, dědičná sideroblastická anémie se může vyskytnout i u dětí. Klinický nález může zahrnovat hepatosplenomegalii, žloutenku, bledost a zvýšenou hladinu feritinu a železa v séru.

.