Redukční vady horních a dolních končetin vznikají, když se během těhotenství zcela nevytvoří část nebo celá ruka (horní končetina) nebo noha (dolní končetina) plodu. Vada se označuje jako „redukce končetiny“, protože končetina je zmenšená oproti své normální velikosti nebo chybí.
Vrozená absence chodidla a prstů
Klikněte zde pro zobrazení většího obrázku
Podélná redukční vada vřetenní kosti
Klikněte zde pro zobrazení většího obrázku
Kolik dětí se rodí s vadami redukce končetin?
Výzkumníci odhadují, že přibližně 1 z 1900 dětí se ve Spojených státech narodí s defektem redukce končetin. Některé z těchto dětí budou mít redukční vady horních i dolních končetin.1
Jaké problémy mají děti s redukčními vadami končetin?
Baby a děti s redukčními vadami končetin se budou potýkat s různými problémy a obtížemi, ale jejich rozsah bude záviset na umístění a velikosti redukce. Mezi některé potenciální obtíže a problémy patří např:
- Potíže s normálním vývojem, jako jsou motorické dovednosti
- Potřeba pomoci při každodenních činnostech, jako je sebeobsluha
- Omezení při některých pohybech, sportech, nebo aktivitách
- Potenciální emocionální a sociální problémy kvůli fyzickému vzhledu
Konkrétní léčbu defektů redukce končetin určí lékař dítěte na základě věcí, jako je věk dítěte, rozsah a typ defektu a tolerance dítěte k určitým lékům, postupům a terapiím.
Celkovým cílem léčby defektů redukce končetin je poskytnout dítěti končetinu, která má správnou funkci a vzhled. Léčba se může u každého dítěte lišit. Mezi možné způsoby léčby patří:
- Protetika (umělé končetiny)
- Ortotika (dlahy nebo ortézy)
- Chirurgický zákrok
- Rehabilitace (fyzikální nebo pracovní terapie)
Je důležité si uvědomit, že některé děti a kojenci s redukcí končetin budou mít po celý život určité obtíže a omezení, ale při správné léčbě a péči mohou žít dlouhý, zdravý a produktivní život.
Co je příčinou defektů redukce končetin?
Příčina defektů redukce končetin není známa. Výzkum však ukázal, že určité chování nebo expozice během těhotenství mohou zvýšit riziko narození dítěte s defektem redukce končetin. Patří mezi ně:
- Vystavení matky určitým chemickým látkám nebo virům v době těhotenství
- Vystavení matky určitým lékům
- Možné vystavení matky kouření tabáku (i když je zapotřebí dalšího výzkumu)
CDC spolupracuje s mnoha výzkumníky na studiu rizikových faktorů, které mohou zvýšit pravděpodobnost narození dítěte s vadou redukce končetin, a také výsledků dětí s touto vadou. Následují příklady toho, co tento výzkum zjistil:
- Žena užívající multivitamíny před otěhotněním by mohla snížit riziko, že se jí narodí dítě s vadami redukce končetin, i když je zapotřebí dalšího výzkumu.2
- Některé soubory vad redukce končetin mohou být spojeny s jinými vrozenými vadami, jako jsou srdeční vady, omfalokéla a gastroschíza.3
Dá se redukčním vadám končetin předcházet?
Není znám žádný způsob, jak tomuto typu vady zabránit, ale některým problémům, které se v pozdějším životě vyskytnou u osob narozených s redukční vadou končetin, lze předejít, pokud se vada začne včas léčit.
I tak mohou matky před těhotenstvím a během něj podniknout kroky, aby měly zdravé těhotenství. Mezi tyto kroky patří každodenní užívání multivitamínu s kyselinou listovou (400 mikrogramů), nekouření a nepití alkoholu během těhotenství.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014 (Národní populační odhady závažných vrozených vad, 2010-2014). Birth Defects Research (Výzkum vrozených vad). 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiologie. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Vrozená absence chodidla a prstů
Obrázky jsou veřejně přístupné, a tudíž bez jakýchkoli omezení autorských práv. Ze zdvořilosti žádáme, aby byl poskytovatel obsahu (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) uveden a upozorněn při jakémkoli veřejném nebo soukromém použití tohoto obrázku.
Podélná redukční vada radia
Obrázky jsou veřejně přístupné, a tudíž bez jakýchkoli omezení autorských práv. Ze zdvořilosti žádáme, aby byl poskytovatel obsahu (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) uveden a upozorněn při jakémkoli veřejném nebo soukromém použití tohoto snímku.
.