Wady redukcji kończyn górnych i dolnych występują, gdy część lub całe ramię (kończyna górna) lub noga (kończyna dolna) płodu nie uformuje się całkowicie podczas ciąży. Wada ta jest określana jako „redukcja kończyny”, ponieważ kończyna jest zmniejszona w stosunku do jej normalnego rozmiaru lub jej brakuje.
Wrodzony brak stopy i palców
Kliknij tutaj, aby powiększyć obrazek
Podłużna wada redukcyjna kości promieniowej
Kliknij tutaj, aby powiększyć obrazek
Ile dzieci rodzi się z wadami redukcyjnymi kończyn?
Badacze szacują, że około 1 na każde 1,900 dzieci rodzi się z wadą redukcji kończyn w Stanach Zjednoczonych. Niektóre z tych dzieci będą miały zarówno wady redukcyjne kończyn górnych jak i dolnych.1
Jakie problemy mają dzieci z wadami redukcyjnymi kończyn?
Babcie i dzieci z wadami redukcyjnymi kończyn będą musiały zmierzyć się z różnymi problemami i trudnościami, ale ich zakres będzie zależał od lokalizacji i wielkości redukcji. Niektóre potencjalne trudności i problemy obejmują:
- Trudności z normalnym rozwojem, takie jak umiejętności motoryczne
- Potrzebę pomocy w codziennych czynnościach, takich jak samoopieka
- Ograniczenia z niektórymi ruchami, sportami, lub działalności
- Potencjalne problemy emocjonalne i społeczne z powodu wyglądu fizycznego
Szczególne leczenie wad redukcji kończyn będzie określona przez lekarza dziecka, w oparciu o takie rzeczy jak wiek dziecka, zakres i rodzaj wady, i tolerancji dziecka na niektórych leków, procedur i terapii.
Ogólnym celem leczenia wad redukcji kończyn jest zapewnienie dziecku kończyny, która ma odpowiednią funkcję i wygląd. Leczenie może się różnić dla każdego dziecka. Potencjalne sposoby leczenia obejmują:
- Protetyka (sztuczne kończyny)
- Ortotyka (szyny lub aparaty ortopedyczne)
- Chirurgia
- Rehabilitacja (terapia fizyczna lub zajęciowa)
Ważne jest, aby pamiętać, że niektóre niemowlęta i dzieci z redukcją kończyn będą miały pewne trudności i ograniczenia przez całe życie, ale przy odpowiednim leczeniu i opiece mogą żyć długo, zdrowo i produktywnie.
Co powoduje wady redukcji kończyn?
Przyczyna wad redukcji kończyn jest nieznana. Jednakże badania wykazały, że pewne zachowania lub narażenia w czasie ciąży mogą zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną kończyn. Należą do nich:
- Narażenie matki na pewne substancje chemiczne lub wirusy w czasie ciąży
- Narażenie matki na pewne leki
- Możliwe narażenie matki na palenie tytoniu (choć potrzebne są dalsze badania)
CDC współpracuje z wieloma naukowcami w celu zbadania czynników ryzyka, które mogą zwiększyć szanse na urodzenie dziecka z wadą redukcji kończyn, jak również wyników dzieci z tą wadą. Poniżej znajdują się przykłady wyników tych badań:
- Kobieta przyjmująca multiwitaminy przed zajściem w ciążę może zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadą redukcji kończyn, chociaż potrzebne są dalsze badania.2
- Niektóre zestawy wad redukcji kończyn mogą być związane z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak wady serca, omphalocele i gastroschisis.3
Czy można zapobiec wadom redukcyjnym kończyn?
Nie jest znany sposób zapobiegania tego typu wadom, ale niektórym problemom doświadczanym w późniejszym życiu przez osobę urodzoną z wadą redukcyjną kończyn można zapobiec, jeśli wada jest leczona wcześnie.
Nawet w tym przypadku matki mogą podjąć kroki przed i w trakcie ciąży, aby mieć zdrową ciążę. Kroki te obejmują przyjmowanie codziennej multiwitaminy z kwasem foliowym (400 mikrogramów), niepalenie i niepicie alkoholu podczas ciąży.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiology. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Wrodzony brak stopy i palców
Obrazy znajdują się w domenie publicznej, a więc są wolne od wszelkich ograniczeń wynikających z praw autorskich. W ramach uprzejmości prosimy, aby dostawca treści (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) został uznany i powiadomiony o każdym publicznym lub prywatnym użyciu tego obrazu.
Podłużna wada redukcyjna promienia
Obrazy te należą do domeny publicznej i są wolne od wszelkich ograniczeń wynikających z praw autorskich. Z uprzejmości prosimy o podanie dostawcy treści (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) i poinformowanie go o każdym publicznym lub prywatnym wykorzystaniu tego obrazu.
.