Ylä- ja alaraajojen lyhennysvaurioista on kyse, kun sikiön käsivarren osa tai koko käsivarsi (yläraaja) tai jalka (alaraajojen osa) ei muodostu kokonaan raskauden aikana. Virheestä käytetään nimitystä ”raajojen reduktio”, koska raaja on pienentynyt normaalista koostaan tai puuttuu.
Jalkaterän ja varpaiden synnynnäinen puuttuminen
Klikkaa tästä nähdäksesi suuremman kuvan
Säteen pituussuuntainen reduktiovika
Klikkaa tästä nähdäksesi suuremman kuvan
Kuinka moni vauva syntyy raajojen reduktiovian kanssa?
Tutkijat arvioivat, että noin 1 vauvalla 1 900:sta syntyy Yhdysvalloissa raajojen lyhennysvika. Joillakin näistä vauvoista on sekä ylä- että alaraajojen reduktiovirheitä.1
Millaisia ongelmia lapsilla, joilla on raajojen reduktiovirheitä, on?
Vauvoilla ja lapsilla, joilla on raajojen reduktiovirheitä, on monenlaisia ongelmia ja vaikeuksia, mutta niiden laajuus riippuu reduktiovirheen sijainnista ja koosta. Joitakin mahdollisia vaikeuksia ja ongelmia ovat mm:
- Häiriöt normaalissa kehityksessä, kuten motorisissa taidoissa
- Apua tarvitsevat päivittäisissä toiminnoissa, kuten itsestä huolehtimisessa
- Rajoitukset tietyissä liikkeissä, urheilussa, tai aktiviteetteihin
- Potentiaaliset emotionaaliset ja sosiaaliset ongelmat fyysisen ulkonäön vuoksi
Lapsen lääkäri määrittelee raajojen lyhennysvian hoidon, joka perustuu muun muassa lapsen ikään, vian laajuuteen ja tyyppiin sekä lapsen sietokykyyn tietyille lääkkeille, toimenpiteille ja terapioille.
Raaja-alkion pienennysvikojen hoidon yleistavoitteena on saada lapselle raaja, joka on toiminnaltaan ja ulkonäöltään asianmukainen. Hoito voi vaihdella lapsikohtaisesti. Mahdollisia hoitomuotoja ovat:
- proteesit (proteesit)
- ortoosit (lastat tai raudat)
- kirurgia
- kuntoutus (fysio- tai toimintaterapia)
On tärkeää muistaa, että joillakin vauvoilla ja lapsilla, joilla on raajojen lyhennysvaurioita, tulee olemaan jonkin verran hankaluuksia ja rajoitteita elämänsä aikana, mutta oikeanlaisella hoidolla ja huolenpidolla he pystyvät elämään pitkiä aikoja ja elämään pitkään, terveenä ja tuottavasti.
Mistä raajojen reduktioviat johtuvat?
Rajojen reduktiovikojen syytä ei tunneta. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että tietyt käyttäytymismallit tai altistukset raskauden aikana voivat lisätä riskiä saada lapsi, jolla on raajojen lyhennysvika. Näitä ovat:
- Äidin altistuminen tietyille kemikaaleille tai viruksille raskauden aikana
- Äidin altistuminen tietyille lääkkeille
- Äidin mahdollinen altistuminen tupakoinnille (vaikkakin lisätutkimuksia tarvitaan)
CCDC työskentelee monien tutkijoiden kanssa tutkiakseen riskitekijöitä, jotka voivat lisätä raajojen lyhennysvaurion vauvan syntymismahdollisuutta, sekä raajojen lyhennysvaurion omaavien vauvojen tuloksia. Seuraavassa on esimerkkejä siitä, mitä näissä tutkimuksissa on havaittu:
- Nainen, joka käyttää monivitamiineja ennen raskauttaan, saattaa pienentää riskiä saada raajojen supistumavian omaava lapsi, vaikka lisätutkimuksia tarvitaankin.2
- Tietyillä raajojen supistumavikojen sarjoilla saattaa olla yhteys muihin synnynnäisiin epämuodostumavikoihin, kuten sydänvaurioihin, omphaloceleen ja gastroschissiin.3
Voidaanko raajojen reduktiovikoja ehkäistä?
Ei tiedetä, miten tämäntyyppisiä vikoja voidaan ehkäistä, mutta osa raajojen reduktiovian kanssa syntyneen henkilön myöhemmin elämässä kokemistaan ongelmista voidaan ehkäistä, jos vika hoidetaan varhaisessa vaiheessa.
Sitäkin huolimatta äidit voivat ryhtyä toimenpiteisiin ennen raskautta ja raskauden aikana saadakseen terveen raskauden. Askeleisiin kuuluvat päivittäinen foolihappoa sisältävän monivitamiinin (400 mikrogrammaa) nauttiminen, tupakoimattomuus ja alkoholin käytön kieltäminen raskauden aikana.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Kansalliset väestöpohjaiset arviot suurista synnynnäisistä epämuodostumista, 2010-2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiology. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Jalkaterän ja varpaiden synnynnäinen puuttuminen
Kuvat ovat julkisia ja siten vapaita tekijänoikeusrajoituksista. Pyydämme kohteliaisuudesta, että sisällöntuottaja (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) mainitaan ja siitä ilmoitetaan kaikessa tämän kuvan julkisessa tai yksityisessä käytössä.
Longitudinal reduction defect of radius
Kuvat ovat julkisia ja näin ollen vapaita kaikista tekijänoikeusrajoituksista. Pyydämme kohteliaisuudesta, että sisällöntuottaja (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) mainitaan ja siitä ilmoitetaan kaikessa tämän kuvan julkisessa tai yksityisessä käytössä.