Den övre och nedre extremitetens reduktionsfel uppträder när en del av eller hela armen (övre extremitet) eller benet (nedre extremitet) hos ett foster inte bildas helt och hållet under graviditeten. Defekten kallas ”limb reduction” eftersom en lem reduceras från sin normala storlek eller saknas.
Kongenital avsaknad av fot och tår
Klicka här för att se en större bild
Längre reduktionsdefekt av radius
Klicka här för att se en större bild
Hur många spädbarn föds med limbreduktionsdefekter?
Forskare uppskattar att ungefär en av 1 900 bebisar föds med en limbreduktionsdefekt i USA. En del av dessa bebisar kommer att ha både övre och nedre extremitetsreduktionsdefekter.1
Vilka problem har barn med extremitetsreduktionsdefekter?
Bebisar och barn med extremitetsreduktionsdefekter kommer att ställas inför olika problem och svårigheter, men omfattningen av dessa kommer att bero på reduktionens placering och storlek. Några potentiella svårigheter och problem är bland annat:
- Svårigheter med normal utveckling såsom motorik
- Behov av hjälp med dagliga aktiviteter såsom egenvård
- Begränsningar med vissa rörelser, sport, eller aktiviteter
- Potentiella känslomässiga och sociala problem på grund av det fysiska utseendet
Specifik behandling av missbildningar av lemmar bestäms av barnets läkare, baserat på saker som barnets ålder, omfattningen och typen av missbildning och barnets tolerans för vissa mediciner, förfaranden och terapier.
Det övergripande målet för behandling av reduktionsdefekter är att ge barnet en lem som har rätt funktion och utseende. Behandlingen kan variera för varje barn. Möjliga behandlingar inkluderar:
- Proteser (konstgjorda lemmar)
- Ortotik (skenor eller hängslen)
- Kirurgi
- Rehabilitering (sjukgymnastik eller arbetsterapi)
Det är viktigt att komma ihåg att en del spädbarn och barn med lemreduktionsdefekter kommer att ha vissa svårigheter och begränsningar under hela livet, men med rätt behandling och vård kan de leva ett långt, hälsosamt och produktivt liv.
Vad orsakar limb reduction defects?
Orsaken till limb reduction defects är okänd. Forskning har dock visat att vissa beteenden eller exponeringar under graviditeten kan öka risken för att få ett barn med ett limbreduktionsdefekt. Dessa inkluderar:
- Exponering av mamman för vissa kemikalier eller virus medan hon är gravid
- Exponering av mamman för vissa mediciner
- Möjlig exponering av mamman för tobaksrökning (även om mer forskning behövs)
CCDC samarbetar med många forskare för att studera riskfaktorer som kan öka risken för att få ett barn med lemreduktionsdefekter, samt utfallet för barn med defekten. Nedan följer exempel på vad denna forskning har funnit:
- En kvinna som tar multivitaminer innan hon blir gravid kan minska risken för att få ett barn med limb-reduktionsdefekter, även om det behövs mer forskning.2
- Vissa uppsättningar av limb-reduktionsdefekter kan vara förknippade med andra födelsefel, t.ex. hjärtfel, omfalocele och gastroschisis.3
Kan man förebygga limbreduktionsdefekter?
Det finns inget känt sätt att förebygga denna typ av defekt, men en del av de problem som en person som föds med ett limbreduktionsdefekt senare i livet upplever kan förebyggas om defekten behandlas tidigt.
Till och med det kan mödrar vidta åtgärder före och under graviditeten för att få en frisk graviditet. Åtgärderna inkluderar att ta en daglig multivitamin med folsyra (400 mikrogram), inte röka och inte dricka alkohol under graviditeten.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationella befolkningsbaserade uppskattningar av allvarliga fosterskador 2010-2014. Forskning om födelsedefekter. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiologi. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Anlagd avsaknad av fot och tår
Bilderna är allmänt tillgängliga och därmed fria från upphovsrättsliga begränsningar. Av artighetsskäl begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas vid all offentlig eller privat användning av denna bild.
Longitudinell reduktionsdefekt av radius
Bilderna är allmänt tillgängliga och därmed fria från alla upphovsrättsliga begränsningar. Av artighet begär vi att innehållsleverantören (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteras och meddelas vid all offentlig eller privat användning av denna bild.
.