Werdnig-Hoffmanova choroba (spinální svalová atrofie typu 1 nebo SMA-1): jeden z typů onemocnění spinální svalové atrofie (SMA). SMA je skupina dědičných onemocnění, která se vyznačují progresivní slabostí svalů a sníženým svalovým tonusem. Příznaky se objevují v důsledku ztráty motorických neuronů (nervových buněk) v míše. Werdnigova-Hoffmanova choroba je známá jako SMA-1, SMA typu 1 nebo akutní dětská spinální svalová atrofie. Příznaky se objevují krátce po narození, přičemž u 95 % postižených jedinců se projeví před 3. měsícem věku. Mezi příznaky patří těžká, progresivní svalová slabost, snížený svalový tonus (hypotonie), problémy s polykáním a sáním a respirační selhání. Mozek není postižen a postižení kojenci jsou čilí. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, přičemž příslušné genové defekty jsou lokalizovány na chromozomu 5q11.2-13.3. Dříve děti se SMA-1 nepřežívaly déle než dva roky, ale díky asistovanému dýchání a krmení je mnoho z nich schopno přežít déle.
Lékařská definice Werdnig-Hoffmanovy choroby (spinální svalové atrofie typu 1)
POKRAČUJTE V PŘEHLÍŽENÍ NEBO KLIKNĚTE ZDE PRO SOUVISEJÍCÍ SLIDESHOW