Příznaky a příčiny
Co způsobuje vrozené vady?
Experti neznají přesnou příčinu většiny vrozených vad, ale některé důvody jsou:
- Genetické nebo dědičné faktory.
- Infekce během těhotenství.
- Vystavení drogám během těhotenství.
Jak ovlivňují vrozené vady geny a chromozomy?
Přibližně 20 % vrozených vad je způsobeno genetickými nebo dědičnými faktory. Genetické příčiny vrozených vad se dělí do tří obecných kategorií:
- Chromozomální abnormality.
- Jednogenové vady.
- Multifaktoriální.
Každá buňka lidského těla obsahuje 46 chromozomů a každý chromozom obsahuje tisíce genů. Každý gen obsahuje plán, který řídí vývoj nebo funkci určité části těla. Lidé, kteří mají buď příliš mnoho, nebo příliš málo chromozomů, proto dostanou zakódovanou zprávu týkající se anatomického vývoje a funkce.
Downův syndrom je příkladem stavu způsobeného příliš mnoha chromozomy. V důsledku nehody při dělení buněk mají jedinci s Downovým syndromem jednu kopii určitého chromozomu navíc (chromozom 21). Tento chromozom navíc může způsobit typickou konstelaci vrozených vad. Mezi charakteristické znaky Downova syndromu může patřit opožděný vývoj, svalová slabost, sklon očí směrem dolů, nízko posazené a deformované uši, abnormální záhyb na dlani a vrozené vady srdce a střev.
Při Turnerově syndromu chybí ženě část nebo celý jeden chromozom X.
Při Turnerově syndromu chybí ženě část nebo celý jeden chromozom X.
Při Turnerově syndromu chybí ženě část chromozomu X. U postižených žen to může způsobit malý vzrůst, poruchy učení a absenci vaječníků.
Trisomie 13 (Patauův syndrom) a trizomie 18 (Edwardsův syndrom) jsou způsobeny zděděním nadbytečných kopií 13., resp. 18. chromozomu. Jedná se o vzácnější, závažnější stavy, které způsobují závažné vrozené vady neslučitelné s přežitím po narození.
Kromě zdědění extra nebo chybějícího chromozomu mohou delece nebo duplikace jednotlivých genů způsobit také vývojové poruchy a vrozené vady. Příkladem je cystická fibróza (porucha, která způsobuje postupné poškození plic a slinivky břišní).
Defektivní geny mohou být také způsobeny náhodným poškozením, což je stav nazývaný „spontánní mutace“. Většina případů achondroplazie (onemocnění, které způsobuje extrémně malý vzrůst a deformované kosti) je způsobena novým poškozením řídícího genu. Kromě toho mohou rekombinační chyby způsobit translokace chromozomů, které mohou vést ke komplexním vrozeným vadám.
Jak ovlivňují vrozené vady faktory prostředí, jako jsou infekce a léky?
Faktory prostředí mohou zvýšit riziko potratu, vrozených vad nebo nemusí mít na vaše dítě vůbec žádný vliv, záleží na tom, ve které fázi těhotenství k jejich působení dojde.
Vaše vyvíjející se dítě prochází po početí dvěma hlavními fázemi vývoje. První, neboli stadium embrya, probíhá během prvních 10 týdnů po početí. Během této doby se formuje většina hlavních tělesných systémů a orgánů. Druhá, neboli fetální fáze, probíhá po zbytek těhotenství. Toto fetální období je obdobím růstu orgánů a plodu obecně. Vaše vyvíjející se dítě je nejzranitelnější vůči poranění během embryonálního stadia, kdy se vyvíjejí orgány. Infekce a léky totiž mohou způsobit největší poškození, pokud k jejich působení dojde dva až deset týdnů po početí.
Diabetes a obezita mohou případně zvýšit riziko vrozených vad vašeho dítěte. Váš lékař vám může doporučit, abyste se před otěhotněním snažila tyto stavy zvládnout.
Některé léky a rekreační drogy mohou způsobit vrozené vady, které jsou nejzávažnější při užívání během prvních tří měsíců těhotenství. Thalidomid, lék proti nevolnosti předepisovaný v 60. letech 20. století, způsoboval vrozené vady zvané fokomelie (absence většiny paže s rukama vyčnívajícíma jako ploutve z ramen).
Existuje také isotretinoin, dříve známý jako Accutane nebo Roaccutane. Isotretinoin je retinoid, uměle vyrobená forma vitaminu A, která se používá k léčbě kožních onemocnění. Způsobuje fetální retinoidní syndrom. Mezi charakteristické znaky fetálního retinoidního syndromu mohou patřit:
- Zpoždění růstu.
- Malformace lebky a obličeje.
- Abnormality centrálního nervového systému.
- Abnormality srdce.
- Abnormality příštítných tělísek.
- Abnormality ledvin, brzlíku.
Alkohol je nejčastěji užívanou drogou, která způsobuje vrozené vady. Fetální alkoholový syndrom je termín používaný k popisu typických vrozených vad způsobených užíváním alkoholu matkou:
- Poruchy učení.
- Opoždění ve vývoji.
- Dráždivost.
- Hyperaktivita.
- Špatná koordinace.
- Normální rysy obličeje.
Dalším faktorem prostředí, který může způsobit vrozené vady, je omezení dělohy. Plod roste v děloze matky a je obklopen plodovou vodou (podobně jako by byl zavěšen v pytli s vodou), která ho chrání před nadměrným tlakem. Pokud se vak z vláken, který tekutinu drží, protrhne, mohou pásy vláken z protrženého vaku tlačit na plod a způsobit syndrom amniového pásu (který může mít za následek částečné zkrácení nebo amputaci ruky či nohy). Nedostatečné množství plodové vody může způsobit nadměrný tlak na celé dítě a způsobit plicní hypoplazii (nedostatečný vývoj plic).
Medicínská věda zjistila příčinu asi 30 % vrozených vad. To znamená, že asi 70 % zůstává bez jednoznačné příčiny. Až 50-70 % vrozených vad je sporadických a jejich příčina zůstává neznámá. Kombinace environmentálních a genetických faktorů může zvyšovat riziko vzniku některých vrozených vad.
.