Simptome și cauze
Ce cauzează defectele congenitale?
Experții nu cunosc cauza exactă a majorității defectelor congenitale, dar unele motive sunt:
- Factori genetici sau ereditari.
- Infecție în timpul sarcinii.
- Expunerea la medicamente în timpul sarcinii.
Cum afectează genele și cromozomii malformațiile congenitale?
Aproximativ 20% din malformațiile congenitale sunt cauzate de factori genetici sau ereditari. Cauzele genetice ale malformațiilor congenitale se împart în trei categorii generale:
- Anomalii cromozomiale.
- Defecte monogenice.
- Multifactoriale.
Care celulă a corpului uman conține 46 de cromozomi, iar fiecare cromozom conține mii de gene. Fiecare genă conține un plan care controlează dezvoltarea sau funcția unei anumite părți a corpului. Persoanele care au fie prea mulți, fie prea puțini cromozomi vor primi, prin urmare, un mesaj încurcat în ceea ce privește dezvoltarea și funcția anatomică.
Sindromul Down este un exemplu de afecțiune cauzată de un număr prea mare de cromozomi. Din cauza unui accident în timpul diviziunii celulare, indivizii cu sindrom Down au o copie în plus a unui anumit cromozom (cromozomul 21). Acest cromozom în plus poate cauza o constelație tipică de defecte congenitale. Trăsăturile caracteristice ale sindromului Down pot include întârzieri în dezvoltare, slăbiciune musculară, ochi înclinați în jos, urechi joase și malformate, o încrețitură anormală în palma mâinii și defecte congenitale ale inimii și intestinelor.
Cu sindromul Turner, unei femei îi lipsește o parte sau întregul cromozom X. La femeile afectate, acest lucru poate cauza statură mică, dificultăți de învățare și absența ovarelor.
Trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edwards) sunt cauzate de moștenirea unor copii suplimentare ale celui de-al 13-lea, respectiv al 18-lea cromozom. Acestea sunt afecțiuni mai rare și mai grave, care provoacă malformații congenitale severe, incompatibile cu supraviețuirea după naștere.
În plus față de moștenirea unui cromozom în plus sau absent, delețiile sau duplicațiile unor singure gene pot provoca, de asemenea, tulburări de dezvoltare și defecte congenitale. Un exemplu este fibroza chistică (o afecțiune care cauzează deteriorarea progresivă a plămânilor și a pancreasului).
Genele defecte pot fi, de asemenea, cauzate de leziuni accidentale, o condiție numită „mutație spontană”. Cele mai multe cazuri de acondroplazie (o afecțiune care provoacă o statură extrem de scurtă și oase malformate) sunt cauzate de o nouă deteriorare a genei de control. În plus, erorile de recombinare pot cauza translocații ale cromozomilor care pot duce la malformații congenitale complexe.
Cum afectează factorii de mediu, cum ar fi infecțiile și medicamentele, malformațiile congenitale?
Factorii de mediu pot crește riscul de avort spontan, de malformații congenitale sau pot să nu aibă niciun efect asupra bebelușului dumneavoastră, în funcție de momentul în care are loc expunerea în timpul sarcinii.
Copilul dumneavoastră în curs de dezvoltare trece prin două etape majore de dezvoltare după concepție. Primul, sau stadiul de embrion, are loc în primele 10 săptămâni după concepție. Cele mai multe dintre sistemele și organele majore ale corpului se formează în această perioadă. Al doilea, sau stadiul fetal, reprezintă restul sarcinii. Această perioadă fetală este o perioadă de creștere a organelor și a fătului în general. Copilul în curs de dezvoltare este cel mai vulnerabil la leziuni în timpul stadiului de embrion, când organele se dezvoltă. Într-adevăr, infecțiile și medicamentele pot provoca cele mai mari leziuni atunci când expunerea are loc la două până la 10 săptămâni după concepție.
Diabetele și obezitatea pot crește, eventual, riscul copilului dumneavoastră de malformații congenitale. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate sugera să faceți tot posibilul pentru a gestiona aceste afecțiuni înainte de a rămâne însărcinată.
Câteva medicamente și droguri recreaționale pot provoca malformații congenitale, care sunt mai grave atunci când sunt utilizate în primele trei luni de sarcină. Talidomida, un medicament împotriva grețurilor prescris în anii 1960, a provocat malformații congenitale numite focomelie (absența celei mai mari părți a brațului, mâinile ieșind ca niște înotătoare din umeri).
Există, de asemenea, isotretinoina, cunoscută anterior sub numele de Accutane sau Roaccutane. Isotretinoina este un retinoid, o formă artificială de vitamina A care este utilizată pentru tratarea afecțiunilor pielii. Acesta provoacă sindromul retinoid fetal. Caracteristicile sindromului retinoid fetal pot include:
- Târzierea creșterii.
- Malformații ale craniului și ale feței.
- Anomalii ale sistemului nervos central.
- Anomalii ale inimii.
- Anomalii ale glandei paratiroide.
- Anomalii ale glandei renale, ale timusului.
Alcoolul este cel mai frecvent utilizat drog care provoacă malformații congenitale. Sindromul alcoolic fetal este un termen folosit pentru a descrie defectele congenitale tipice cauzate de consumul de alcool de către mamă:
- Deficiențe de învățare.
- Târzie în dezvoltare.
- Irritabilitate.
- Hiperactivitate.
- Coordonare deficitară.
- Anomalii ale trăsăturilor faciale.
Un alt factor de mediu care poate cauza malformații congenitale este constrângerea uterină. Fătul crește în uterul mamei și este înconjurat de lichid amniotic (similar cu a fi suspendat într-o pungă cu apă) care îl amortizează de presiunea excesivă. Dacă sacul de fibre care reține lichidul se rupe, benzile de fibre din sacul rupt pot apăsa pe făt și pot provoca sindromul benzii amniotice (care poate duce la contracția parțială sau amputarea unui braț sau a unui picior). O cantitate inadecvată de lichid amniotic poate cauza o presiune excesivă asupra întregului copil, provocând hipoplazie pulmonară (lipsa de dezvoltare a plămânilor).
Știința medicală a identificat cauza a aproximativ 30% din malformațiile congenitale. Asta înseamnă că aproximativ 70% rămân fără o cauză clară. Până la 50-70% din defectele congenitale sunt sporadice, iar cauza lor rămâne necunoscută. O combinație de factori de mediu și genetici poate crește riscul anumitor malformații congenitale.
.