Symptoms and Causes
What causes birth defects?
Eksperci nie znają dokładnej przyczyny większości wad wrodzonych, ale niektóre przyczyny to:
- Czynniki genetyczne lub dziedziczne.
- Infekcja podczas ciąży.
- Narażenie na leki podczas ciąży.
Jak geny i chromosomy wpływają na wady wrodzone?
Około 20% wad wrodzonych jest spowodowanych czynnikami genetycznymi lub dziedzicznymi. Genetyczne przyczyny wad wrodzonych dzielą się na trzy ogólne kategorie:
- Nieprawidłowości chromosomalne.
- Wady jednogenowe.
- Wieloczynnikowe.
Każda komórka ludzkiego ciała zawiera 46 chromosomów, a każdy chromosom zawiera tysiące genów. Każdy gen zawiera schemat, który kontroluje rozwój lub funkcję danej części ciała. Ludzie, którzy mają za dużo lub za mało chromosomów, otrzymują zatem zakodowaną wiadomość dotyczącą rozwoju anatomicznego i funkcji.
Zespół Downa jest przykładem stanu spowodowanego przez zbyt dużą liczbę chromosomów. Z powodu wypadku podczas podziału komórki, osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię określonego chromosomu (chromosom 21). Ten dodatkowy chromosom może powodować typową konstelację wad wrodzonych. Charakterystyczne cechy zespołu Downa mogą obejmować opóźnienie rozwoju, osłabienie mięśni, skośne oczy w dół, nisko osadzone i zniekształcone uszy, nieprawidłowe marszczenie dłoni oraz wady wrodzone serca i jelit.
W przypadku zespołu Turnera u kobiety brakuje części lub całego jednego chromosomu X. U dotkniętych nim kobiet może to powodować niski wzrost, trudności w nauce i brak jajników.
Trisomia 13 (zespół Patau) i Trisomia 18 (zespół Edwardsa) są spowodowane przez odziedziczenie dodatkowych kopii odpowiednio 13. lub 18. chromosomu. Są to rzadsze, poważniejsze schorzenia, które powodują poważne wady wrodzone, uniemożliwiające przeżycie po urodzeniu.
W uzupełnieniu do dziedziczenia dodatkowego lub nieobecnego chromosomu, delecje lub duplikacje pojedynczych genów mogą również powodować zaburzenia rozwojowe i wady wrodzone. Jednym z przykładów jest mukowiscydoza (zaburzenie, które powoduje postępujące uszkodzenie płuc i trzustki).
Wadliwe geny mogą być również spowodowane przez przypadkowe uszkodzenie, stan zwany „mutacją spontaniczną”. Większość przypadków achondroplazji (stan, który powoduje ekstremalnie niski wzrost i zniekształcone kości) jest spowodowana przez nowe uszkodzenie genu kontrolującego. Ponadto, błędy rekombinacji mogą powodować translokacje chromosomów, które mogą prowadzić do złożonych wad wrodzonych.
Jak czynniki środowiskowe, takie jak infekcje i leki wpływają na wady wrodzone?
Czynniki środowiskowe mogą zwiększać ryzyko poronienia, wad wrodzonych lub mogą nie mieć żadnego wpływu na dziecko, w zależności od tego, w którym momencie ciąży następuje ekspozycja.
Twoje rozwijające się dziecko przechodzi przez dwa główne etapy rozwoju po poczęciu. Pierwszy, lub etap embrionalny, występuje w ciągu pierwszych 10 tygodni po poczęciu. W tym czasie tworzy się większość głównych układów i narządów ciała. Drugi etap, czyli etap płodowy, trwa przez resztę ciąży. Ten okres płodowy jest czasem wzrostu organów i płodu w ogóle. Twoje rozwijające się dziecko jest najbardziej narażone na urazy podczas fazy embrionalnej, kiedy rozwijają się narządy. Rzeczywiście, infekcje i leki mogą powodować największe szkody, gdy ekspozycja występuje dwa do 10 tygodni po poczęciu.
Cukrzyca i otyłość mogą ewentualnie zwiększyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u Twojego dziecka. Twój dostawca usług medycznych może zasugerować, abyś zrobiła wszystko co w Twojej mocy, aby kontrolować te warunki przed zajściem w ciążę.
Niektóre leki i narkotyki rekreacyjne mogą powodować wady wrodzone, które są najbardziej poważne, gdy są stosowane w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży. Talidomid, lek przeciw nudnościom przepisywany w latach 60-tych, powodował wady wrodzone zwane fokomelią (brak większej części ramienia z dłońmi wysuwającymi się jak płetwy z ramion).
Jest też izotretynoina, wcześniej znana jako Accutane lub Roaccutane. Izotretynoina jest retinoidem, stworzoną przez człowieka formą witaminy A, która jest używana do leczenia chorób skóry. Powoduje ona zespół retinoidalny płodu. Cechy charakterystyczne zespołu retinoidalnego płodu mogą obejmować:
- Opóźnienie wzrostu.
- Malformacje czaszki i twarzy.
- Nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego.
- Nieprawidłowości serca.
- Nieprawidłowości gruczołu przytarczycznego.
- Anomalie nerek, grasicy.
Alkohol jest najczęściej stosowanym narkotykiem, który powoduje wady wrodzone. Płodowy zespół alkoholowy jest terminem używanym do opisania typowych wad wrodzonych spowodowanych używaniem alkoholu przez matkę:
- Niepełnosprawność w nauce.
- Opóźnienie rozwojowe.
- Niezdolność do nauki.
- Nadpobudliwość.
- Słaba koordynacja.
- Nieprawidłowości w rysach twarzy.
Innym czynnikiem środowiskowym, który może powodować wady wrodzone jest ograniczenie macicy. Płód rośnie w macicy matki i jest otoczony przez płyn owodniowy (podobny do zawieszenia w worku z wodą), który amortyzuje go przed nadmiernym ciśnieniem. Jeśli worek z włóknami, który utrzymuje płyn, pęknie, pasma włókien z rozerwanego worka mogą naciskać na płód i powodować zespół pasma owodniowego (który może skutkować częściowym skurczem lub amputacją ręki lub nogi). Nieodpowiednia ilość płynu owodniowego może spowodować nadmierne ciśnienie na całe dziecko, powodując hipoplazję płuc (brak rozwoju płuc).
Medycyna zidentyfikowała przyczynę około 30% wad wrodzonych. Oznacza to, że około 70% pozostaje bez wyraźnej przyczyny. Aż 50-70% wad wrodzonych występuje sporadycznie, a ich przyczyna pozostaje nieznana. Połączenie czynników środowiskowych i genetycznych może zwiększyć ryzyko wystąpienia niektórych wad wrodzonych.
.