Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia?
Asiantuntijat eivät tiedä useimpien synnynnäisten epämuodostumien tarkkaa syytä, mutta joitakin syitä ovat:
- Geneettiset tai perinnölliset tekijät.
- Infektio raskauden aikana.
- Lääkealtistus raskauden aikana.
Miten geenit ja kromosomit vaikuttavat synnynnäisiin epämuodostumiin?
Noin 20 % synnynnäisistä epämuodostumista johtuu geneettisistä tai perinnöllisistä tekijöistä. Synnynnäisten vikojen geneettiset syyt jakautuvat kolmeen yleiseen ryhmään:
- Kromosomipoikkeavuudet.
- Yksittäiset geenivirheet.
- Monitekijäiset.
Jokainen ihmiskehon solu sisältää 46 kromosomia, ja jokainen kromosomi sisältää tuhansia geenejä. Kukin geeni sisältää rakennuspiirustuksen, joka ohjaa tietyn ruumiinosan kehitystä tai toimintaa. Ihmiset, joilla on joko liikaa tai liian vähän kromosomeja, saavat siksi sekavan viestin anatomisen kehityksen ja toiminnan suhteen.
Downin oireyhtymä on esimerkki tilasta, joka johtuu liian monista kromosomeista. Solunjakautumisen aikana sattuneen onnettomuuden vuoksi Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on ylimääräinen kopio tietystä kromosomista (kromosomi 21). Tämä ylimääräinen kromosomi voi aiheuttaa tyypillisen joukon synnynnäisiä vikoja. Downin oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä voivat olla muun muassa kehitysviivästymä, lihasheikkous, silmien kaltevuus alaspäin, matalat ja epämuodostuneet korvat, kämmenen epänormaali poimu sekä sydämen ja suoliston synnynnäiset epämuodostumat.
Turnerin oireyhtymässä naiselta puuttuu yksi X-kromosomi osittain tai kokonaan. Vaurioituneilla naisilla tämä voi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, oppimisvaikeuksia ja munasarjojen puuttumisen.
Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) ja trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) johtuvat 13. tai 18. kromosomin ylimääräisten kopioiden perimisestä. Nämä ovat harvinaisempia ja vakavampia tiloja, jotka aiheuttavat vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, jotka eivät ole yhteensopivia eloonjäämisen kanssa syntymän jälkeen.
Ylimääräisen tai puuttuvan kromosomin periytymisen lisäksi myös yksittäisten geenien deleetio tai duplikaatio voivat aiheuttaa kehityshäiriöitä ja syntymävikoja. Yksi esimerkki on kystinen fibroosi (sairaus, joka aiheuttaa keuhkojen ja haiman etenevää vaurioitumista).
Virheelliset geenit voivat johtua myös vahingossa tapahtuneesta vaurioitumisesta, jota kutsutaan ”spontaaniksi mutaatioksi”. Useimmat akondroplasiatapaukset (tila, joka aiheuttaa äärimmäistä lyhytkasvuisuutta ja epämuodostuneita luita) johtuvat kontrolloivan geenin uudesta vauriosta. Lisäksi rekombinaatiovirheet voivat aiheuttaa kromosomien translokaatioita, jotka voivat johtaa monimutkaisiin synnynnäisiin epämuodostumiin.
Miten ympäristötekijät, kuten infektiot ja lääkkeet, vaikuttavat synnynnäisiin epämuodostumiin?
Ympäristötekijät voivat lisätä keskenmenon tai synnynnäisten epämuodostumien riskiä, tai niillä ei ehkä ole lainkaan vaikutusta vauvaan riippuen siitä, missä raskauden vaiheessa altistuminen tapahtuu.
Kehittyvä vauvasi käy läpi kaksi tärkeää kehitysvaihetta hedelmöityksen jälkeen. Ensimmäinen eli alkio-vaihe tapahtuu ensimmäisten 10 viikon aikana hedelmöittymisen jälkeen. Suurin osa tärkeimmistä kehon järjestelmistä ja elimistä muodostuu tänä aikana. Toinen eli sikiövaihe on raskauden loppuosa. Tämä sikiökausi on elinten ja yleensä sikiön kasvun aikaa. Kehittyvä vauvasi on alttiimpana vammoille sikiövaiheessa, kun elimet ovat kehittymässä. Infektiot ja lääkkeet voivat nimittäin aiheuttaa suurimmat vauriot, kun altistuminen tapahtuu kahdesta kymmeneen viikkoa hedelmöittymisen jälkeen.
Diabetes ja lihavuus voivat mahdollisesti lisätä lapsesi riskiä synnynnäisiin epämuodostumiin. Terveydenhoitajasi saattaa ehdottaa, että teet parhaasi näiden sairauksien hallitsemiseksi ennen raskautta.
Jotkut lääkkeet ja vapaa-ajan huumeet voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, jotka ovat vakavimpia, kun niitä käytetään raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Talidomidi, 1960-luvulla määrätty pahoinvointilääke, aiheutti synnynnäisiä epämuodostumia, joita kutsutaan fokomeliaksi (suurin osa käsivarresta puuttuu ja kädet ulottuvat flipperimäisesti hartioista).
On myös isotretinoiini, joka tunnettiin aiemmin nimellä Accutane tai Roaccutane. Isotretinoiini on retinoidi, ihmisen valmistama A-vitamiinin muoto, jota käytetään ihosairauksien hoitoon. Se aiheuttaa sikiön retinoidi-oireyhtymää. Sikiön retinoidi-oireyhtymän piirteitä voivat olla:
- Kasvun viivästyminen.
- Kallon ja kasvojen epämuodostumat.
- Keskushermoston poikkeavuudet.
- Sydämen poikkeavuudet.
- Kilpirauhasen poikkeavuudet.
- Munuaisten, kateenkorvan ja kateenkorvan poikkeavuudet.
Alkoholi on yleisimmin käytetty huumausaine, joka aiheuttaa syntymävikoja. Sikiön alkoholioireyhtymä on termi, jota käytetään kuvaamaan tyypillisiä äidin alkoholinkäytön aiheuttamia synnynnäisiä epämuodostumia:
- Oppimisvaikeuksia.
- Kehityksen viivästyminen.
- Vammaisuus.
- Hyperaktiivisuus.
- Huono koordinaatio.
- Poikkeavuudet kasvonpiirteissä.
Toinen ympäristötekijä, joka voi aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, on kohdun ahtaus. Sikiö kasvaa äidin kohdussa ja sitä ympäröi lapsivesi (samanlainen kuin olisi vesipussissa leijumassa), joka pehmentää sitä liialliselta paineelta. Jos nestettä pidättävä kuitusäkki rikkoutuu, repeytyneestä kuitusäkistä peräisin olevat kuitunauhat voivat painaa sikiötä ja aiheuttaa lapsiveden sidekudosoireyhtymän (joka voi johtaa käden tai jalan osittaiseen supistumiseen tai amputaatioon). Riittämätön lapsiveden määrä voi aiheuttaa liiallista painetta koko sikiölle, mikä aiheuttaa keuhkojen hypoplasiaa (keuhkojen kehittymättömyyttä).
Lääketiede on tunnistanut syyn noin 30 %:lle synnynnäisistä epämuodostumista. Tämä tarkoittaa, että noin 70 % jää ilman selvää syytä. Jopa 50-70 % synnynnäisistä epämuodostumista on sporadisia, ja niiden syy on edelleen tuntematon. Ympäristö- ja geneettisten tekijöiden yhdistelmä voi lisätä tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien riskiä.