-
Větší velikost textuVelká velikost textuPravidelná velikost textu
Co je svalová dystrofie?
Svalová dystrofie (MD) je genetické onemocnění, při kterém postupně ochabují svaly. Je způsobena nesprávnou nebo chybějící genetickou informací, která zabraňuje tělu vytvářet bílkoviny potřebné k budování a udržování zdravých svalů.
Dítě, u kterého je diagnostikována MD, postupně ztrácí schopnost dělat věci, jako je chůze, vzpřímené sezení, snadné dýchání a pohybování rukama a pažemi. Tato narůstající slabost může vést k dalším zdravotním problémům.
Existuje několik hlavních forem svalové dystrofie, které mohou postihovat svaly v různé míře. V některých případech začíná MD způsobovat svalové problémy již v dětství, u jiných se příznaky objeví až v dospělosti.
Na MD neexistuje žádný lék, ale vědci se rychle dozvídají více o tom, jak jí předcházet a jak ji léčit. Lékaři také pracují na zlepšení funkce svalů a kloubů a zpomalení úbytku svalů, aby lidé s MD mohli žít co nejaktivněji a nejsamostatněji.
Jaké jsou první příznaky svalové dystrofie?
Mnoho dětí se svalovou dystrofií se během prvních let života vyvíjí podle normálního vzorce. Časem se však u nich objeví problémy s pohybem. Dítě, které trpí MD, může začít klopýtat, vrávorat, mít potíže při chůzi do schodů a při chůzi po špičkách (chůze po špičkách, aniž by paty dopadaly na podlahu). Dítě může začít mít potíže se vstáváním ze sedu nebo může mít potíže s tlačením věcí, jako je vozík nebo tříkolka.
Děti s MD mají často zvětšené lýtkové svaly (tzv. pseudohypertrofie lýtek), protože svalová tkáň je ničena a nahrazována tukem.
Jak se diagnostikuje svalová dystrofie?
Při prvním podezření, že dítě trpí svalovou dystrofií, lékař provede fyzikální vyšetření, odebere rodinnou anamnézu a zeptá se na všechny problémy – zejména ty, které se týkají svalů – které by dítě mohlo mít.
Dále může lékař provést testy, aby zjistil, o jaký typ MD se jedná, a aby vyloučil jiná onemocnění, která by mohla problém způsobit. Ty mohou zahrnovat krevní test na měření hladiny sérové kreatinkinázy, enzymu, který se uvolňuje do krevního oběhu při rozpadu svalových vláken. Vysoká hladina svědčí o tom, že něco způsobuje poškození svalů.
Lékař může také provést krevní test, aby zkontroloval DNA na genové defekty, nebo provést svalovou biopsii. Při svalové biopsii lékař chirurgicky odebere malý vzorek svalu a prohlédne si ho pod mikroskopem. Svalové buňky člověka s MD mají změněný vzhled a mohou mít nízkou hladinu dystrofinu, bílkoviny, která pomáhá svalovým buňkám udržovat jejich tvar a délku.
Jaké jsou některé typy svalové dystrofie?
Různé typy svalové dystrofie postihují různé soubory svalů a způsobují různý stupeň svalové slabosti.
- Duchennova svalová dystrofie, nejčastější forma svalové dystrofie. Při ní dochází k postupnému oslabování tělesných svalů.
- Beckerova svalová dystrofie, která způsobuje méně závažné příznaky než Duchennova MD.
- Myotonická dystrofie, známá také jako Steinertova choroba, je nejčastější formou MD u dospělých, i když polovina všech případů je diagnostikována u lidí mladších 20 let. Mezi hlavní příznaky patří svalová slabost, myotonie (při níž mají svaly po kontrakci problémy s uvolněním) a svalové chátrání (kdy se svaly časem zmenšují).
- Limb-girdle muscular dystrophy postihuje stejně chlapce i dívky. Příznaky obvykle začínají, když je dětem mezi 8 a 15 lety. Tato forma postupuje pomalu a postihuje svaly pánve, ramen a zad. Závažnost svalové slabosti se liší – některé děti mají jen mírnou slabost, zatímco u jiných se vyvine těžké postižení a v dospělosti musí používat invalidní vozík.
- Facioskapulohumerální svalová dystrofie může postihnout chlapce i dívky a příznaky se obvykle poprvé objeví v období dospívání. Má tendenci postupovat pomalu. Svalová slabost se nejprve rozvíjí v obličeji, což dítěti ztěžuje zavírání očí, pískání nebo nafukování tváří. Postupně ochabují ramenní a zádové svaly a děti mají problémy zvedat předměty nebo zvedat ruce nad hlavu. Časem mohou ztratit sílu také svaly nohou a pánve.
Péče o dítě s MD
Na MD zatím neexistuje žádný lék, ale lékaři pracují na zlepšení funkce svalů a kloubů a zpomalení úbytku svalů.
Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována MD, bude s vámi a vaší rodinou pracovat tým lékařských specialistů, který zahrnuje: neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta a ergoterapeuta, zdravotní sestru, kardiologa, registrovaného dietologa a sociálního pracovníka.
Svalová dystrofie je často degenerativní, což znamená, že pomalu postihuje více orgánů a nelze ji zvrátit. Děti tedy mohou procházet různými stádii, jak postupuje, a potřebují různé druhy léčby. V počátečních stadiích se často používá fyzikální terapie, kloubní ortézy a léky.
V pozdějších stadiích mohou lékaři používat asistenční pomůcky, jako např:
- fyzikální terapie a ortézy pro zlepšení ohebnosti
- poháněné invalidní vozíky a skútry pro zlepšení mobility
- ventilátor pro podporu dýchání
- robotiku, která pomáhá při běžných denních činnostech
- pomoci s dýcháním
- . úkony
Fyzikální terapie a ortézy
Fyzikální terapie může dítěti pomoci udržet svalový tonus a snížit závažnost kloubních kontraktur pomocí cvičení, která udržují svaly silné a klouby pružné.
Fyzikální terapeut také používá ortézy, které pomáhají předcházet kloubním kontrakturám, což je ztuhnutí svalů v blízkosti kloubů, které může ztížit pohyb a může zablokovat klouby v bolestivých polohách. Poskytnutím dodatečné opory na správných místech může ortéza prodloužit dobu, po kterou může dítě s MD samostatně chodit.
Páteřní fúze
U mnoha dětí s Duchennovou a Beckerovou formou MD se vyvine těžká skolióza – zakřivení páteře ve tvaru písmene S nebo C způsobené zádovými svaly, které jsou příliš slabé na to, aby udržely páteř vzpřímenou.
Některé děti s těžkými případy podstoupí fúzi páteře, operaci, která může snížit bolest a zmírnit zakřivení, takže dítě může sedět vzpřímeně a pohodlně na židli. Tato operace zajistí, že zakřivení páteře nebude mít vliv na dýchání. Operace fúze páteře obvykle vyžaduje pouze krátký pobyt v nemocnici.
Péče o dýchací cesty
Mnoho dětí se svalovou dystrofií má také oslabené srdce a dýchací svaly. V důsledku toho nemohou vykašlávat hleny a někdy se u nich objeví infekce dýchacích cest, které se mohou rychle stát vážnými. Pro děti se svalovou dystrofií je obzvláště důležitá dobrá všeobecná zdravotní péče a pravidelné očkování, které pomáhá těmto infekcím předcházet.
Asistenční pomůcky
Dětem se svalovou dystrofií může zajistit nezávislost a mobilitu celá řada nových technologií.
Některé děti s Duchennovou MD mohou používat ruční invalidní vozík, jakmile začnou obtížně chodit. Jiné přejdou přímo na motorový vozík, který může být vybaven tak, aby vyhovoval jejich potřebám s postupujícím zhoršováním stavu svalů.
Vyvíjejí se také robotické technologie, které pomáhají dětem pohybovat rukama a vykonávat činnosti každodenního života.
Pokud by vaše dítě mělo prospěch z asistenčního technologického zařízení, obraťte se na místní pobočku Asociace muskulárních dystrofiků a zeptejte se na finanční pomoc, která by mohla být k dispozici. V některých případech zdravotní pojišťovny náklady na tato zařízení hradí.
Pátrání po léku
Výzkumníci se rychle dozvídají více o příčinách genetické poruchy, která vede ke svalové dystrofii, a o možných způsobech léčby tohoto onemocnění.
Chcete-li se dozvědět více o nejaktuálnějším výzkumu MD, obraťte se na místní pobočku Asociace muskulárních dystrofiků nebo se poraďte se svým lékařem, který vás také může informovat o klinických studiích týkajících se MD.
.