Reengineering Life je seriál od OneZero o úžasných způsobech, jakými genetická technologie mění lidstvo a svět kolem nás.
Lidé s úplnou barvoslepostí vidí svět monochromaticky – černě, bíle a v odstínech šedi.
Vzácná porucha také způsobuje, že jsou lidé citliví na světlo a snižuje ostrost jejich vidění. V současné době na ni neexistuje žádný lék – ani na běžnější typy barvosleposti, které postihují jen některé barvy. V budoucnu by však jednorázová léčba známá jako genová terapie mohla těmto lidem pomoci vidět technicolorově.
V malé studii v Německu zlepšila experimentální genová terapie zrak devíti lidem s úplnou barvoslepostí, známou také jako achromatopsie. Po podání genové terapie vidělo osm mužů a jedna žena ve studii některé barvy a také více písmen na zrakové tabulce.
Tuto terapii, která zahrnuje geneticky upravený virus, vyvinuli vědci z Univerzity Ludwiga Maximiliana v Mnichově a Univerzitní nemocnice v Tübingenu a jejímž cílem je opravit vadu genu známého jako CNGA3. Mutace v tomto genu jsou zodpovědné za přibližně třetinu všech případů úplné barvosleposti.
Genová terapie využívá viry díky jejich přirozené schopnosti dostat se dovnitř buněk. Viry jsou však upraveny tak, aby nemohly způsobit infekci, a jsou také upraveny tak, aby nesly zdravé kopie genu a kompenzovaly tak gen zmutovaný. V tomto případě vědci v Německu vložili do upravených virových částic normální kopie genu CNGA3. Doufali, že zdravá verze genu opraví čípkové buňky oka, které jsou u barvoslepých lidí vadné.
Každý z účastníků dostal injekci léku do jednoho oka – toho horšího – a pak několik týdnů čekal, než začne účinkovat. Přestože cílem studie bylo především ověřit bezpečnost tohoto postupu, vědci zjistili, že terapie poněkud zlepšila vidění, pokud jde o zaostření, kontrast a barevné vidění. Výsledky byly zveřejněny 30. dubna v časopise JAMA Ophthalmology.
Vědci si již léta představují genovou terapii jako způsob nápravy červeno-zelené barvosleposti, nejčastějšího typu poruchy barevného vidění, při níž mají lidé problémy s rozlišováním červené a zelené barvy. Tímto druhem barvosleposti trpí přibližně každý dvanáctý člověk.
V roce 2009 vědci dosáhli průlomu, když pomocí genové terapie vyléčili červeno-zelenou barvoslepost u dospělých opic, ale klinické zkoušky genové terapie, jejímž cílem by byla náprava tohoto typu barvosleposti u lidí, zatím neproběhly. Místo toho se vědci soustředili na léčbu závažnější achromatopsie. Tyto pokusy, které využívají podobný přístup jako ten německý, probíhají ve Spojených státech a ve Velké Británii. pokud se tento přístup osvědčí, mohl by otevřít dveře k nápravě běžnějších forem barvosleposti, které jsou obvykle dědičné.
Němečtí vědci se domnívají, že terapie bude účinnější, pokud ji pacienti dostanou v dětství, kdy je mozek ještě schopen se přepracovat. Části mozku, které jsou zodpovědné za zpracování zraku, totiž s přibývajícím věkem ztrácejí svou plasticitu – schopnost vytvářet nová nervová spojení. Lidé s úplnou barvoslepostí se však nikdy nenaučili zpracovávat barvy, takže jejich mozek může potřebovat určitou plasticitu, aby mohl tyto informace zpracovávat.
Výzkumníci plánují zařadit děti do další fáze studie.
Jedná se samozřejmě o ranou studii a terapie bude muset být testována na více pacientech, než bude moci být schválena. Pokud se tak stane, může být pro mnoho lidí stále nedostupná. Genová terapie určená k obnově zraku je již na trhu, ale ve Spojených státech stojí 850 000 dolarů – tedy 425 000 dolarů na jedno oko. Jmenuje se Luxturna a Úřad pro kontrolu potravin a léčiv ji schválil v prosinci 2017 pro děti a dospělé se vzácnou genetickou mutací, která často vede ke slepotě.
Genová terapie se v současné době vyvíjí pro mnoho dalších dědičných poruch, které nesouvisejí se zrakem, včetně srpkovité choroby, hemofilie a svalové dystrofie. Jedna z nich pro spinální svalovou atrofii, nazvaná Zolgensma, byla ve Spojených státech schválena v květnu 2019. S cenou 2,1 milionu dolarů za dávku jde o nejdražší lék vůbec. Terapie se podává dětem mladším dvou let s těžkou formou nemoci způsobující úbytek svalů, která obvykle zabíjí kojence před dosažením tohoto věku.
Společnost Novartis, která Zolgensmu vyrábí, vymyslela loterijní systém, díky němuž poskytne až 100 bezplatných dávek své genové terapie ročně v zemích, kde prodej Zolgensmy ještě není schválen. Pro rodiny je to hra o hodně, protože děti se spinální svalovou atrofií mají na terapii nárok pouze do dvou let věku.
Stejně jako ostatní vyvíjené genové terapie se Luxturna a Zolgensma podávají pouze jednou. Je naděje, že jejich účinky budou trvat celý život. Jakmile se však na trh dostane více těchto život měnících genových terapií, budeme muset čelit složitým otázkám, jak za ně platit – a kdo k nim bude mít přístup.
.