Zdravotní stavy

Osteogenesis Imperfecta (OI) je onemocnění, které způsobuje snadné lámání kostí. Říká se jí také „nemoc křehkých kostí“. OI postihuje člověka po celý život.

V současné době neexistuje žádný lék. OI je způsobena mutací genu, který ovlivňuje tvorbu kolagenu v těle, který se nachází v kostech a dalších tkáních. OI není způsobena příliš malým množstvím vápníku nebo špatnou výživou.

OI může být mírná až těžká. Osoba s mírnou formou OI může mít několik zlomenin, zatímco osoby s těžkými formami jich mohou mít za život mnoho.

Stáhněte si a vytiskněte si PDF verzi této stránky.

Pacienti mohou být vyšetřeni odborníky Texas Children’s na ortopedii.

Příčiny &Rizikové faktory

Osteogenesis Imperfecta je dědičná porucha.

Příznaky &Typy

Mezi příznaky mohou patřit:

Příznaky:

• Zlomeniny
• Únavu
• Krátký vzrůst
• Zbarvení bílé části očí (modré skléry)
• Křehkost, odbarvené zuby (dentinogenesis imperfecta)
• Křivení páteře (skolióza) a zakřivení kostí
• Pohyb končetin
• Neschopnost snášet teplo
• Slabé tkáně, křehká kůže, svalová slabost a ochablé klouby
• Ztráta sluchu začínající v rané dospělosti
• Dýchací potíže, vyšší výskyt astmatu plus riziko dalších plicních potíží
• Krvácení, snadná tvorba modřin, časté krvácení z nosu a u malého počtu osob silné krvácení při úrazech.

Diagnostika &Testy

Lékaři mohou k diagnostice OI použít rentgenové vyšetření, genetické testy nebo analýzu rodokmenu.

Před stanovením příslušné diagnózy může být toto onemocnění mylně považováno za zneužívání dětí.

Léčba &Péče

Léčba může zahrnovat:

• Náplasti nebo zábaly na zlomené kosti s občasným použitím sádry
• Podložky na podporu nohou, kotníků, kolen a zápěstí podle potřeby
• Orthopedické operace, často včetně implantace tyčí na podporu dlouhých kostí v rukou nebo nohou
• Používání pohybových pomůcek, jako jsou hole, chodítka, nebo invalidní vozíky a další vybavení nebo pomůcky pro nezávislost mohou kompenzovat slabost nebo malý vzrůst
• Léky na posílení kostí
• Fyzikální terapie a bezpečná bezkontaktní cvičení

Život &Řízení

Přes problémy spojené s řízením OI vede většina lidí produktivní a úspěšný život.