Osteogenesis Imperfecta (OI) is een aandoening waardoor de botten gemakkelijk breken. Het wordt ook wel “brozebottenziekte” genoemd. OI beïnvloedt een persoon gedurende zijn hele leven.
Op dit moment is er geen genezing. OI wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat van invloed is op de productie van collageen in botten en andere weefsels. OI wordt niet veroorzaakt door te weinig calcium of slechte voeding.
OI kan mild tot ernstig zijn. Een persoon met milde OI kan een paar fracturen ervaren, terwijl degenen met de ernstige vormen er vele kunnen hebben in een mensenleven.
Download en print een PDF-versie van deze pagina.
Patiënten kunnen worden gezien door Texas Children’s experts in Orthopedie.
oorzaken & risicofactoren
Osteogenesis Imperfecta is een erfelijke aandoening.
Symptomen & Soorten
Symptomen kunnen zijn:
- Fracturen
- Vermoeidheid
- Korte gestalte
- Verkleuring van het witte deel van de ogen (blauwe sclerae)
- Broze, verkleurde tanden (dentinogenesis imperfecta)
- Kromming van de wervelkolom (scoliose) en gekromde botten
- Buiging van ledematen
- Onvermogen om warmte te verdragen
- Zwakke weefsels, broze huid, spierzwakte en losse gewrichten
- Achteruitgang van het gehoor vanaf de vroege volwassenheid
- Bemhalingsproblemen, hogere incidentie van astma plus risico op andere longproblemen
- Bloedingen, gemakkelijk blauwe plekken krijgen, frequente neusbloedingen en, bij een klein aantal mensen, hevige bloedingen als gevolg van verwondingen.
Diagnose & Tests
Dokters kunnen röntgenfoto’s, genetische tests of een stamboomanalyse gebruiken om de diagnose OI te stellen.
Voordat een juiste diagnose is gesteld, kan deze ziekte worden aangezien voor kindermishandeling.
Behandeling & Zorg
Behandeling kan bestaan uit:
- Spalken of windsels voor gebroken botten met af en toe gebruik van gips
- Braces om benen, enkels, knieën en polsen te ondersteunen indien nodig
- Orthopedische chirurgie, vaak inclusief het implanteren van staven om de lange botten in armen of benen te ondersteunen
- Gebruik van mobiliteitshulpmiddelen zoals wandelstokken, rollators, of rolstoelen en andere apparatuur of hulpmiddelen voor onafhankelijkheid kunnen de zwakte of het korte gestalte compenseren
- Medicijnen om de botten te versterken
- Fysiotherapie en veilige non-contact oefeningen
Leven &Beheersen
Ondanks de uitdagingen van het beheersen van OI, leiden de meeste mensen een productief en succesvol leven.