Osteogénese Imperfeita (OI) é um distúrbio que faz com que os ossos se parta facilmente. Também é chamada de “doença óssea frágil”. O OI afecta uma pessoa durante toda a sua vida.
Neste momento, não há cura. O OI é causado por uma mutação em um gene que afeta a produção do colágeno encontrado nos ossos e outros tecidos do corpo. O OI não é causado por muito pouco cálcio ou má nutrição.
OI pode ser leve a grave. Uma pessoa com IO leve pode ter algumas fraturas, enquanto que aquelas com as formas graves podem ter muitas em uma vida.
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Patientes podem ser vistas pelos especialistas em Ortopedia das Crianças do Texas.
Causas & Fatores de Risco
Osteogênese Imperfeita é um distúrbio hereditário.
Sintomas & Tipos
Sintomas podem incluir:
- Fracturas
- Fatiga
- Curta estatura
- Descoloração da parte branca dos olhos (esclerae azul)
- Brittle, dentes descoloridos (dentina imperfeita)
- Curvatura da coluna vertebral (escoliose) e ossos curvos
- Bowing de membros
- Inabilidade de tolerar o calor
- Tecidos fracos, pele frágil, fraqueza muscular e articulações frouxas
- Perda de audição a partir do início da idade adulta
- Problemas respiratórios, maior incidência de asma e risco de outros problemas pulmonares
- Sangria, hematomas fáceis, hemorragias nasais frequentes e, num pequeno número de pessoas, hemorragias graves devido a lesões.
Diagnóstico &Testes
Doutores podem usar raios-X, testes genéticos ou uma análise de árvore genealógica para diagnosticar a OI.
Antes de um diagnóstico apropriado, esta doença pode ser confundida com abuso de crianças.
Tratamento &Cuidado
Tratamento pode incluir:
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- Braças ou envoltórios para ossos partidos com uso ocasional de moldes
- Braças para apoiar pernas, tornozelos, joelhos e pulsos, conforme necessário
- Cirurgia ortopédica, muitas vezes incluindo o implante de varetas para apoiar os ossos longos nos braços ou pernas
- Utilização de ajudas de mobilidade como bengalas, andadores, ou cadeiras de rodas e outros equipamentos ou auxiliares de independência podem compensar a fraqueza ou baixa estatura
- Medicamentos para fortalecer os ossos
- Terapia física e exercício seguro sem contacto
Viver &Administração
Apesar dos desafios de administrar a OI, a maioria das pessoas leva vidas produtivas e bem sucedidas.