Et spædbarn med forstoppelse, anæmi og unormale røntgenbilleder

Diskussion

Svaret er C: blyforgiftning. Patientens blyindhold i blodet blev bekræftet til at være 70 mcg pr. dL (3,38 μmol pr. L). Bly optages primært ved indtagelse eller indånding af uorganiske støvpartikler. Børn har den største risiko for toksicitet, fordi de optager forholdsmæssigt større mængder bly under en eksponering.

Dertil kommer, at børn under fire år er mere modtagelige for de toksiske virkninger af bly, fordi de har en ufuldstændig blod-hjerne-barriere, en disposition til jernmangelanæmi og øget eksponering fra kravlen på gulvet og hånd-til-mund-aktivitet. Bly forårsager anæmi ved direkte at hæmme δ-aminolevulinat-syntase og dehydratase, enzymer, der er nødvendige for hæm-biosyntesen. Bly hæmmer også enzymet ferrochelatase, hvilket fører til øgede zinkprotoporphyrinniveauer i blodet.1

Centers for Disease Control and Prevention definerer blyforgiftning som et blyniveau i blodet på 10 mcg pr. dL (0,48 μmol pr. L) eller mere.2 Et normalt blyniveau i blodet er 0,

Og selv om de fleste børn med forhøjede blyniveauer i blodet er asymptomatiske på screeningstidspunktet, er der påvist markante neurokognitive defekter selv hos børn med niveauer på mindre end 10 mcg pr. dL.3 Virkningerne af blyforgiftning omfatter irritabilitet, adfærdsændringer, ændret søvn, nefropati, kolik, forstoppelse, forsinket knogleudvikling og blystriber i tandkødet. Alvorlig forgiftning (dvs. blyindhold i blodet på mere end 70 mcg pr. dL) kan forårsage hjernebetændelse, lammelse, kramper eller død.4

Radiografi kan vise abdominale blypletter (Figur 1) og “blylinjer” ved enden af langknogler i vækst (Figur 2).5 Den perifere blodudstrygning kan vise basofile pletter (som beskrevet hos vores patient).

Behandlingen af blyforgiftning omfatter undgåelse af miljøet, passende ernæring, kelationsterapi (afhængigt af blyindholdet i blodet) og understøttende behandling. Primær forebyggelse er dog fortsat den bedste løsning.

Beta-thalassemia major er den mest alvorlige type thalassæmi. Den viser sig typisk mellem seks og 12 måneders alderen som dyb anæmi, massiv hepato-splenomegali, vækstforsinkelse, gulsot og knogledeformiteter. Den perifere blodudstrygning kan afsløre mikrocytisk anæmi med alvorlig hypokromi, anisocytose og fragmenterede og kerneformede røde blodlegemer.

Hos patienter med Hirschsprungs sygdom forårsager fraværet af autonome plexusser i colonvæggen funktionel obstruktion og forstoppelse. Tilstanden diagnosticeres normalt hos nyfødte eller inden for få måneder efter fødslen. Mindre alvorlig sygdom kan dog diagnosticeres i voksenalderen hos patienter med kronisk forstoppelse og manglende trivsel. Alvorlig anæmi er usandsynlig, medmindre der er blødning fra operation eller total kolonaganglionose.6

Sikkecelleanæmi er en arvelig hæmoglobinsygdom. I USA er ca. 8 procent af de sorte personer bærere af genet.7 Den primære mekanisme for anæmi er ekstravaskulær hæmolyse. Den perifere blodudstrygning kan vise karakteristiske seglformede røde blodlegemer.

Sideroblastisk anæmi kan være arvelig eller erhvervet og skyldes defekter i hæm-syntesen, hvilket fører til jernretention i mitokondrierne. Selv om den normalt diagnosticeres hos voksne, kan arvelig sideroblastisk anæmi også forekomme hos børn. De kliniske fund kan omfatte hepatosplenomegali, gulsot, bleghed og forhøjede serumferritin- og jernniveauer.