Reduktionsfejl i øvre og nedre lemmer opstår, når en del af eller hele armen (øvre lemmer) eller benet (nedre lemmer) hos et foster ikke dannes fuldstændigt under graviditeten. Defekten kaldes en “lemreduktion”, fordi en lem er reduceret i forhold til sin normale størrelse eller mangler.
Kongenitalt fravær af fod og tæer
Klik her for at se et større billede
Longitudinal reduktionsdefekt af radius
Klik her for at se et større billede
Hvor mange babyer fødes med lemreduktionsdefekter?
Forskere anslår, at ca. 1 ud af hver 1.900 babyer fødes med en lemreduktionsdefekt i USA. Nogle af disse babyer vil have både øvre og nedre lem-reduktionsdefekter.1
Hvilke problemer har børn med lem-reduktionsdefekter?
Babyer og børn med lem-reduktionsdefekter vil stå over for forskellige problemer og vanskeligheder, men omfanget af disse vil afhænge af placeringen og størrelsen af reduktionen. Nogle potentielle vanskeligheder og problemer omfatter bl.a:
- Vanskeligheder med den normale udvikling, såsom motoriske færdigheder
- Behov for hjælp til daglige aktiviteter, såsom egenomsorg
- Begrænsninger med visse bevægelser, sport, eller aktiviteter
- Potentielle følelsesmæssige og sociale problemer på grund af det fysiske udseende
Specifik behandling af lemreduktionsdefekter vil blive bestemt af barnets læge, baseret på ting som barnets alder, omfanget og typen af defekt og barnets tolerance over for visse medikamenter, procedurer og terapier.
Det overordnede mål for behandling af lemreduktionsdefekter er at give barnet et lem, der har en korrekt funktion og udseende. Behandlingen kan variere for hvert enkelt barn. Mulige behandlinger omfatter:
- Proteser (kunstige lemmer)
- Ortotika (skinner eller seler)
- Kirurgi
- Rehabilitering (fysio- eller ergoterapi)
Det er vigtigt at huske, at nogle spædbørn og børn med lemreduktioner vil have nogle vanskeligheder og begrænsninger gennem hele livet, men med den rette behandling og pleje kan de leve et langt, sundt og produktivt liv.
Hvad er årsagen til lemreduktionsdefekter?
Årsagen til lemreduktionsdefekter er ukendt. Forskning har dog vist, at visse adfærdsmønstre eller eksponeringer under graviditeten kan øge risikoen for at få et barn med en lemreduktionsdefekt. Disse omfatter:
- Moderens eksponering for visse kemikalier eller virus, mens hun er gravid
- Moderens eksponering for visse lægemidler
- Moderens mulige eksponering for tobaksrygning (der er dog behov for mere forskning)
CDC samarbejder med mange forskere for at undersøge risikofaktorer, der kan øge risikoen for at få et barn med lemreduktionsdefekter, samt resultaterne for babyer med defekten. Følgende er eksempler på, hvad denne forskning har fundet:
- En kvinde, der tager multivitaminer, før hun bliver gravid, kan mindske risikoen for at få et barn med lemreduktionsdefekter, selv om der er behov for mere forskning.2
- Visse sæt af lemreduktionsdefekter kan være forbundet med andre fødselsdefekter, såsom hjertefejl, omphalocele og gastroschisis.3
Kan lemreduktionsdefekter forebygges?
Der er ingen kendt måde at forebygge denne type defekt på, men nogle af de problemer, som en person, der er født med en lemreduktionsdefekt, oplever senere i livet, kan forebygges, hvis defekten behandles tidligt.
Så kan mødre alligevel tage skridt før og under graviditeten for at få en sund graviditet. Trinene omfatter indtagelse af en daglig multivitamin med folinsyre (400 mikrogram), ikke at ryge og ikke at drikke alkohol under graviditeten.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Nationale befolkningsbaserede skøn for alvorlige fødselsdefekter, 2010-2014. Forskning i fødselsdefekter. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiologi. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems (Ledsdefekter i forbindelse med større medfødte anomalier: klinisk og epidemiologisk undersøgelse fra det internationale clearinghouse for overvågningssystemer for fødselsdefekter). Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Anfødt fravær af fod og tæer
Billederne er offentligt tilgængelige og dermed fri for ophavsretlige begrænsninger. Af høflighed anmoder vi om, at indholdsudbyderen (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteres og underrettes i forbindelse med enhver offentlig eller privat brug af dette billede.
Longitudinal reduktionsdefekt af radius
Billederne er offentligt tilgængelige og dermed fri for enhver ophavsretlig begrænsning. Af høflighed anmoder vi om, at indholdsudbyderen (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) krediteres og underrettes ved enhver offentlig eller privat brug af dette billede.