Ein Kleinkind mit Verstopfung, Anämie und abnormalen Röntgenbefunden

Diskussion

Die Antwort lautet C: Bleivergiftung. Der Blutbleispiegel des Patienten wurde mit 70 mcg pro dL (3,38 μmol pro L) bestätigt. Blei wird hauptsächlich durch Einnahme oder Einatmen anorganischer Staubpartikel aufgenommen. Kinder haben das höchste Toxizitätsrisiko, da sie bei einer Exposition verhältnismäßig größere Mengen Blei aufnehmen.

Außerdem sind Kinder unter vier Jahren anfälliger für die toxischen Wirkungen von Blei, da sie eine unvollständige Blut-Hirn-Schranke, eine Veranlagung zu Eisenmangelanämie und eine erhöhte Exposition durch Krabbeln auf dem Boden und Hand-zu-Mund-Aktivitäten haben. Blei verursacht Anämie durch direkte Hemmung der δ-Aminolävulinat-Synthase und Dehydratase, Enzyme, die für die Häm-Biosynthese notwendig sind. Blei hemmt auch das Enzym Ferrochelatase, was zu einem erhöhten Zink-Protoporphyrin-Spiegel im Blut führt.1

Die Centers for Disease Control and Prevention definieren Bleivergiftung als einen Blutbleispiegel von 10 mcg pro dL (0,48 μmol pro L) oder mehr.2 Ein normaler Blutbleispiegel liegt bei 0,

Obwohl die meisten Kinder mit erhöhten Blutbleispiegeln zum Zeitpunkt des Screenings asymptomatisch sind, wurden selbst bei Kindern mit Werten von weniger als 10 mcg pro dl ausgeprägte neurokognitive Störungen nachgewiesen.3 Zu den Auswirkungen einer Bleivergiftung gehören Reizbarkeit, Verhaltensänderungen, Schlafstörungen, Nephropathie, Koliken, Verstopfung, verzögerte Knochenentwicklung und Bleifalten im Zahnfleisch. Schwere Vergiftungen (d.h. Blutbleispiegel von mehr als 70 mcg pro dL) können zu Enzephalopathie, Lähmungen, Krampfanfällen oder Tod führen.4

Die Röntgenaufnahme kann Bleiflecken im Bauchraum (Abbildung 1) und „Bleilinien“ am Ende der wachsenden Röhrenknochen (Abbildung 2) zeigen.5 Der periphere Blutausstrich kann eine basophile Tüpfelung aufweisen (wie bei unserem Patienten beschrieben).

Die Behandlung einer Bleivergiftung umfasst die Vermeidung von Umweltbelastungen, eine angemessene Ernährung, eine Chelattherapie (je nach Blutbleispiegel) und unterstützende Maßnahmen. Die beste Option bleibt jedoch die Primärprävention.

Beta-Thalassämie major ist die schwerste Form der Thalassämie. Sie zeigt sich typischerweise zwischen dem sechsten und zwölften Lebensmonat in Form von ausgeprägter Anämie, massiver Hepato-Splenomegalie, Wachstumsverzögerung, Gelbsucht und Knochendeformitäten. Der periphere Blutausstrich kann eine mikrozytäre Anämie mit schwerer Hypochromie, Anisozytose und fragmentierten und kernhaltigen roten Blutkörperchen zeigen.

Bei Patienten mit Morbus Hirschsprung führt das Fehlen der autonomen Plexusgeflechte in der Darmwand zu funktioneller Obstruktion und Verstopfung. Die Erkrankung wird in der Regel bei Neugeborenen oder innerhalb weniger Monate nach der Geburt diagnostiziert. Eine weniger schwere Erkrankung kann jedoch auch im Erwachsenenalter bei Patienten mit chronischer Verstopfung und Gedeihstörung diagnostiziert werden. Eine schwere Anämie ist unwahrscheinlich, es sei denn, es liegt eine Blutung nach einer Operation oder eine totale Kolonaganglionose vor.6

Die Sichelzellenanämie ist eine vererbte Hämoglobinstörung. In den Vereinigten Staaten tragen etwa 8 % der schwarzen Bevölkerung dieses Gen.7 Der primäre Mechanismus der Anämie ist die extravaskuläre Hämolyse. Der periphere Blutausstrich kann charakteristische sichelförmige rote Blutkörperchen zeigen.

Die sideroblastische Anämie kann vererbt oder erworben werden und wird durch Defekte in der Häm-Synthese verursacht, die zu einer Eiseneinlagerung in den Mitochondrien führen. Obwohl sie normalerweise bei Erwachsenen diagnostiziert wird, kann die hereditäre sideroblastische Anämie auch bei Kindern auftreten. Zu den klinischen Befunden können Hepatosplenomegalie, Gelbsucht, Blässe und erhöhte Serumferritin- und Eisenspiegel gehören.