Reengineering Life ist eine Serie von OneZero über die erstaunliche Art und Weise, wie die Gentechnik die Menschheit und die Welt um uns herum verändert.
Menschen mit völliger Farbenblindheit sehen die Welt einfarbig – schwarz, weiß und Grautöne.
Die seltene Krankheit macht die Betroffenen auch lichtempfindlich und vermindert die Schärfe ihres Sehens. Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit – auch nicht für die häufigeren Formen der Farbenblindheit, die nur bestimmte Farben betreffen. Aber in Zukunft könnte eine einmalige Behandlung, die so genannte Gentherapie, diesen Menschen helfen, in Farbe zu sehen.
In einer kleinen Studie in Deutschland verbesserte eine experimentelle Gentherapie die Sehkraft von neun Menschen mit völliger Farbenblindheit, auch bekannt als Achromatopsie. Nach der Gentherapie konnten die acht Männer und eine Frau in der Studie etwas Farbe und mehr Buchstaben auf einer Sehtafel sehen.
Die von Forschern der Ludwig-Maximilians-Universität München und des Universitätsklinikums Tübingen entwickelte Therapie, bei der ein gentechnisch verändertes Virus zum Einsatz kommt, soll einen Defekt in einem Gen namens CNGA3 korrigieren. Mutationen in diesem Gen sind für etwa ein Drittel aller Fälle von völliger Farbenblindheit verantwortlich.
Bei der Gentherapie werden Viren eingesetzt, da sie von Natur aus die Fähigkeit haben, in Zellen einzudringen. Die Viren werden jedoch so verändert, dass sie keine Infektionen verursachen können, und sie werden auch so konstruiert, dass sie gesunde Kopien eines Gens tragen, um ein mutiertes Gen zu ersetzen. In diesem Fall fügten die Wissenschaftler in Deutschland normale Kopien des CNGA3-Gens in die manipulierten Viruspartikel ein. Die Hoffnung war, dass die gesunde Version des Gens die Zapfenzellen des Auges korrigieren würde, die bei Menschen, die farbenblind sind, fehlerhaft sind.
Jeder der Teilnehmer erhielt eine Injektion des Medikaments in ein Auge – ihr schlechteres Auge – und wartete dann einige Wochen, bis es wirkte. Obwohl die Studie in erster Linie dazu diente, die Sicherheit des Ansatzes zu testen, stellten die Forscher fest, dass die Therapie das Sehvermögen in Bezug auf Schärfe, Kontrast und Farbsehen etwas verbesserte. Die Ergebnisse wurden am 30. April in der Fachzeitschrift JAMA Ophthalmology veröffentlicht.
Seit Jahren stellen sich Wissenschaftler die Gentherapie als eine Möglichkeit vor, die Rot-Grün-Farbenblindheit zu korrigieren, die häufigste Art von Farbsehschwäche, bei der Menschen Schwierigkeiten haben, Rottöne von Grüntönen zu unterscheiden. Etwa einer von 12 Männern leidet an dieser Art von Farbenblindheit.
Im Jahr 2009 gelang Forschern ein Durchbruch, als sie die Rot-Grün-Farbenblindheit bei erwachsenen Affen mit Hilfe der Gentherapie heilten, aber es gab noch keine klinischen Versuche für eine Gentherapie, die diese Art von Farbenblindheit beim Menschen korrigieren sollte. Stattdessen haben die Forscher ihre Bemühungen auf die Heilung der schwereren Achromatopsie konzentriert. Diese Versuche, bei denen ein ähnlicher Ansatz wie in Deutschland verfolgt wird, laufen in den Vereinigten Staaten und im Vereinigten Königreich. Wenn der Ansatz funktioniert, könnte er die Tür zur Korrektur häufigerer Formen der Farbenblindheit öffnen, die in der Regel vererbt werden.
Die deutschen Forscher glauben, dass die Therapie wirksamer ist, wenn die Patienten sie in der Kindheit erhalten, wenn das Gehirn noch in der Lage ist, sich neu zu verdrahten. Die Teile des Gehirns, die für die Verarbeitung des Sehens zuständig sind, verlieren mit zunehmendem Alter ihre Plastizität – die Fähigkeit, neue neuronale Verbindungen herzustellen. Die Forscher planen, Kinder in die nächste Phase der Studie einzubeziehen.
Es handelt sich natürlich um eine frühe Studie, und die Therapie muss an mehr Patienten getestet werden, bevor sie zugelassen werden kann. Wenn das geschieht, könnte sie für viele Menschen immer noch unerreichbar sein. Eine Gentherapie, die das Sehvermögen wiederherstellen soll, ist bereits auf dem Markt, kostet aber in den Vereinigten Staaten 850.000 Dollar – oder 425.000 Dollar pro Auge. Sie heißt Luxturna und wurde im Dezember 2017 von der Food and Drug Administration für Kinder und Erwachsene mit einer seltenen genetischen Mutation zugelassen, die häufig zur Erblindung führt.
Gentherapien werden derzeit für viele andere Erbkrankheiten entwickelt, die nicht mit der Sehkraft zusammenhängen, darunter die Sichelzellenkrankheit, Hämophilie und Muskeldystrophie. Ein Medikament für spinale Muskelatrophie namens Zolgensma wurde im Mai 2019 in den Vereinigten Staaten zugelassen. Mit 2,1 Millionen Dollar pro Dosis ist es das teuerste Medikament überhaupt. Die Therapie wird Kindern unter zwei Jahren verabreicht, die an einer schweren Form der muskelschwächenden Krankheit leiden, an der Säuglinge normalerweise vor diesem Alter sterben.
Novartis, das Unternehmen, das Zolgensma herstellt, hat ein Lotteriesystem entwickelt, um in Ländern, in denen Zolgensma noch nicht zum Verkauf zugelassen ist, bis zu 100 kostenlose Dosen seiner Gentherapie pro Jahr bereitzustellen. Für die Familien steht viel auf dem Spiel, da Kinder mit spinaler Muskelatrophie nur dann für die Therapie in Frage kommen, wenn sie zwei Jahre alt sind.
Wie andere Gentherapien in der Entwicklung werden Luxturna und Zolgensma nur einmal verabreicht. Die Hoffnung ist, dass ihre Wirkung ein Leben lang anhält. Doch je mehr dieser lebensverändernden Gentherapien auf den Markt kommen, desto schwieriger wird die Frage, wie sie bezahlt werden können und wer Zugang dazu erhält.