Medizinische Definition der Werdnig-Hoffman-Krankheit (Spinale Muskelatrophie Typ 1)

Werdnig-Hoffman-Krankheit (Spinale Muskelatrophie Typ 1 oder SMA-1): eine der Arten von Krankheiten der spinalen Muskelatrophie (SMA). SMA ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch fortschreitende Muskelschwäche und verminderten Muskeltonus gekennzeichnet sind. Die Symptome entstehen durch den Verlust von motorischen Neuronen (Nervenzellen) im Rückenmark. Die Werdnig-Hoffman-Krankheit ist auch als SMA-1, SMA Typ 1 oder akute infantile spinale Muskelatrophie bekannt. Die Symptome treten kurz nach der Geburt auf, wobei 95 % der betroffenen Personen vor dem Alter von 3 Monaten Symptome zeigen. Zu den Symptomen gehören schwere, fortschreitende Muskelschwäche, verminderter Muskeltonus (Hypotonie), Probleme beim Schlucken und Saugen sowie Atemversagen. Das Gehirn ist nicht betroffen, und die betroffenen Säuglinge sind wach. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die betroffenen Gendefekte auf dem Chromosom 5q11.2-13.3 lokalisiert sind. Früher überlebten Kinder mit SMA-1 nicht länger als zwei Jahre, doch mit Hilfe von Atem- und Ernährungshilfen können viele von ihnen länger überleben.