Muskeldystrophie

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Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) ist eine genetische Störung, die die Muskeln des Körpers allmählich schwächt. Sie wird durch falsche oder fehlende genetische Informationen verursacht, die den Körper daran hindern, die für den Aufbau und die Erhaltung gesunder Muskeln erforderlichen Proteine zu bilden.

Ein Kind, bei dem MD diagnostiziert wird, verliert allmählich die Fähigkeit, Dinge wie Gehen, aufrechtes Sitzen, leichtes Atmen und Bewegen der Arme und Hände zu tun. Diese zunehmende Schwäche kann zu anderen Gesundheitsproblemen führen.

Es gibt mehrere Hauptformen der Muskeldystrophie, die die Muskeln in unterschiedlichem Maße beeinträchtigen können. In einigen Fällen beginnen die Muskelprobleme bereits im Säuglingsalter, in anderen treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf.

Muskeldystrophie kann nicht geheilt werden, aber die Forschung lernt schnell mehr darüber, wie man ihr vorbeugen und sie behandeln kann. Die Ärzte arbeiten auch daran, die Muskel- und Gelenkfunktionen zu verbessern und den Muskelabbau zu verlangsamen, damit Menschen mit MD so aktiv und unabhängig wie möglich leben können.

Was sind die ersten Symptome der Muskeldystrophie?

Viele Kinder mit Muskeldystrophie entwickeln sich in den ersten Lebensjahren normal. Mit der Zeit entwickeln sie jedoch Probleme mit der Bewegung. Ein Kind mit MD kann anfangen zu stolpern, zu watscheln, Schwierigkeiten beim Treppensteigen zu haben und auf den Zehen zu gehen (auf den Zehen zu gehen, ohne dass die Fersen den Boden berühren). Ein Kind kann Schwierigkeiten haben, aus einer sitzenden Position aufzustehen, oder es fällt ihm schwer, Dinge zu schieben, z. B. einen Wagen oder ein Dreirad.

Kinder mit MD entwickeln oft vergrößerte Wadenmuskeln (sogenannte Wadenpseudohypertrophie), da Muskelgewebe zerstört und durch Fett ersetzt wird.

Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?

Bei einem ersten Verdacht auf Muskeldystrophie führt der Arzt eine körperliche Untersuchung durch, erhebt die Familiengeschichte und erkundigt sich nach Problemen, die das Kind haben könnte, insbesondere nach solchen, die die Muskeln betreffen.

Darüber hinaus kann der Arzt Tests durchführen, um festzustellen, um welche Art von MD es sich handelt und um andere Krankheiten auszuschließen, die das Problem verursachen könnten. Dazu kann eine Blutuntersuchung gehören, bei der die Serumkreatinkinase gemessen wird, ein Enzym, das in den Blutkreislauf freigesetzt wird, wenn Muskelfasern abgebaut werden. Hohe Werte deuten darauf hin, dass etwas die Muskeln schädigt.

Der Arzt kann auch einen Bluttest durchführen, um die DNA auf Gendefekte zu überprüfen, oder eine Muskelbiopsie vornehmen. Bei einer Muskelbiopsie entnimmt der Arzt chirurgisch eine kleine Probe des Muskels und betrachtet sie unter dem Mikroskop. Die Muskelzellen einer Person mit MD haben ein verändertes Aussehen und können einen niedrigen Gehalt an Dystrophin aufweisen, einem Protein, das den Muskelzellen hilft, ihre Form und Länge zu behalten.

Welche Arten von Muskeldystrophie gibt es?

Die verschiedenen Arten von Muskeldystrophie betreffen unterschiedliche Muskelgruppen und verursachen unterschiedliche Grade von Muskelschwäche.

• Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form von Muskeldystrophie. Sie lässt die Muskeln des Körpers allmählich schwächer werden.
• Becker-Muskeldystrophie, die weniger schwerwiegende Symptome als die Duchenne-Muskeldystrophie verursacht.
• Myotonische Dystrophie, auch bekannt als Steinert-Krankheit, ist die häufigste Form der MD bei Erwachsenen, obwohl die Hälfte aller Fälle bei Menschen unter 20 Jahren diagnostiziert wird. Zu den Hauptsymptomen gehören Muskelschwäche, Myotonie (bei der die Muskeln Schwierigkeiten haben, sich nach der Kontraktion zu entspannen) und Muskelschwund (wenn die Muskeln im Laufe der Zeit schrumpfen).
• Die Gliedergürtelmuskeldystrophie betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Die Symptome treten in der Regel im Alter zwischen 8 und 15 Jahren auf. Diese Form schreitet langsam voran und beeinträchtigt die Becken-, Schulter- und Rückenmuskulatur. Der Schweregrad der Muskelschwäche ist unterschiedlich – manche Kinder haben nur eine leichte Schwäche, während andere schwere Behinderungen entwickeln und als Erwachsene auf einen Rollstuhl angewiesen sind.
• Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie kann sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen, und die ersten Symptome treten in der Regel im Teenageralter auf. Sie schreitet in der Regel langsam voran. Die Muskelschwäche entwickelt sich zunächst im Gesicht, so dass es dem Kind schwerfällt, die Augen zu schließen, zu pfeifen oder die Wangen aufzublasen. Die Schulter- und Rückenmuskeln werden allmählich schwach, und die Kinder haben Schwierigkeiten, Gegenstände zu heben oder die Hände über den Kopf zu heben. Mit der Zeit können auch die Beine und die Beckenmuskeln an Kraft verlieren.

Pflege für ein Kind mit MD

Es gibt noch keine Heilung für MD, aber die Ärzte arbeiten daran, die Muskel- und Gelenkfunktion zu verbessern und den Muskelabbau zu verlangsamen.

Wenn bei Ihrem Kind MD diagnostiziert wird, wird ein Team von Fachärzten mit Ihnen und Ihrer Familie zusammenarbeiten, darunter ein Neurologe, ein Orthopäde, ein Pulmologe, ein Physio- und Ergotherapeut, ein Krankenpfleger, ein Kardiologe, ein Diätassistent und ein Sozialarbeiter.

Muskeldystrophie ist oft degenerativ, d. h., sie befällt langsam mehrere Organe und kann nicht rückgängig gemacht werden. Daher können die Kinder im Verlauf der Krankheit verschiedene Stadien durchlaufen und benötigen unterschiedliche Behandlungen. In den frühen Stadien werden häufig Physiotherapie, Gelenkstützen und Medikamente eingesetzt.

In den späteren Stadien können die Ärzte Hilfsmittel einsetzen, wie z. B.:

• Physikalische Therapie und Versteifungen zur Verbesserung der Beweglichkeit
• Rollstühle und Scooter zur Verbesserung der Mobilität
• Ein Beatmungsgerät zur Unterstützung der Atmung
• Roboter zur Unterstützung bei alltäglichen

Physikalische Therapie und Orthesen

Physikalische Therapie kann einem Kind helfen, den Muskeltonus zu erhalten und die Schwere von Gelenkkontrakturen durch Übungen zu verringern, die die Muskeln stark und die Gelenke beweglich halten.

Ein Physiotherapeut setzt auch Stützverbände ein, um Gelenkkontrakturen vorzubeugen. Dabei handelt es sich um eine Versteifung der Muskeln in der Nähe der Gelenke, die die Bewegung erschweren und die Gelenke in schmerzhaften Positionen blockieren kann. Durch zusätzliche Unterstützung an den richtigen Stellen kann die Zeit, in der ein Kind mit MD selbständig gehen kann, verlängert werden.

Wirbelsäulenfusion

Viele Kinder mit der Duchenne- und Becker-Form von MD entwickeln eine schwere Skoliose – eine S- oder C-förmige Krümmung der Wirbelsäule, die durch zu schwache Rückenmuskeln verursacht wird, die die Wirbelsäule nicht aufrecht halten können.

Einige Kinder mit schweren Fällen unterziehen sich einer Wirbelsäulenversteifung, einem chirurgischen Eingriff, der die Schmerzen lindern und die Krümmung abschwächen kann, so dass das Kind aufrecht und bequem in einem Stuhl sitzen kann. Durch diese Operation wird sichergestellt, dass die Wirbelsäulenverkrümmung die Atmung nicht beeinträchtigt. In der Regel erfordert die Wirbelsäulenversteifung nur einen kurzen Krankenhausaufenthalt.

Atemwegsversorgung

Viele Kinder mit Muskeldystrophie haben auch eine geschwächte Herz- und Atemmuskulatur. Deshalb können sie den Schleim nicht aushusten und bekommen manchmal Atemwegsinfektionen, die schnell ernst werden können. Eine gute allgemeine Gesundheitsvorsorge und regelmäßige Impfungen sind für Kinder mit Muskeldystrophie besonders wichtig, um diesen Infektionen vorzubeugen.

Hilfsmittel

Eine Vielzahl neuer Technologien kann Kindern mit Muskeldystrophie Unabhängigkeit und Mobilität verschaffen.

Einige Kinder mit Duchenne-Muskelschwund können einen manuellen Rollstuhl benutzen, wenn das Gehen schwierig wird. Andere gehen direkt zu einem motorisierten Rollstuhl über, der so ausgestattet werden kann, dass er ihren Bedürfnissen entspricht, wenn der Muskelabbau fortschreitet.

Es werden auch Robotertechnologien entwickelt, die Kindern helfen, ihre Arme zu bewegen und Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen.

Wenn Ihr Kind von einem technischen Hilfsmittel profitieren würde, wenden Sie sich an Ihre örtliche Sektion der Muscular Dystrophy Association, um sich über mögliche finanzielle Unterstützung zu informieren. In einigen Fällen übernehmen die Krankenkassen die Kosten für diese Geräte.

Die Suche nach einer Heilung

Forscher lernen schnell mehr über die Ursachen der genetischen Störung, die zu Muskeldystrophie führt, und über mögliche Behandlungen der Krankheit.

Um mehr über den aktuellen Stand der Forschung zu MD zu erfahren, wenden Sie sich an die örtliche Sektion der Muscular Dystrophy Association oder sprechen Sie mit Ihrem Arzt, der Sie auch über klinische Studien zu MD informieren kann.