Das pränatale Screening im zweiten Trimester kann mehrere Bluttests, so genannte multiple Marker, umfassen. Diese Marker geben Aufschluss über das Risiko einer Frau, ein Kind mit bestimmten genetischen Erkrankungen oder Geburtsfehlern zu bekommen. Das Screening wird in der Regel durch eine Blutentnahme bei der Mutter zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche (ideal ist die 16. bis 18. Woche) durchgeführt. Zu den verschiedenen Markern gehören:
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Alpha-Fetoprotein-Screening (AFP). Ein Bluttest, der den Alpha-Fetoprotein-Spiegel im Blut der Mutter während der Schwangerschaft misst. AFP ist ein Protein, das normalerweise von der fötalen Leber produziert wird und in der Flüssigkeit, die den Fötus umgibt (Fruchtwasser), vorhanden ist und über die Plazenta in das Blut der Mutter gelangt. Der AFP-Bluttest wird auch MSAFP (maternal serum AFP) genannt.
Abnormale AFP-Werte können auf Folgendes hinweisen:-
Offene Neuralrohrdefekte (ONTD), wie Spina bifida
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Down-Syndrom
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Andere Chromosomenanomalien
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Defekte in der Bauchdecke des Fötus (wie Gastroschisis oder Omphalozele)
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Zwillinge. Mehr als ein Fötus bildet das Protein
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Ein falsch berechneter Geburtstermin, da die Werte während der Schwangerschaft schwanken
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hCG. Humanes Choriongonadotropin-Hormon (ein von der Plazenta produziertes Hormon).
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Estriol. Ein von der Plazenta produziertes Hormon.
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Inhibin. Ein von der Plazenta produziertes Hormon.
Abnormale Testergebnisse für AFP und andere Marker können auf die Notwendigkeit zusätzlicher Tests hinweisen. In der Regel wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um die Schwangerschaftsdaten zu bestätigen und die fetale Wirbelsäule und andere Körperteile auf Defekte zu untersuchen. Für eine genaue Diagnose kann eine Fruchtwasseruntersuchung erforderlich sein.
Das Screening mit mehreren Markern ist nicht diagnostisch. Das heißt, es ist nicht zu 100 Prozent genau und dient nur als Screening-Test, um festzustellen, welchen Personen in der Bevölkerung zusätzliche Tests für ihre Schwangerschaft angeboten werden sollten. Es kann zu falsch-positiven Ergebnissen kommen, die auf ein Problem hindeuten, obwohl der Fötus eigentlich gesund ist, oder zu falsch-negativen Ergebnissen, die auf ein normales Ergebnis hindeuten, obwohl der Fötus tatsächlich ein Gesundheitsproblem hat.
Wenn eine Frau sowohl im ersten als auch im zweiten Trimester Screening-Tests durchführen lässt, ist die Fähigkeit der Tests, eine Anomalie zu erkennen, größer als bei der Verwendung von nur einem unabhängigen Screening. Die meisten Fälle von Down-Syndrom können erkannt werden, wenn sowohl das erste als auch das zweite Trimester-Screening durchgeführt werden.