In der Regel wachsen die Brüste von Heranwachsenden kurz nach der ersten Menstruation rasch. Unter den Brustgeschwülsten bei heranwachsenden Mädchen nehmen einige pathologische Läsionen wie das Riesenfibroadenom, der Phyllodes-Tumor, die PASH, die juvenile Papillomatose (Schweizer-Käse-Krankheit) und die jungfräuliche Brusthypertrophie (juvenile Makromastie) in kurzer Zeit rasch und massiv an Größe zu. Das klinische Erscheinungsbild einer sich rasch vergrößernden Brustmasse, wie sie bei unserer Patientin auftrat, ist äußerst selten und kann daher den Verdacht auf eine bösartige Erkrankung wecken. Andere, weniger häufige Ursachen sind Lipome, Mammahamartome, Brustabszesse, fibrozystische Veränderungen und Adenokarzinome, aber bei jugendlichen Mädchen, die sich mit einer schnell wachsenden Brustmasse vorstellen, sollte immer an PASH gedacht werden.
Obwohl die Prävalenz schwer genau abzuschätzen ist, handelt es sich bei der tumorbildenden PASH um eine seltene mesenchymale Neubildung der Brust, die typischerweise Frauen in der reproduktiven Altersgruppe betrifft; bei einem jugendlichen Mädchen, wie in unserem Fallbericht, ist sie extrem selten.
PASH ist häufig ein zufälliger histologischer Befund bei Brustbiopsien, die aus anderen Gründen durchgeführt werden. Manchmal kann es sich als feste, schmerzlose Brustmasse präsentieren, die als noduläre PASH bezeichnet wird, wie in unserem Fall.
Es wird angenommen, dass PASH von myofibroblastischen Zellen mit einer variablen Ausprägung von myoiden und fibroblastischen Merkmalen ausgeht, die eine stromale Proliferation zeigen; es hat das Aussehen von anastomosierenden, schlitzartigen pseudovaskulären Räumen, die von spindelförmigen Zellen ausgekleidet sind. Die genaue Ätiologie ist unbekannt, aber eine hormonelle Ätiologie könnte eine Ursache sein. Tatsächlich wurde in den Kernen der Stromazellen bei PASH eine intensive, fleckige Färbung von Progesteron (PR) festgestellt, während die Östrogenexpression (ER) variabler und schwächer war. Das wichtigste Hormon, das die Myofibroblasten stimuliert, ist also PR. Im Gegensatz dazu wiesen die Stromazellen in unbelastetem Brustgewebe weder eine ER- noch eine PR-Expression auf.
Wie in der Literatur beschrieben, unterstützt die Tatsache, dass mehr als die Hälfte der postmenopausalen Frauen mit PASH-Tumoren eine Hormonersatztherapie erhielten, die Rolle des hormonellen Einflusses bei der Pathogenese. Dieses Konzept wird durch einen früheren Fallbericht über schnelles Wachstum von PASH während der Schwangerschaft unterstützt. Im Gegensatz dazu sprechen unser Fall und die wenigen Berichte in der Literatur über jugendliche Mädchen mit PASH nicht für eine Hormonersatztherapie.
Angesichts der möglichen ätiologischen Rolle der Hormone könnte eine antihormonelle Therapie theoretisch als alternativer nichtinvasiver Ansatz bei der Behandlung von PASH-Tumoren dienen. Es wurde über erfolgreiche Fälle berichtet, in denen Patienten zumindest teilweise auf eine Tamoxifen-Therapie ansprachen.
In unserem Fall waren die ultrasonographischen Befunde von knotigem PASH nicht von denen zu unterscheiden, die für juvenile Fibroadenome und Phyllodes-Tumore berichtet wurden. Daher war für die endgültige Diagnose eine histologische Untersuchung erforderlich. Nur erfahrene Pathologen sollten eine Differentialdiagnose stellen. Der Pathologe sollte dieses Neoplasma aufgrund der Differentialdiagnose einer stromalen myofibroblastischen Proliferation in Betracht ziehen; die noduläre PASH hat das Aussehen von anastomosierenden schlitzartigen pseudovaskulären Räumen, die von spindelförmigen Zellen ausgekleidet sind.
Die Differentialdiagnose einer großen Brustmasse bei weiblichen Jugendlichen ist wichtig für die Festlegung der Behandlungsmodalitäten. Die wichtigste Differentialdiagnose bei der histopathologischen Untersuchung ist das Angiosarkom. PASH hat eine ausgezeichnete Prognose mit sehr geringem Rezidivrisiko und erfordert keine zusätzliche spezifische Behandlung, wenn es zufällig anhand einer Probe diagnostiziert wird.
Die Behandlungsstrategien für PASH bleiben umstritten. Eine ausgedehnte chirurgische Resektion oder Mastektomie wird gefordert, wenn ein erheblicher Masseneffekt durch PASH vorliegt, während in anderen Fällen möglicherweise nur eine lokale Exzision oder eine konservative Therapie erforderlich ist. Die breite Exzision ohne Lymphadenektomie bleibt der Eckpfeiler der Behandlung von PASH. In einigen Fällen mit diffusem Befall oder multiplen Rezidiven kann jedoch eine Mastektomie erforderlich sein.
Bei der Brustdiagnostik werden nach der körperlichen Untersuchung Sonographie und Feinnadelaspiration oder Kernbiopsie eingesetzt. Unserer Meinung nach sind bildgebende Verfahren für die Diagnose einer schnell wachsenden PASH bei heranwachsenden Mädchen nicht von grundlegender Bedeutung, da die endgültige Diagnose durch chirurgische Verfahren (breite Resektion oder Quadrantektomie oder Mastektomie) gestellt wird. In der Tat können einige Läsionen oft durch die körperliche Untersuchung oder durch die Typologie der Präsentation ausgeschlossen werden (z. B. Läsion bei schnellem Wachstum).
In Anbetracht des Alters unserer Patientin und um psychologische Schäden zu vermeiden, haben wir beschlossen, angesichts der Größe der beidseitigen Massen, des schnellen Wachstums und der chirurgischen Indikation keine interventionellen Verfahren für eine präoperative Diagnose durchzuführen. Aus offensichtlichen Gründen des Strahlenschutzes führten wir keine Mammographie durch.
Ein multidisziplinäres Team empfahl eine mehrfache großflächige chirurgische Exzision, der keine adjuvante Therapie folgen sollte; insbesondere der Mangel an Evidenz und das Alter unserer Patientin sprachen gegen eine antihormonelle Therapie.