Una niña de 8 años fue remitida por endocrinología al servicio de dermatología para la valoración de unas lesiones ligeramente pruriginosas en ambas axilas. Las lesiones se habían desarrollado durante un largo período de tiempo y eran más graves en la axila izquierda. La paciente, de padres rumanos, estaba en seguimiento por endocrinología pediátrica debido a una pubertad precoz, con niveles de testosterona ligeramente elevados (prueba de Synacthen normal). También había presentado un episodio de gastroenteritis aguda con insuficiencia hepática, que requirió seguimiento durante 3 años.
La exploración física reveló pápulas elásticas amarillentas que medían entre 1 y 2 mm, con una distribución perifolicular, agrupadas en placas localizadas en ambas axilas, con una agrupación más parcheada en el lado izquierdo (Figs. 1 y 2).
Pápulas perifoliculares confluentes de tamaño milimétrico, de color amarillento y consistencia elástica, en la axila izquierda.
Lesiones menos graves en la axila derecha.
Histología de una biopsia en sacabocados de una de las lesiones reveló dilatación del infundíbulo folicular y una agregación perifolicular de células espumosas (Fig. 3). Estos resultados eran compatibles con el diagnóstico de la enfermedad de Fox-Fordyce (FFD).
Acumulación de células espumosas adyacentes a un folículo piloso.
La evolución clínica fue favorable, con mejoría espontánea de las lesiones. Los únicos antecedentes familiares relevantes fueron que su madre refería hiperhidrosis y bromhidrosis axilar, por lo que fue dada de alta con antitranspirante local a demanda (clorhidrato de aluminio, 15%). No fue posible establecer una relación temporal entre la enfermedad endocrinológica subyacente de la paciente y la aparición o la mejora de las lesiones.
La DFP, también conocida como miliaria apocrina, fue descrita por primera vez en 1902 por George Henry Fox y John Addison Fordyce. Es una enfermedad crónica rara que aparece típicamente en mujeres postpúberes (15-35 años).1 La presentación en la infancia es excepcional.2 La etiología es desconocida y la causa es probablemente multifactorial.3 Se ha postulado su asociación con factores hormonales, dado el rango de edad en el que aparece y la frecuente remisión de la enfermedad durante el embarazo y la menopausia, aunque no se ha podido demostrar ninguna anomalía hormonal en las pacientes.1 Desconocemos, por tanto, si existe una asociación con la pubertad precoz de nuestra paciente. No hemos encontrado en la literatura ninguna asociación previa con la insuficiencia hepática.
Se ha descrito la aparición de la enfermedad como efecto adverso de las técnicas de depilación con láser o con luz pulsada intensa (IPL).4 En este caso, los hallazgos clínicos e histológicos son muy similares a los de la FFD primaria.
Se presenta clínicamente como pequeñas pápulas perifoliculares pruriginosas en forma de cúpula del color de la piel amarillenta. La localización más frecuente es la axila, pero las lesiones también pueden presentarse en la región periareolar o anogenital y, más raramente, en los muslos, la región periumbilical y el esternón. La enfermedad puede asociarse a la pérdida de pelo en las zonas afectadas y a la hipohidrosis.
Las lesiones mejoran con el embarazo y el uso de anticonceptivos hormonales, y empeoran con el calor, el agua caliente, el estrés y el ciclo menstrual.1
La presentación clínica de la enfermedad es constante y similar. Sin embargo, los hallazgos histológicos varían mucho.5 La formación de un tapón de queratina en el infundíbulo folicular, que también obstruye el conducto apocrino, puede ser el factor desencadenante.3 La característica más consistente es la dilatación del infundíbulo y la hiperqueratosis del epitelio infundibular.5 El hallazgo más específico es la xantomatosis perifolicular.6
Tradicionalmente se creía que esta enfermedad afectaba sólo a las glándulas apocrinas. Sin embargo, hallazgos histológicos recientes sugieren que pueden existir variantes ecrinas y no foliculares (que implican a las glándulas apocrinas).3
El diagnóstico diferencial clínico de esta entidad debe incluir básicamente el siringoma eruptivo, el liquen nítido, la tricoestasis espinulosa, el síndrome de Graham-Little-Piccardi-Lasseur y la enfermedad de Darier.1,7,8
Debido a que se trata de una enfermedad rara, no se dispone de estudios comparativos y el tratamiento sigue siendo incierto. Se han descrito múltiples tratamientos, todos ellos con resultados variables. Los corticoides tópicos o intralesionales se consideran el tratamiento de elección. También se han utilizado retinoides tópicos y sistémicos, antibióticos tópicos como la clindamicina, antitranspirantes, anticonceptivos orales e inhibidores tópicos de la calcineurina. En los casos refractarios se han utilizado el curetaje y la electrocoagulación, las técnicas de liposucción modificadas y, más recientemente, el láser de CO2 fraccionado, las microondas y la toxina botulínica A.9-11
La remisión espontánea, como en el caso de nuestra paciente, es anecdótica.
En resumen, comunicamos un caso de FFD excepcional por el inicio en edad prepuberal y su evolución atípica, con resolución espontánea de las lesiones. No podemos afirmar la relación causal con las anomalías endocrinológicas de la paciente, aunque probablemente tengan un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.
Conflictos de intereses
Los autores declaran no tener conflictos de intereses.