Reengineering Life on OneZeron sarja, joka kertoo hämmästyttävistä tavoista, joilla geeniteknologia muuttaa ihmiskuntaa ja ympäröivää maailmaa.
Täydellistä värisokeutta sairastavat näkevät maailman yksivärisenä – mustana, valkoisena ja harmaan sävyinä.
Harvinainen sairaus tekee ihmisistä myös herkkiä valolle ja vähentää näön terävyyttä. Siihen – tai edes tavallisempiin värisokeuden muotoihin, jotka vaikuttavat vain tiettyihin väreihin – ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Mutta tulevaisuudessa geeniterapiana tunnettu kertaluonteinen hoito voisi auttaa näitä ihmisiä näkemään tekniväreissä.
Saksassa tehdyssä pienessä kokeilussa kokeellinen geeniterapia paransi yhdeksän ihmisen näköä, joilla oli täydellinen värisokeus, joka tunnetaan myös nimellä achromatopsia. Saatuaan geenihoitoa kokeiluun osallistuneet kahdeksan miestä ja yksi nainen pystyivät näkemään jonkin verran värejä sekä enemmän kirjaimia näkötaulukossa.
Münchenin Ludwig Maximilian -yliopiston ja Tübingenin yliopistollisen sairaalan tutkijoiden kehittämä hoito, johon liittyy geneettisesti muokattu virus, on suunniteltu korjaamaan vika geenissä, joka tunnetaan nimellä CNGA3. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat noin kolmanneksen kaikista täydellisen värisokeuden tapauksista.
Geniterapiassa käytetään viruksia, koska niillä on luonnollinen kyky päästä solujen sisään. Virukset on kuitenkin muunnettu niin, etteivät ne voi aiheuttaa infektioita, ja ne on myös muokattu siten, että ne kantavat terveitä kopioita geenistä mutaation korvaamiseksi. Tässä tapauksessa saksalaiset tutkijat lisäsivät muunnettuihin virushiukkasiin normaalit kopiot CNGA3-geenistä. Toiveena oli, että geenin terve versio korjaisi silmän kartiosoluja, jotka ovat viallisia värisokeilla ihmisillä.
Jokainen osallistuja sai injektion lääkettä yhteen silmään – huonompaan silmäänsä – ja odotti sitten muutaman viikon, että lääke vaikuttaisi. Vaikka tutkimuksen tarkoituksena oli lähinnä testata lähestymistavan turvallisuutta, tutkijat havaitsivat, että hoito paransi näköä jonkin verran tarkennuksen, kontrastin ja värinäön osalta. Tulokset julkaistiin 30. huhtikuuta JAMA Ophthalmology -lehdessä.
Tutkijat ovat jo vuosia kuvitelleet geeniterapian korjaavan punavihreän värisokeuden, yleisimmän värinäön puutostyypin, jossa ihmisillä on vaikeuksia erottaa punaista vihreästä. Noin yhdellä miehellä 12:sta on tällainen värisokeus.
Vuonna 2009 tutkijat tekivät läpimurron, kun he paransivat punavihreän värisokeuden aikuisilla apinoilla geeniterapian avulla, mutta kliinisiä kokeita geeniterapiasta, jolla pyritään korjaamaan tämäntyyppistä värisokeutta ihmisillä, ei ole vielä tehty. Sen sijaan tutkijat ovat keskittyneet pyrkimyksiin parantaa vaikeampaa akromatopsiaa. Nämä kokeet, joissa käytetään samanlaista lähestymistapaa kuin Saksassa, ovat käynnissä Yhdysvalloissa ja Isossa-Britanniassa. Jos lähestymistapa toimii, se voisi avata oven tavallisempien värisokeuden muotojen korjaamiselle, jotka ovat tyypillisesti perinnöllisiä.
Saksalaiset tutkijat uskovat, että terapia tehoaa paremmin, jos potilaat saavat sitä lapsuudessa, jolloin aivot kykenevät vielä uudelleenkytkeytymään. Näönkäsittelystä vastaavat aivojen osat menettävät plastisuuttaan – kykyä muodostaa uusia hermoyhteyksiä – ihmisen ikääntyessä. Täydellistä värisokeutta sairastavat ihmiset eivät kuitenkaan ole koskaan oppineet käsittelemään värejä, joten heidän aivonsa saattavat tarvita jonkin verran plastisuutta, jotta he voivat käsitellä kyseistä tietoa.
Tutkijat aikovat ottaa lapsia mukaan kokeen seuraavaan vaiheeseen.
Tämä on tietenkin varhainen kokeilu, ja terapiaa on testattava useammilla potilailla ennen kuin se voidaan hyväksyä. Jos näin tapahtuu, se voi silti olla monien ihmisten ulottumattomissa. Näön palauttamiseen suunniteltu geeniterapia on jo markkinoilla, mutta se maksaa Yhdysvalloissa 850 000 dollaria – eli 425 000 dollaria silmää kohti. Food and Drug Administration hyväksyi sen nimellä Luxturna joulukuussa 2017 lapsille ja aikuisille, joilla on harvinainen geenimutaatio, joka johtaa usein sokeuteen.
Genihoitoja kehitetään parhaillaan moniin muihin perinnöllisiin sairauksiin, jotka eivät liity näkökykyyn, kuten sirppisolusairauteen, hemofiliaan ja lihasdystrofiaan. Yksi selkäydinlihasatrofian hoitoon tarkoitettu Zolgensma-hoito hyväksyttiin Yhdysvalloissa toukokuussa 2019. Se on 2,1 miljoonalla dollarilla annosta kohti kaikkien aikojen kallein lääke. Hoitoa annetaan alle kaksivuotiaille lapsille, joilla on lihaksia kuluttavan sairauden vakava muoto, joka tavallisesti tappaa pikkulapset ennen tätä ikää.
Zolgensmaa valmistava Novartis suunnitteli arpajaisjärjestelmän, jonka avulla se voi tarjota jopa 100 ilmaista annosta geeniterapiaansa vuodessa maissa, joissa Zolgensman myyntiä ei ole vielä hyväksytty. Kyseessä on perheiden kannalta riskialtis peli, sillä selkäydinlihasatrofiaa sairastavat lapset voivat saada hoitoa vain ennen kuin he täyttävät kaksi vuotta.
Kuten muitakin kehitteillä olevia geenihoitoja, Luxturna ja Zolgensma annetaan vain kerran. Toiveena on, että niiden vaikutukset kestävät koko eliniän. Mutta kun yhä useampia tällaisia elämää muuttavia geeniterapioita tulee markkinoille, joudumme kohtaamaan vaikeita kysymyksiä siitä, miten ne maksetaan – ja kuka niitä saa.