Kahdeksanvuotias tyttö lähetettiin endokrinologiasta ihotautiosastolle arvioimaan molempien kainaloiden lievästi kutisevia leesioita. Vauriot olivat kehittyneet pitkän ajan kuluessa ja olivat vaikeampia vasemmassa kainalossa. Potilas, jonka vanhemmat olivat kotoisin Romaniasta, oli pediatrisen endokrinologian seurannassa ennenaikaisen murrosiän ja lievästi kohonneiden testosteronipitoisuuksien vuoksi (normaali Synacthen-testi). Hänellä oli myös ollut akuutti gastroenteriitti, johon liittyi maksan vajaatoiminta ja joka vaati seurantaa 3 vuoden ajan.
Fyysisessä tutkimuksessa todettiin kellertäviä, 1-2 mm:n kokoisia, perifollikulaarisesti jakautuneita elastisia papuloita, jotka olivat ryhmittyneet paikallisiksi laakkeiksi molemmissa kainaloissa, vasemmalla puolella laikukkaammin ryhmittyneinä (kuvat 1 ja 2).
Millimetrin kokoiset, kimmoisat, kellertävän väriset ja elastisen koostumuksen omaavat juoksevat perifollikulaariset papulat vasemmassa kainalossa.
Levinneet leesiot oikeassa kainalossa.
Yhdestä leesiosta otetun rei’itysbiopsian histologinen analyysi osoitti, että follikulaarinen infundibulum oli laajentunut, ja siinä näkyi vaahtosoluja sisältäviä, vaahtosoluista koostuvia perifollikulaarisia aggregaatioita (kuva 3). Nämä tulokset olivat yhteensopivia Fox-Fordycen taudin (FFD) diagnoosin kanssa.
Vaahtosolujen kertyminen hiusfollikkelin vieressä.
Kliininen taudinkulku oli suotuisa, ja leesiot paranivat spontaanisti. Ainoa merkityksellinen sukuhistoria oli se, että hänen äitinsä kertoi hyperhidroosista ja kainaloiden bromhidroosista, ja siksi hänet kotiutettiin paikallisella antiperspirantilla tarpeen mukaan (alumiinikloorihydraatti, 15 %). Potilaan endokrinologisen perussairauden ja leesioiden ilmaantumisen tai paranemisen välistä ajallista yhteyttä ei voitu määrittää.
FFD, joka tunnetaan myös nimellä apokriininen miliaria, kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1902 George Henry Foxin ja John Addison Fordycen toimesta. Se on harvinainen krooninen sairaus, joka tyypillisesti ilmaantuu postpuberteettisille naisille (15-35-vuotiaille).1 Esiintyminen lapsuudessa on poikkeuksellista.2 Etiologiaa ei tunneta, ja syy on luultavasti monitekijäinen.3 Sen yhteyttä hormonaalisiin tekijöihin on pohdittu, kun otetaan huomioon ikähaarukka, jossa se ilmaantuu, ja se, että tauti usein remissioituu raskauden ja menopaussin aikana, vaikka potilailta ei ole pystytty osoittamaan hormonaalista poikkeavuutta.1 Emme näin ollen tiedä, liittyykö se potilailtamme havaittuun ennenaikaiseen murrosiän alkuun. Emme ole löytäneet kirjallisuudesta aiempaa yhteyttä maksan vajaatoimintaan.
Taudin ilmaantuminen laser- tai intensiivisen pulssivalon (IPL) depilaatiotekniikoiden haittavaikutuksena on raportoitu.4 Tässä tapauksessa kliiniset ja histologiset löydökset ovat hyvin samankaltaiset kuin primaarisessa FFD:ssä.
Tauti ilmenee kliinisesti pieninä kupolimuotoisina kutiavina perifollikulaarisina papuleina, jotka ovat kellertävän terveen ihon värisiä. Yleisin sijainti on kainaloissa, mutta vaurioita voi esiintyä myös periareolaarisella tai anogenitaalialueella ja harvemmin reisissä, periumbilikaalialueella ja rintalastassa. Tautiin voi liittyä hiustenlähtöä kyseisillä alueilla ja hypohidroosia.
Leesiot paranevat raskauden ja hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden käytön myötä ja pahenevat kuumuuden, kuuman veden, stressin ja kuukautiskierron vaikutuksesta.1
Sairauden kliininen oirekuva on vakio ja samankaltainen. Histologiset löydökset vaihtelevat kuitenkin suuresti.5 Laukaisevana tekijänä voi olla keratiinitulpan muodostuminen follikulaariseen infundibulumiin, joka myös tukkii apokriinisen kanavan.3 Yhdenmukaisin piirre on infundibulumin laajeneminen ja infundibulaarisen epiteelin hyperkeratoosi.5 Spesifisin löydös on perifollikulaarinen ksantomatoosi.6
Perinteisesti uskottiin, että tämä tauti koskettaa vain apokriinisiä rauhasia. Viimeaikaiset histologiset löydökset viittaavat kuitenkin siihen, että voi olla olemassa ekkriinisiä ja ei-follikulaarisia variantteja (joissa apokriiniset rauhaset ovat mukana).3
Kliiniseen erotusdiagnostiikkaan tulisi periaatteessa kuulua eruptivinen syringooma, lichen nitidus, trichostasis spinulosa, Graham-Little-Piccardi-Lasseurin oireyhtymä ja Darier’n tauti.1,7,8
Koska kyseessä on harvinainen sairaus, vertailevia tutkimuksia ei ole saatavilla, ja hoito on edelleen epäselvä. Useita hoitomuotoja on kuvattu, ja ne kaikki ovat tuottaneet vaihtelevia tuloksia. Paikallisia tai intralesionaalisia kortikosteroideja pidetään ensisijaisena hoitomuotona. Paikallisia ja systeemisiä retinoideja, paikallisia antibiootteja, kuten klindamysiiniä, antiperspirantteja, suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita ja paikallisia kalsineuriinin estäjiä on myös käytetty. Curettagea ja sähkökoagulaatiota, modifioituja rasvaimutekniikoita ja viime aikoina fraktionaalista CO2-laseria, mikroaaltoja ja botuliinitoksiini A:ta on käytetty refraktäärisissä tapauksissa.9-11
Spontaania remissiota, kuten potilassamme, on vain yksittäistapauksia.
Yhteenvetona kerromme FFD-tapauksesta, joka on poikkeuksellinen, koska se on puhjennut prepuberteetti-iässä, ja sen epätyypillisestä etenemisestä, ja leesiot on saatu katoamaan spontaanisti. Emme voi todeta syy-yhteyttä potilaan endokrinologisiin poikkeavuuksiin, vaikka niillä on todennäköisesti suuri merkitys taudin kehittymisessä.
Eturistiriidat
Tekijät ilmoittavat, ettei heillä ole eturistiriitoja.
Tekijät ilmoittavat, ettei heillä ole eturistiriitoja.