Muskeldystrofia

author
5 minutes, 29 seconds Read
  • Suurempi tekstikokoSuuri tekstikokoRegulaarinen tekstikoko

Mitä on lihasdystrofia?

Muskeusdystrofia (MD) on perinnöllisesti periytyvä sairaus, joka heikentää vähitellen kehon lihaksia. Se johtuu virheellisestä tai puuttuvasta geneettisestä informaatiosta, joka estää elimistöä tuottamasta proteiineja, joita tarvitaan terveiden lihasten rakentamiseen ja ylläpitämiseen.

Lapsi, jolla on diagnosoitu MD, menettää vähitellen kyvyn tehdä asioita, kuten kävellä, istua pystyasennossa, hengittää vaivattomasti ja liikuttaa käsiä ja käsiä. Tämä lisääntyvä heikkous voi johtaa muihin terveysongelmiin.

Lihasdystrofiaa on useita päämuotoja, jotka voivat vaikuttaa lihaksiin eriasteisesti. Joissakin tapauksissa MD alkaa aiheuttaa lihasongelmia jo lapsuudessa; toisissa oireet ilmenevät vasta aikuisuudessa.

MD:hen ei ole parannuskeinoa, mutta tutkijat oppivat nopeasti lisää siitä, miten sitä voidaan ehkäistä ja hoitaa. Lääkärit pyrkivät myös parantamaan lihasten ja nivelten toimintaa ja hidastamaan lihasten rappeutumista, jotta MD:tä sairastavat voivat elää mahdollisimman aktiivisesti ja itsenäisesti.

Mitkä ovat lihasdystrofian ensimmäiset oireet?

Monilla lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla kehitys noudattaa normaalia mallia ensimmäisten elinvuosiensa aikana. Mutta ajan myötä heille kehittyy ongelmia liikkumisen kanssa. MD:tä sairastava lapsi saattaa alkaa kompuroida, vaappua, hänellä voi olla vaikeuksia nousta portaita ja kävellä varpaillaan (kävellä varpaillaan ilman, että kantapäät osuvat lattiaan). Lapsella voi alkaa olla vaikeuksia nousta istuma-asennosta tai hänellä voi olla vaikeuksia työntää tavaroita, kuten vaunuja tai kolmipyöräistä polkupyörää.

Lapsille, joilla on MD, kehittyy usein suurentuneita pohjelihaksia (ns. pohjelihasten pseudohypertrofia), kun lihaskudos tuhoutuu ja korvautuu rasvalla.

Miten lihasdystrofia diagnosoidaan?

Epäillessään ensimmäisen kerran, että lapsella on lihasdystrofia, lääkäri tekee lääkärintarkastuksen, ottaa suvun anamneesin ja kysyy kaikista ongelmista – erityisesti lihaksiin vaikuttavista ongelmista – joita lapsella saattaa olla.

Lääkäri voi lisäksi tehdä testejä sen selvittämiseksi, minkä tyyppisestä MD:stä on kyse, ja poissulkemiseksi muut sairaudet, jotka voisivat aiheuttaa ongelman. Näihin voi kuulua verikoe, jolla mitataan seerumin kreatiinikinaasitasoja, entsyymiä, joka vapautuu verenkiertoon, kun lihassäikeet hajoavat. Korkeat tasot osoittavat, että jokin aiheuttaa lihasvaurioita.

Lääkäri voi myös tehdä verikokeen DNA:n tarkistamiseksi geenivirheiden varalta tai tehdä lihasbiopsian. Lihasbiopsiassa lääkäri poistaa kirurgisesti pienen näytteen lihaksesta ja tarkastelee sitä mikroskoopilla. MD:tä sairastavan henkilön lihassoluissa on muutoksia ulkonäössä, ja niissä voi olla alhainen määrä dystrofiinia, proteiinia, joka auttaa lihassoluja säilyttämään muotonsa ja pituutensa.

Mitä ovat jotkut lihasdystrofian tyypit?

Muskedystrofian eri tyypit vaikuttavat eri lihasryhmiin ja aiheuttavat eriasteista lihasheikkoutta.

  • Duchennen lihasdystrofia, yleisin lihasdystrofian muoto. Se heikentää vähitellen kehon lihaksia.
  • Beckerin lihasdystrofia, joka aiheuttaa lievempiä oireita kuin Duchennen MD.
  • Myotoninen dystrofia, joka tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti, on yleisin aikuisten MD:n muoto, vaikka puolet tapauksista diagnosoidaan alle 20-vuotiailla. Tärkeimpiä oireita ovat lihasheikkous, myotonia (jolloin lihaksilla on vaikeuksia rentoutua, kun ne ovat supistuneet) ja lihasten kuihtuminen (kun lihakset kutistuvat ajan myötä).
  • Limb-girdle -lihasdystrofia vaikuttaa yhtä lailla poikiin ja tyttöihin. Oireet alkavat yleensä lasten ollessa 8-15-vuotiaita. Tämä muoto etenee hitaasti ja vaikuttaa lantio-, olkapää- ja selkälihaksiin. Lihasheikkouden vakavuus vaihtelee – joillakin lapsilla on vain lievää heikkoutta, kun taas toisille kehittyy vakavia vammoja, ja aikuisena he joutuvat käyttämään pyörätuolia.
  • Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia voi koskettaa sekä poikia että tyttöjä, ja oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisen kerran teini-iässä. Se etenee yleensä hitaasti. Lihasheikkous kehittyy ensin kasvoihin, jolloin lapsen on vaikea sulkea silmiä, viheltää tai paisuttaa poskia. Olkapää- ja selkälihakset heikkenevät vähitellen, ja lapsilla on vaikeuksia nostaa esineitä tai nostaa käsiä pään yläpuolelle. Ajan myötä myös jalkojen ja lantion lihakset voivat menettää voimaa.

MD:tä sairastavan lapsen hoitaminen

MD:hen ei ole vielä parannuskeinoa, mutta lääkärit pyrkivät parantamaan lihasten ja nivelten toimintaa ja hidastamaan lihasten heikkenemistä.

Jos lapsellasi diagnosoidaan MD, kanssasi ja perheesi kanssa työskentelee lääketieteen asiantuntijaryhmä, johon kuuluu: neurologi, ortopedi, keuhkolääkäri, fysio- ja toimintaterapeutti, terveydenhoitaja, kardiologi, rekisteröity ravitsemusterapeutti ja sosiaalityöntekijä.

Muskeldystrofia on usein degeneratiivinen, mikä tarkoittaa sitä, että se vaikuttaa hitaasti useampiinkin elimiin, eikä sitä voida peruuttaa. Lapset saattavat siis käydä läpi eri vaiheita sen edetessä ja tarvita erilaista hoitoa. Alkuvaiheessa käytetään usein fysioterapiaa, nivelten tukemista ja lääkkeitä.

Myöhäisempien vaiheiden aikana lääkärit voivat käyttää apuvälineitä, esim:

  • fysioterapiaa ja tukirankoja notkeuden parantamiseksi
  • voimapyörätuoleja ja skoottereita liikkuvuuden parantamiseksi
  • hengityskonetta hengityksen tukemiseksi
  • robotiikkaa päivittäisten rutiinien helpottamiseksi. tehtävissä

Fysioterapia ja tukirangat

Fysioterapia voi auttaa lasta ylläpitämään lihaskuntoa ja vähentämään nivelkontraktuurien vakavuutta harjoituksilla, jotka pitävät lihakset vahvoina ja nivelet joustavina.

Fysioterapeutti käyttää myös tukiaisia ehkäisemään nivelkontraktuuria, nivelten lähellä olevien lihasten jäykistymistä, joka voi vaikeuttaa liikkumista ja lukita nivelet kivuliaisiin asentoihin. Tarjoamalla lisätukea juuri oikeisiin paikkoihin, tukivarret voivat pidentää sitä aikaa, jonka MD-tautia sairastava lapsi voi kävellä itsenäisesti.

selkärangan tekonivelleikkaus

Monille MD:n Duchenne- ja Becker-muotoja sairastaville lapsille kehittyy vakava skolioosi eli selkärangan S:n tai C:n muotoinen kaarevuus, joka aiheutuu selkälihaksista, jotka ovat liian heikkoja pitämään selkärangan pystyssä.

Joskus vaikeista tapauksista kärsiville lapsille tehdään selkärangan fuusio, leikkaus, joka voi vähentää kipua ja lieventää kaarevuutta niin, että lapsi voi istua pystyasennossa ja mukavasti tuolissa. Tällä leikkauksella varmistetaan, että selkärangan kaarevuus ei vaikuta hengitykseen. Yleensä selkärangan fuusioleikkaus vaatii vain lyhyen sairaalassaolon.

Hengityshoito

Monilla lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla on myös heikentyneet sydän- ja hengityslihakset. Tämän seurauksena he eivät pysty yskimään limaa ulos ja saavat joskus hengitystieinfektioita, jotka voivat muuttua nopeasti vakaviksi. Hyvä yleinen terveydenhoito ja säännölliset rokotukset ovat erityisen tärkeitä lihasdystrofiaa sairastaville lapsille näiden infektioiden ehkäisemiseksi.

Apuvälineet

Erilaiset uudet teknologiat voivat tarjota lihasdystrofiaa sairastaville lapsille itsenäisyyttä ja liikkuvuutta.

Jotkut Duchenne MD:tä sairastavista lapsista saattavat käyttää käsikäyttöistä pyörätuolia, kun käveleminen vaikeutuu. Toiset siirtyvät suoraan moottoroituun pyörätuoliin, joka voidaan varustaa vastaamaan heidän tarpeitaan lihasten rappeutumisen edetessä.

Kehitteillä on myös robottiteknologiaa, joka auttaa lapsia liikuttamaan käsiään ja suorittamaan jokapäiväisiä elintoimintoja.

Jos lapsesi hyötyisi teknologisesta apuvälineestä, ota yhteyttä Lihasdystrofiayhdistyksen paikalliseen osastoon kysyäksesi mahdollisesta taloudellisesta avusta. Joissakin tapauksissa sairausvakuutusyhtiöt kattavat näiden laitteiden kustannukset.

Hoitoa etsimässä

Tutkijat oppivat nopeasti lisää siitä, mikä aiheuttaa lihasdystrofiaan johtavan geneettisen häiriön, ja mahdollisista sairauden hoidoista.

Tietääksesi lisää MD:tä koskevasta uusimmasta tutkimuksesta ota yhteyttä lihasdystrofiayhdistyksen paikallisosastoon tai keskustele lääkärisi kanssa, joka voi myös kertoa sinulle MD:tä koskevista kliinisistä tutkimuksista.

Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Date reviewed: heinäkuu 2014

Similar Posts

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.