Pikkulapsi, jolla on ummetusta, anemiaa ja poikkeavia röntgenlöydöksiä

Keskustelu

Vastaus on C: lyijymyrkytys. Potilaan veren lyijypitoisuudeksi vahvistettiin 70 mcg/dl (3,38 μmol/l). Lyijy imeytyy ensisijaisesti nauttimalla tai hengittämällä epäorgaanisia pölyhiukkasia. Lapset ovat suurimmassa myrkytysriskissä, koska he imevät suhteellisesti suurempia määriä lyijyä altistumisen aikana.

Lisäksi alle nelivuotiaat lapset ovat alttiimpia lyijyn myrkyllisille vaikutuksille, koska heillä on epätäydellinen veri-aivoeste, taipumus raudanpuuteanemiaan ja lisääntynyt altistuminen lattialla ryömimisestä ja kädestä suuhun -toiminnasta. Lyijy aiheuttaa anemiaa estämällä suoraan δ-aminolevulinaattisyntaasia ja dehydraasia, jotka ovat hemin biosynteesiin tarvittavia entsyymejä. Lyijy estää myös ferrokkelataasientsyymiä, mikä johtaa veren sinkkiprotoporfyriinipitoisuuksien nousuun.1

Tautienvalvonta- ja ehkäisykeskukset määrittelevät lyijymyrkytyksen veren lyijypitoisuudeksi vähintään 10 mcg dl:ssä (0,48 μmol/l).2 Normaali veren lyijypitoisuus on 0,

Vaikka useimmat lapset, joilla on kohonnut veren lyijypitoisuus, ovat seulontahetkellä oireettomia, on osoitettu selviä neurokognitiivisia vikoja jopa lapsilla, joiden lyijypitoisuus on alle 10 mcg dl:ssä.3 Lyijymyrkytyksen vaikutuksia ovat muun muassa ärtyneisyys, käyttäytymismuutokset, unen muuttuminen, nefropatiaa aiheuttavat oireet, koliikit, ummetus, luuston kehityksen viivästyminen ja ientaskun lyijyjuovat. Vakava myrkyllisyys (eli veren lyijypitoisuus yli 70 mcg/dl) voi aiheuttaa enkefalopatiaa, halvaantumista, kouristuksia tai kuoleman.4

Röntgenkuvassa voi näkyä vatsan lyijylaikkuja (kuva 1) ja ”lyijyjuovia” kasvavien pitkien luiden päissä (kuva 2).5 Perifeerisessä verikokeessa voi näkyä basofiilista pistemäistä värjäytymistä (kuten potilaallamme kuvattiin).

Lyijymyrkytyksen hoitoon kuuluu ympäristön välttäminen, asianmukainen ravitsemus, kelaatiohoito (veren lyijypitoisuudesta riippuen) ja tukihoito. Ensisijainen ennaltaehkäisy on kuitenkin edelleen paras vaihtoehto.

Beta-talassemia major on vakavin talassemiatyyppi. Se ilmenee tyypillisesti kuuden ja 12 kuukauden iässä syvänä anemiana, massiivisena hepato-splenomegaliana, kasvun viivästymisenä, keltaisuutena ja luun epämuodostumina. Perifeerisessä verinäytteessä voi ilmetä mikrosyyttistä anemiaa, johon liittyy vaikea hypokromia, anisosytoosia sekä pirstaloituneita ja nukleoituneita punasoluja.

Hirschsprungin tautia sairastavilla potilailla autonomisten plexusten puuttuminen paksusuolen seinämästä aiheuttaa toiminnallista obstruktiota ja ummetusta. Tila diagnosoidaan yleensä vastasyntyneillä tai muutaman kuukauden kuluessa syntymästä. Vähemmän vakava tauti voidaan kuitenkin diagnosoida aikuisiässä potilailla, joilla on krooninen ummetus ja kasvuhäiriö. Vaikea anemia on epätodennäköinen, ellei kyseessä ole leikkauksesta johtuva verenvuoto tai täydellinen paksusuolen aganglionoosi.6

Sirppisoluanemia on perinnöllinen hemoglobiinihäiriö. Yhdysvalloissa noin 8 prosenttia mustaihoisista henkilöistä kantaa tätä geeniä.7 Anemian ensisijainen mekanismi on ekstravaskulaarinen hemolyysi. Perifeerisessä verinäytteessä voi näkyä tyypillisiä sirpinmuotoisia punasoluja.

Sideroblastianemia voi olla perinnöllinen tai hankittu, ja se johtuu hemisynteesin viasta, joka johtaa raudan pidättymiseen mitokondrioihin. Vaikka se diagnosoidaan yleensä aikuisilla, perinnöllistä sideroblastista anemiaa voi esiintyä myös lapsilla. Kliinisiä löydöksiä voivat olla hepatosplenomegalia, keltaisuus, kalpeus ja kohonneet seerumin ferritiini- ja rautapitoisuudet.