Définition médicale de la maladie de Werdnig-Hoffman (amyotrophie spinale de type 1)

Maladie de Werdnig-Hoffman (amyotrophie spinale de type 1 ou SMA-1) : un des types de maladies d’amyotrophie spinale (SMA). Les SMA sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse progressive des muscles et une réduction du tonus musculaire. Les symptômes sont dus à la perte de neurones moteurs (cellules nerveuses) dans la moelle épinière. La maladie de Werdnig-Hoffman est connue sous le nom de SMA-1, SMA de type 1 ou amyotrophie spinale infantile aiguë. Les symptômes apparaissent peu après la naissance, 95 % des personnes touchées présentant des symptômes avant l’âge de 3 mois. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire sévère et progressive, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), des problèmes de déglutition et de succion, et une insuffisance respiratoire. Le cerveau n’est pas impliqué, et les nourrissons affectés sont alertes. La maladie est transmise sur le mode autosomique récessif, les anomalies génétiques en cause étant localisées sur le chromosome 5q11.2-13.3. Auparavant, les enfants atteints de SMA-1 ne survivaient pas plus de deux ans, mais grâce à la respiration et à l’alimentation assistées, beaucoup sont capables de survivre plus longtemps.