Dystrophie musculaire

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Qu’est-ce que la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire (DM) est une maladie génétique qui affaiblit progressivement les muscles du corps. Elle est causée par des informations génétiques incorrectes ou manquantes qui empêchent l’organisme de fabriquer les protéines nécessaires à la construction et au maintien de muscles sains.

Un enfant qui reçoit un diagnostic de DM perd progressivement la capacité de faire des choses comme marcher, s’asseoir en position verticale, respirer facilement et bouger les bras et les mains. Cette faiblesse croissante peut entraîner d’autres problèmes de santé.

Il existe plusieurs formes majeures de dystrophie musculaire, qui peuvent affecter les muscles à des degrés divers. Dans certains cas, la DM commence à causer des problèmes musculaires dès la petite enfance ; dans d’autres, les symptômes n’apparaissent qu’à l’âge adulte.

Il n’existe pas de remède à la DM, mais les chercheurs en apprennent rapidement davantage sur la façon de la prévenir et de la traiter. Les médecins s’efforcent également d’améliorer les fonctions musculaires et articulaires et de ralentir la détérioration musculaire afin que les personnes atteintes de DM puissent vivre aussi activement et indépendamment que possible.

Quels sont les premiers symptômes de la dystrophie musculaire?

De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire suivent un schéma de développement normal pendant leurs premières années de vie. Mais avec le temps, ils développent des problèmes de mouvement. Un enfant atteint de DM peut commencer à trébucher, à se dandiner, à avoir des difficultés à monter les escaliers et à marcher sur les orteils (marcher sur les orteils sans que les talons ne touchent le sol). Un enfant peut commencer à lutter pour se lever d’une position assise ou avoir du mal à pousser des objets, comme un chariot ou un tricycle.

Les enfants atteints de DM développent souvent une hypertrophie des muscles du mollet (appelée pseudohypertrophie du mollet) car le tissu musculaire est détruit et remplacé par de la graisse.

Comment la dystrophie musculaire est-elle diagnostiquée ?

Lorsqu’il soupçonne pour la première fois qu’un enfant est atteint de dystrophie musculaire, le médecin procède à un examen physique, prend connaissance des antécédents familiaux et s’enquiert des problèmes – en particulier ceux qui affectent les muscles – que l’enfant pourrait avoir.

En outre, le médecin peut effectuer des tests pour voir quel type de DM est impliqué et pour écarter d’autres maladies qui pourraient causer le problème. Ces tests peuvent inclure une analyse de sang pour mesurer les niveaux de créatine kinase sérique, une enzyme qui est libérée dans la circulation sanguine lorsque les fibres musculaires se décomposent. Des taux élevés indiquent que quelque chose cause des dommages aux muscles.

Le médecin peut également effectuer un test sanguin pour vérifier la présence de défauts génétiques dans l’ADN ou effectuer une biopsie musculaire. Dans une biopsie musculaire, le médecin prélève chirurgicalement un petit échantillon de muscle et l’examine au microscope. Les cellules musculaires d’une personne atteinte de DM présentent des changements d’apparence et pourraient avoir de faibles niveaux de dystrophine, une protéine qui aide les cellules musculaires à conserver leur forme et leur longueur.

Quels sont les différents types de dystrophie musculaire?

Les différents types de dystrophie musculaire affectent différents ensembles de muscles et provoquent différents degrés de faiblesse musculaire.

• Dystrophie musculaire de Duchenne, la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Elle rend progressivement les muscles du corps plus faibles.
• La dystrophie musculaire de Becker, qui provoque des symptômes moins graves que la MD de Duchenne.
• La dystrophie myotonique, également connue sous le nom de maladie de Steinert, est la forme de MD la plus courante chez l’adulte, bien que la moitié des cas soient diagnostiqués chez des personnes de moins de 20 ans. Les principaux symptômes sont la faiblesse musculaire, la myotonie (dans laquelle les muscles ont du mal à se détendre après s’être contractés) et la fonte musculaire (lorsque les muscles rétrécissent avec le temps).
• La dystrophie musculaire des ceintures touche autant les garçons que les filles. Les symptômes commencent généralement lorsque les enfants ont entre 8 et 15 ans. Cette forme progresse lentement et affecte les muscles du bassin, des épaules et du dos. La gravité de la faiblesse musculaire varie – certains enfants ne présentent qu’une légère faiblesse tandis que d’autres développent des handicaps sévères et doivent, à l’âge adulte, utiliser un fauteuil roulant.
• La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale peut toucher aussi bien les garçons que les filles, et les symptômes apparaissent généralement pour la première fois pendant l’adolescence. Elle a tendance à progresser lentement. La faiblesse musculaire se développe d’abord dans le visage, ce qui rend difficile pour l’enfant de fermer les yeux, de siffler ou de gonfler les joues. Les muscles des épaules et du dos s’affaiblissent progressivement, et les enfants ont du mal à soulever des objets ou à lever les mains au-dessus de leur tête. Avec le temps, les jambes et les muscles pelviens peuvent également perdre de leur force.

S’occuper d’un enfant atteint de DM

Il n’y a pas encore de remède pour la DM, mais les médecins travaillent à améliorer la fonction musculaire et articulaire, et à ralentir la détérioration des muscles.

Si votre enfant reçoit un diagnostic de DM, une équipe de médecins spécialistes travaillera avec vous et votre famille, notamment : un neurologue, un orthopédiste, un pneumologue, un kinésithérapeute et un ergothérapeute, une infirmière praticienne, un cardiologue, un diététicien agréé et un travailleur social.

La dystrophie musculaire est souvent dégénérative, ce qui signifie qu’elle affecte lentement d’autres organes et ne peut être inversée. Ainsi, les enfants peuvent passer par différents stades au fur et à mesure de sa progression et avoir besoin de différents types de traitement. Au cours des premiers stades, on a souvent recours à la physiothérapie, à l’attelle articulaire et aux médicaments.

Pendant les stades ultérieurs, les médecins peuvent utiliser des dispositifs d’assistance, tels que :

• la physiothérapie et l’attelle pour améliorer la flexibilité
• les fauteuils roulants électriques et les scooters pour améliorer la mobilité
• un ventilateur pour soutenir la respiration
• la robotique pour aider aux tâches quotidiennes courantes. tâches quotidiennes

Physiothérapie et attelles

La physiothérapie peut aider un enfant à maintenir son tonus musculaire et à réduire la gravité des contractures articulaires grâce à des exercices qui maintiennent les muscles forts et les articulations souples.

Un kinésithérapeute utilise également l’attelle pour aider à prévenir les contractures articulaires, un raidissement des muscles près des articulations qui peut rendre plus difficile le mouvement et peut bloquer les articulations dans des positions douloureuses. En fournissant un soutien supplémentaire aux bons endroits, l’attelle peut prolonger le temps pendant lequel un enfant atteint de DM peut marcher de manière indépendante.

Fusion vertébrale

De nombreux enfants atteints des formes Duchenne et Becker de DM développent une scoliose sévère – une courbure de la colonne vertébrale en forme de S ou de C causée par des muscles dorsaux trop faibles pour maintenir la colonne vertébrale droite.

Certains enfants atteints de cas graves subissent une fusion vertébrale, une chirurgie qui peut réduire la douleur et atténuer la courbure afin que l’enfant puisse s’asseoir droit et confortablement dans une chaise. Cette chirurgie permet de s’assurer que la courbure de la colonne vertébrale n’a pas d’effet sur la respiration. Habituellement, la chirurgie de fusion vertébrale ne nécessite qu’un court séjour à l’hôpital.

Soins respiratoires

De nombreux enfants atteints de dystrophie musculaire ont également des muscles cardiaques et respiratoires affaiblis. Par conséquent, ils ne peuvent pas cracher de mucosités et développent parfois des infections respiratoires qui peuvent rapidement devenir graves. De bons soins de santé généraux et des vaccinations régulières sont particulièrement importants pour les enfants atteints de dystrophie musculaire afin de prévenir ces infections.

Appareils fonctionnels

Une variété de nouvelles technologies peut apporter indépendance et mobilité aux enfants atteints de dystrophie musculaire.

Certains enfants atteints de la DM de Duchenne pourraient utiliser un fauteuil roulant manuel une fois qu’il devient difficile de marcher. D’autres passent directement à un fauteuil roulant motorisé, qui peut être équipé pour répondre à leurs besoins à mesure que la détérioration musculaire progresse.

Des technologies robotiques sont également en cours de développement pour aider les enfants à bouger leurs bras et à effectuer les activités de la vie quotidienne.

Si votre enfant bénéficierait d’un appareil technologique d’assistance, contactez votre section locale de la Muscular Dystrophy Association pour vous renseigner sur l’aide financière qui pourrait être disponible. Dans certains cas, les assureurs de santé couvrent le coût de ces appareils.

La recherche d’un remède

Les chercheurs en apprennent rapidement davantage sur les causes de la maladie génétique qui entraîne la dystrophie musculaire, et sur les traitements possibles de la maladie.

Pour en savoir plus sur les recherches les plus récentes sur la DM, contactez la section locale de l’Association de la dystrophie musculaire ou parlez-en à votre médecin, qui peut aussi vous renseigner sur les essais cliniques sur la DM.

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