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A propos des maladies rares

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies rares sont des maladies qui touchent un petit nombre de personnespar rapport à la population générale et des questions spécifiques sont soulevées en rapport avec leur rareté. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche 1 personne sur 2000. Une maladie peut être rare dans une région, mais commune dans une autre. C’est le cas de la thalassémie, une anémie d’origine génétique, qui est rare en Europe du Nord, mais fréquente dans la région méditerranéenne. La « maladie périodique » est rare en France, mais fréquente en Arménie. Il existe également de nombreuses maladies communes dont les variantes sont rares.

Combien de maladies rares existe-t-il ?

Il existe des milliers de maladies rares. A ce jour, six à sept mille maladies rares ont été découvertes et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre de maladies rares dépend également du degré de spécificité utilisé lors de la classification des différentes entités/troubles. Jusqu’à présent, dans le domaine de la médecine, une maladie est définie comme une altération de l’état de santé, se présentant comme un modèle unique de symptômes avec un traitement unique. Le fait qu’un modèle soit considéré comme unique dépend entièrement du niveau de définition de notre analyse. Plus notre analyse est précise, plus nous percevons certaines nuances. Cette complexité se reflète dans les différentes classifications fournies par Orphanet.

Quelles sont les origines et les caractéristiques des maladies rares ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas des maladies génétiques. Il existe également des formes très rares de maladies infectieuses, comme des maladies auto-immunes et des cancers rares. A ce jour, la cause reste inconnue pour de nombreuses maladies rares.

Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques et progressives. Pour de nombreuses maladies rares, les signes peuvent être observés à la naissance ou dans la petite enfance, comme c’est le cas pour l’amyotrophie spinale proximale,la neurofibromatose, l’ostéogenèse imparfaite, la chondrodysplasie ou le syndrome de Rettsyn. Cependant, plus de 50% des maladies rares apparaissent à l’âge adulte,comme les maladies de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.

Quelles sont les conséquences médicales et sociales de la rareté de ces maladies ?

Le domaine des maladies rares souffre d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Pendant longtemps, les médecins, les chercheurs et les décideurs ne connaissaient pas les maladies rares et, jusqu’à très récemment, il n’y avait pas de véritable recherche ou politique de santé publique concernant les questions liées à ce domaine. Il n’existe pas de remède pour la plupart des maladies rares, mais un traitement et des soins médicaux appropriés peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et prolonger leur espérance de vie. Des progrès impressionnants ont déjà été réalisés pour certaines maladies, ce qui montre qu’il ne faut pas abandonner la lutte, mais au contraire poursuivre et intensifier les efforts dans les domaines de la recherche et de la solidarité sociale.

Les personnes touchées par ces maladies sont toutes confrontées à des difficultés similaires dans leur quête d’un diagnostic, d’informations pertinentes et d’une orientation adéquate vers des professionnels qualifiés. Des questions spécifiques sont également soulevées concernant l’accès à des soins de santé de qualité, le soutien social et médical global, la liaison efficace entre les hôpitaux et les cabinets de médecine générale, ainsi que l’intégration et l’indépendance professionnelles et sociales.

Les personnes atteintes de maladies rares sont également plus vulnérables sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés pourraient être surmontées par des politiques appropriées. En raison du manque de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, de nombreux patients ne sont pas diagnostiqués et leur maladie reste non identifiée. Ce sont ces personnes qui souffrent le plus des difficultés à recevoir un soutien approprié.

Quels progrès sont prévus dans le diagnostic et le traitement des maladies rares ?

Pour toutes les maladies rares, la science peut apporter des réponses. Des centaines de maladies rares peuvent maintenant être diagnostiquées par un test sur un échantillon biologique. La connaissance de l’histoire naturelle de ces maladies est améliorée par la création de registres. Les chercheurs travaillent de plus en plus en réseau afin de partager les résultats de leurs recherches et de progresser plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par les politiques européennes et nationales de nombreux pays européens dans le domaine des maladies rares.

Comment puis-je obtenir des informations sur une maladie spécifique?

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