Contexte : Le syndrome de Turners est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez les femmes résultant d’une lignée cellulaire 45,X. Un complément chromosomique en mosaïque (par exemple 45,X/46,XX) est détectable chez plus de la moitié des patients atteints de Turners. Les filles atteintes du syndrome de Turner ont généralement une petite taille attribuable à la présence du gène SHOX (short stature homeobox-containing gene on the X chromosome). La plupart des femmes atteintes n’ont pas de développement pubertaire et présentent une aménorrhée primaire due à une insuffisance ovarienne prématurée. Il y a peu de littérature rapportant des filles Turner avec une taille normale et une puberté spontanée. Nous décrivons une fille avec une forme mosaïque de Turner avec une stature normale réalisant une puberté spontanée.
Cas : Une fille de 11 ans a été diagnostiquée avec le syndrome de Turners par amniocentèse et confirmé postnatalement. L’amniocentèse a été réalisée en raison de l’âge maternel. Un caryotype de 45,X(19)/46,XX(11) a confirmé une forme mosaïque de Turners. Phénotypiquement, elle a des ongles dysplasiques et un mamelon accessoire gauche. Cependant, son échographie rénale et son ECHO cardiaque étaient normaux. Sa fonction thyroïdienne est normale. Elle reçoit un soutien en mathématiques. Il n’y a pas d’autres difficultés d’apprentissage connues. Le père mesure 180,34 cm. La maman mesure 170 cm. La taille médiane des parents est de 168 cm et l’intervalle centile cible se situe entre le 25e et le 98e.
La taille de notre patient reste sur le 91e centile. Son poids est sur le 25ème centile. Les changements pubertaires sont apparus à l’âge de 10 ans avec une ménarche spontanée à 10,6 ans. Les gonadotrophines de base étaient élevées : FSH de 8,9 iu/l, et LH de 2,6 iu/l. Un test GnRH effectué à l’âge de 15 mois a montré une réponse exagérée de la FSH. Son hormone anti-mullerienne est de 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l), ce qui suggère une faible réserve ovarienne. La famille a été conseillée sur la possibilité d’une insuffisance ovarienne prématurée.
Conclusion : Les formes mosaïques du syndrome de Turners peuvent ne pas présenter de problèmes liés à la croissance. Le dépistage prénatal peut changer notre perception du syndrome de Turners en facilitant un conseil et un suivi appropriés.