Le dépistage prénatal du deuxième trimestre peut comprendre plusieurs tests sanguins, appelés marqueurs multiples. Ces marqueurs fournissent des informations sur le risque d’une femme d’avoir un bébé présentant certaines conditions génétiques ou anomalies congénitales. Le dépistage est généralement effectué en prélevant un échantillon de sang de la mère entre la 15e et la 20e semaine de grossesse (la 16e à la 18e semaine est idéale). Les multiples marqueurs comprennent :
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Dépistage de l’alpha-foetoprotéine (AFP) . Un test sanguin qui mesure le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le sang des mères pendant la grossesse. L’AFP est une protéine normalement produite par le foie du fœtus et présente dans le liquide entourant le fœtus (liquide amniotique), et traverse le placenta pour passer dans le sang de la mère. Le test sanguin de l’AFP est également appelé MSAFP (maternal serum AFP).
Un taux anormal d’AFP peut signaler ce qui suit :-
Des anomalies du tube neural (ONTD), comme le spina bifida
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Le syndrome de Down
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Autres anomalies chromosomiques
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Défauts dans la paroi abdominale du fœtus (comme le gastroschisis ou l’omphalocèle)
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Les jumeaux. Plus d’un fœtus fabrique la protéine
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Une date d’accouchement mal calculée, car les taux varient tout au long de la grossesse
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hCG. Hormone chorionique gonadotrophine humaine (hormone produite par le placenta).
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Estriol. Une hormone produite par le placenta.
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Inhibine. Une hormone produite par le placenta.
Des résultats anormaux de l’AFP et d’autres marqueurs peuvent indiquer la nécessité d’effectuer des tests supplémentaires. Habituellement, une échographie est réalisée pour confirmer les dates de la grossesse et pour examiner la colonne vertébrale du fœtus et d’autres parties du corps à la recherche de défauts. Une amniocentèse peut être nécessaire pour un diagnostic précis.
Le dépistage par marqueurs multiples n’est pas un diagnostic. Cela signifie qu’il n’est pas précis à 100 % et qu’il s’agit uniquement d’un test de dépistage pour déterminer qui, dans la population, devrait se voir proposer des tests supplémentaires pour sa grossesse. Il peut y avoir des résultats faussement positifs – indiquant un problème alors que le fœtus est en fait en bonne santé – ou des résultats faussement négatifs – indiquant un résultat normal alors que le fœtus a en fait un problème de santé.
Lorsqu’une femme subit à la fois des tests de dépistage au premier et au deuxième trimestre, la capacité des tests à détecter une anomalie est plus grande qu’en utilisant un seul dépistage indépendamment. La plupart des cas de syndrome de Down peuvent être détectés lorsque le dépistage du premier et du deuxième trimestre sont utilisés.