Tests sanguins courants dans l’hémochromatose
Le fer sérique nous donne un aperçu du niveau actuel de fer dans notre sang. Le fer sérique n’est pas du « fer libre » mais plutôt la quantité de fer liée à la transferrine dans notre sang. Le taux de fer sérique peut fluctuer à la hausse ou à la baisse, et il n’est donc pas aussi fiable que d’autres tests pour diagnostiquer ou surveiller l’hémochromatose. Un test ponctuel de fer sérique légèrement élevé ne suffit pas à diagnostiquer une hémochromatose, car d’autres raisons peuvent provoquer une augmentation du taux de fer sérique, comme une inflammation ou une infection.
Le taux de ferritine, parfois appelé « forme de stockage du fer », est le test de laboratoire le plus important pour surveiller l’état de votre maladie et l’évolution de votre traitement. Le test de laboratoire pour la ferritine sert de moyen important pour estimer les niveaux de fer dans le corps et les cellules. Le rôle de la ferritine est de se lier à l’excès de fer dans le sang, réduisant ainsi le potentiel d’oxydation nocif et la toxicité du fer libre. La ferritine peut également augmenter en cas d’infection, d’inflammation ou de maladie du foie. Cependant, une ferritine élevée reflète le plus souvent un état d’excès de fer et devient un marqueur important pour évaluer l’hémochromatose.
La saturation en transferrine est un rapport entre le fer sérique et la capacité totale de fixation du fer (multiplié par 100). Cette valeur représente le pourcentage de la quantité de fer liée à la protéine sanguine transferrine. Étant donné que l’organisme absorbe continuellement plus de fer de l’alimentation qu’il n’en a besoin en cas de surcharge en fer, il y a un afflux constant de fer dans le sang. La transferrine tente de faire face à cet excès en liant et en transportant rapidement le fer vers les cellules. Plus il y a de fer dans l’organisme, plus il y a de fer lié à la transferrine, et donc plus la transferrine est « saturée » en fer. C’est pourquoi une saturation élevée de la transferrine est positivement corrélée à l’hémochromatose et est souvent le premier indice qu’une personne pourrait avoir une surcharge en fer.
Capacité de liaison au fer non saturé/non lié (UIBC)- Il s’agit de la quantité de fer libre dans le sang, non lié et causant des dommages oxydatifs. Sous sa forme non liée, l’excès de fer est toxique pour nos tissus et nos organes. Le fer libre est un « pro-oxydant » et crée des radicaux libres qui vont détruire la fonction saine de nos cellules.
La capacité totale de fixation du fer (TIBC) mesure, comme vous pouvez le deviner, la capacité disponible du sang à fixer le fer.
Le test sanguin du gène HFE détermine si l’ADN d’un individu contient l’une ou l’autre des variations significatives associées à l’hémochromatose : C282Y et H63D.
En outre, voici les tests sanguins standard pour la fonction hépatique, un organe fréquemment affecté dans l’hémochromatose :
- AST & ALT- Ce sont les enzymes hépatiques les plus couramment testées. En cas d’atteinte des cellules du foie, ces enzymes peuvent être élevées dans le sang.
- ALP & GGT- Autres marqueurs hépatiques qui peuvent être testés. Si le flux de bile provenant du foie est altéré, ces enzymes peuvent être élevées dans le sang.
- Triglycérides, cholestérol, sucre dans le sang- Ces marqueurs métaboliques peuvent augmenter pour diverses raisons, notamment une diminution de la fonction hépatique.
Que signifient les résultats des tests pour l’hémochromatose ?
De nombreux patients qui soupçonnent qu’ils pourraient avoir une surcharge en fer ou qui ont des membres de leur famille qui ont été diagnostiqués peuvent partager leurs préoccupations avec les médecins et leur demander de faire un panel de fer. Un bilan ferrique complet comprend généralement :
- Ferritine
- Saturation en fer de la transferrine %
- Ferre sérique
- TIBC/UIBC
Ces tests sont tous effectués par le biais d’une analyse sanguine de routine et sont plus précis s’ils sont effectués à jeun.
Un panel de fer évaluera votre fer sérique et votre TIBC (Total Iron Binding Capacity), ainsi que les deux tests que je trouve les plus utiles : La ferritine et le % de saturation de la transferrine.
La ferritine est une mesure du fer stocké dans les cellules. Le fer à l’intérieur de nos cellules est le plus dommageable pour notre santé à long terme, donc la ferritine est d’une extrême importance à comprendre. La suspicion augmente avec une ferritine supérieure à 300 chez les hommes et supérieure à 200 chez les femmes.
Lorsque les niveaux de ferritine dépassent 1 000, une considération pour une biopsie du foie est faite puisque le foie est l’organe le plus vulnérable aux effets de l’hémochromatose génétique.
La saturation de la ferrine (TS%) est un rapport entre le fer sérique et la capacité totale de liaison du fer (multiplié par 100), et cette valeur représente la quantité de fer sous une forme liée. Lorsque le pourcentage de fer lié augmente de façon spectaculaire, cela représente un système surchargé en fer.
Lorsqu’un TS% est supérieur à 50% chez l’homme et supérieur à 45% chez la femme (à 2 reprises), ce résultat est évocateur d’une hémochromatose génétique.
Plusieurs fois, les médecins ne trouvent pas nécessaire de passer directement au test génétique, mais si vous savez qu’il est présent dans votre famille, votre médecin peut effectuer le test génétique en même temps. D’autres fois, le test génétique est effectué après que des chiffres anormaux sont apparus à partir du panel de fer.
Et si mon médecin ne veut pas me faire passer ces tests ?
J’ai souvent reçu cette question. Certaines personnes ne correspondent pas au profil type, donc leur professionnel de santé ne pense pas que ce soit nécessaire. Ou bien votre médecin n’est pas familier avec le dépistage de l’hémochromatose.
Dans ce cas, j’ai une option alternative à vous proposer. Nous avons établi un partenariat avec DirectLabs, un fournisseur de tests de laboratoire précis, confidentiel et peu coûteux (disponible aux États-Unis uniquement).
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La vérité sur les tests de laboratoire de l’hémochromatose
Les tests de l’hémochromatose sont essentiels pour de nombreuses raisons.
Tout le temps, j’entends des gens qui soupçonnent qu’ils peuvent avoir une surcharge en fer, mais qui n’ont jamais été testés.
Peut-être encore plus fréquente est l’histoire d’une personne diagnostiquée avec une hémochromatose héréditaire, mais les membres de sa famille n’ont pas encore été testés.
Dans les deux cas, les tests de laboratoire peuvent être une première étape essentielle pour identifier la cause profonde de l’excès de fer. Une fois qu’une personne a reçu le test d’hémochromatose approprié, elle peut alors s’atteler à prendre les mesures nécessaires pour être en meilleure santé.