Az osteogenesis imperfecta (OI) egy olyan rendellenesség, amely a csontok könnyű törését okozza. “Törékeny csontok betegségének” is nevezik. Az OI az ember egész életében érinti az embert.
Jelenleg nincs gyógymód. Az OI-t egy gén mutációja okozza, amely befolyásolja a csontokban és más szövetekben található kollagén termelését a szervezetben. Az OI-t nem a túl kevés kalcium vagy a rossz táplálkozás okozza.
Az OI lehet enyhe vagy súlyos. Az enyhe OI-ban szenvedő személynek néhány törése lehet, míg a súlyos formákban szenvedők életük során sok törést szenvedhetnek el.
Töltse le és nyomtassa ki ennek az oldalnak a PDF változatát.
A betegeket a Texas Children’s Orthopedics szakértői fogadják.
Az okok &Kockázati tényezők
Az Osteogenesis Imperfecta egy örökletes rendellenesség.
Tünetek & Típusai
A tünetek közé tartozhatnak:
- Törések
- Fáradékonyság
- Közepes termet
- A szem fehér részének elszíneződése (kék szklera)
- Törékeny, elszíneződött fogak (dentinogenesis imperfecta)
- A gerinc görbülete (scoliosis) és görbült csontok
- A végtagok hajlása
- Hőtűrési képtelenség
- Szövetek gyengesége, törékeny bőr, izomgyengeség és laza ízületek
- Kora felnőttkorban kezdődő halláscsökkenés
- Légzési problémák, az asztma gyakoribb előfordulása, valamint más tüdőproblémák kockázata
- Vérzés, könnyű véraláfutások, gyakori orrvérzés és kisszámú embernél sérülésekből eredő erős vérzés.
Diagnózis & Vizsgálatok
Az orvosok röntgenfelvételeket, genetikai vizsgálatot vagy családfaelemzést használhatnak az OI diagnosztizálásához.
A megfelelő diagnózis felállítása előtt ezt a betegséget összetéveszthetik a gyermekbántalmazással.
Kezelés &Gondozás
A kezelés magában foglalhatja:
- A törött csontok sínezése vagy betekerése, esetenként gipsz használata
- A lábak, bokák, térdek és csuklók megtámasztása szükség szerint
- Ortopédiai műtétek, gyakran beleértve rudak beültetését a karok vagy lábak hosszú csontjainak megtámasztására
- Mozgássegítő eszközök, például botok, járókeretek használata, vagy kerekesszékek és egyéb, a függetlenséget szolgáló eszközök vagy segédeszközök a gyengeség vagy alacsony termet kompenzálására
- A csontokat erősítő gyógyszerek
- Fizikoterápia és biztonságos, érintésmentes testmozgás
Életvitel & Kezelés
Az OI kezelésével járó kihívások ellenére a legtöbb ember produktív és sikeres életet él.