A felső és alsó végtagok redukciós hibái akkor fordulnak elő, amikor a magzat karjának (felső végtag) vagy lábának (alsó végtag) egy része vagy egésze nem alakul ki teljesen a terhesség alatt. A hibát “végtagredukciónak” nevezik, mivel a végtag a normális mérethez képest lecsökken vagy hiányzik.
A lábfej és a lábujjak veleszületett hiánya
Kattintson ide a nagyobb kép megtekintéséhez
A sugár hosszanti redukciós hibája
Kattintson ide a nagyobb kép megtekintéséhez
- Hány baba születik végtagredukciós hibával?
- Milyen problémákkal küzdenek a végtagredukciós rendellenességgel született gyermekek?
- Mi okozza a végtagredukciós rendellenességeket?
- Megelőzhetők-e a végtagredukciós rendellenességek?
- Lábfej és lábujjak veleszületett hiánya
- Longitudinális redukciós hiba a sugárban
Hány baba születik végtagredukciós hibával?
A kutatók becslése szerint körülbelül minden 1900 csecsemőből 1 születik végtagredukciós rendellenességgel az Egyesült Államokban. E csecsemők egy részének mind a felső, mind az alsó végtagok redukciós rendellenességei fennállnak.1
Milyen problémákkal küzdenek a végtagredukciós rendellenességgel született gyermekek?
A végtagredukciós rendellenességgel született csecsemők és gyermekek különböző problémákkal és nehézségekkel szembesülnek, de ezek mértéke a redukció helyétől és méretétől függ. Néhány lehetséges nehézség és probléma a következő:
- Normális fejlődési nehézségek, mint például a motoros készségek
- Segítségre van szükség a mindennapi tevékenységekhez, például az önellátáshoz
- Korlátozások bizonyos mozgásokban, sportokban, vagy tevékenységek
- Potenciális érzelmi és szociális problémák a fizikai megjelenés miatt
A végtagredukciós rendellenességek konkrét kezelését a gyermek orvosa határozza meg, olyan dolgok alapján, mint a gyermek életkora, a rendellenesség mértéke és típusa, valamint a gyermek toleranciája bizonyos gyógyszerekkel, eljárásokkal és terápiákkal szemben.
A végtagredukciós hibák kezelésének általános célja, hogy a gyermek megfelelő funkciójú és megjelenésű végtagot kapjon. A kezelés gyermekenként eltérő lehet. A lehetséges kezelések közé tartoznak:
- Protetika (művégtagok)
- Orthotika (sín vagy merevítő)
- műtét
- Rehabilitáció (fiziko- vagy foglalkozásterápia)
Fontos megjegyezni, hogy néhány végtagredukcióval rendelkező csecsemőnek és gyermeknek egész életében lesznek nehézségei és korlátai, de megfelelő kezeléssel és gondozással hosszú, egészséges és produktív életet élhetnek.
Mi okozza a végtagredukciós rendellenességeket?
A végtagredukciós rendellenességek oka ismeretlen. A kutatások azonban kimutatták, hogy bizonyos viselkedésmódok vagy terhesség alatti expozíciók növelhetik annak kockázatát, hogy végtagredukciós rendellenességgel születik a baba. Ezek közé tartoznak:
- Az anya kitettsége bizonyos vegyi anyagoknak vagy vírusoknak a terhesség alatt
- Az anya kitettsége bizonyos gyógyszereknek
- Az anya lehetséges kitettsége a dohányzásnak (bár további kutatásokra van szükség)
A CDC számos kutatóval dolgozik együtt azon kockázati tényezők tanulmányozásán, amelyek növelhetik a végtagredukciós rendellenességgel született baba születésének esélyét, valamint a rendellenességgel született babák kimenetelét. Az alábbiakban példákat mutatjuk be arra, hogy mit találtak ezek a kutatások:
- Egy nő, aki terhessége előtt multivitaminokat szed, csökkentheti a végtagredukciós rendellenességgel született baba születésének kockázatát, bár további kutatásokra van szükség.2
- A végtagredukciós rendellenességek bizonyos csoportjai más születési rendellenességekkel, például szívhibákkal, omphalocele és gastroschisisszel hozhatók kapcsolatba.3
Megelőzhetők-e a végtagredukciós rendellenességek?
Nincs ismert módja az ilyen típusú rendellenességek megelőzésének, de a végtagredukciós rendellenességgel született személy későbbi életében tapasztalt problémák egy része megelőzhető, ha a rendellenességet korán kezelik.
Az anyák még így is tehetnek lépéseket a terhesség előtt és alatt az egészséges terhesség érdekében. A lépések közé tartozik a napi folsavat tartalmazó multivitamin szedése (400 mikrogramm), a dohányzás mellőzése és az alkoholfogyasztás mellőzése a terhesség alatt.
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. A súlyos születési rendellenességekre vonatkozó országos lakossági becslések, 2010-2014. Születési rendellenességek kutatása. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Yang QH, Khoury MJ, Olney RS, & Mulinare J. Does periconceptional multivitamin use reduce the risk for limb deficiency in offspring? Epidemiológia. 1997;8: 157-61.
- Rosano A, Botto LD, Olney RS, Khoury MJ, Ritvanen A, Goujard J, et al. Limb defects associated with major congenital anomalies: clinical and epidemiological study from the International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. Am J Med Genet. 2000;93: 110-16.
Lábfej és lábujjak veleszületett hiánya
A képek közkincsek, így nem tartalmaznak szerzői jogi korlátozásokat. Udvariassági okokból kérjük, hogy a tartalomszolgáltatót (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) tüntessék fel és értesítsék a kép bármilyen nyilvános vagy magáncélú felhasználásakor.
Longitudinális redukciós hiba a sugárban
A képek köztulajdonban vannak, így nem tartalmaznak szerzői jogi korlátozásokat. Udvariasságból kérjük, hogy a tartalomszolgáltatót (Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities) tüntessék fel és értesítsék a kép bármilyen nyilvános vagy magáncélú felhasználásakor.