Background: La sindrome di Turners è l’anomalia del cromosoma sessuale più comune nelle femmine risultante da una linea cellulare 45,X. Un complemento cromosomico a mosaico (ad esempio 45,X/46,XX) è rilevabile in oltre la metà dei pazienti con Turners. Caratteristicamente le ragazze con la sindrome di Turner hanno una bassa statura attribuibile alla presenza del gene SHOX (short stature homeobox-containing gene sul cromosoma X). La maggior parte delle donne affette non hanno sviluppo puberale e amenorrea primaria a causa del fallimento ovarico precoce. C’è una scarsità di letteratura che riporta ragazze Turner con altezza normale e pubertà spontanea. Descriviamo una ragazza con forma a mosaico di Turner con statura normale che raggiunge la pubertà spontanea.
Caso: Ad una ragazza di 11 anni è stata diagnosticata la sindrome di Turners tramite amniocentesi e confermata postnatalmente. L’amniocentesi è stata eseguita a causa dell’età materna. Un cariotipo di 45,X(19)/46,XX(11) ha confermato una forma a mosaico di Turners. Fenotipicamente ha unghie displasiche e un capezzolo accessorio sinistro. Tuttavia, la sua ecografia renale e l’ecografia cardiaca erano normali. La sua funzione tiroidea è normale. Riceve supporto per la matematica. Non ci sono altre difficoltà di apprendimento note. Il padre è 180,34 cm. La mamma è 170 cm. L’altezza media dei genitori è 168 cm e l’intervallo del centile obiettivo è tra il 25° e il 98°.
L’altezza della nostra paziente rimane sul 91° centile. Il suo peso è al 25° centile. I cambiamenti puberali sono avvenuti a 10 anni con menarca spontaneo a 10,6 anni. Le gonadotropine al basale erano elevate: FSH di 8,9 iu/l e LH di 2,6 iu/l. Un test GnRH eseguito a 15 mesi di età ha mostrato una risposta esagerata di FSH. Il suo ormone antimulleriano è di 16,36 pmol/l (2,5617,0 pmol/l) e suggerisce una bassa riserva ovarica. La famiglia è stata informata sulla possibilità di un’insufficienza ovarica prematura.
Conclusione: Le forme mosaiche della sindrome di Turners possono non mostrare problemi legati alla crescita. Lo screening prenatale può cambiare la nostra percezione di Turners aiutando la consulenza e il follow-up appropriati.
Concludendo