Terapia genica e ingegneria genetica

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Introduzione

Le cellule di un essere umano o di un altro organismo hanno parti chiamate “geni” che controllano le reazioni chimiche nella cellula che la fanno crescere e funzionare e in definitiva determinano la crescita e la funzione dell’organismo. Un organismo eredita alcuni geni da ogni genitore e quindi i genitori trasmettono alcuni tratti alla loro prole.

La terapia genica e l’ingegneria genetica sono due tecnologie strettamente correlate che coinvolgono l’alterazione del materiale genetico degli organismi. La distinzione tra le due si basa sullo scopo. La terapia genica cerca di alterare i geni per correggere i difetti genetici e quindi prevenire o curare le malattie genetiche. L’ingegneria genetica mira a modificare i geni per migliorare le capacità dell’organismo al di là di ciò che è normale.

La controversia etica circonda il possibile uso di entrambe queste tecnologie nelle piante, negli animali non umani e negli esseri umani. In particolare con l’ingegneria genetica, per esempio, ci si chiede se sarebbe appropriato armeggiare con i geni umani per rendere le persone capaci di superare i più grandi atleti olimpici o molto più intelligenti di Einstein.

Terminologia confusa

Se l’ingegneria genetica è intesa in senso molto ampio per includere qualsiasi alterazione genetica intenzionale, allora include la terapia genetica. Così si sente parlare di “ingegneria genetica terapeutica” (terapia genica) e “ingegneria genetica negativa” (terapia genica), in contrasto con “ingegneria genetica di miglioramento” e “ingegneria genetica positiva” (ciò che noi chiamiamo semplicemente “ingegneria genetica”).

Usiamo la frase “ingegneria genetica” in modo più stretto per il tipo di alterazione che mira al miglioramento piuttosto che alla terapia. Usiamo il termine “terapia genica” per gli sforzi per portare le persone alla normalità e “ingegneria genetica” o “ingegneria genetica di miglioramento” per gli sforzi per migliorare le capacità delle persone oltre la normalità.

Cellule somatiche e cellule riproduttive

Due tipi fondamentali di cellule sono cellule somatiche e cellule riproduttive. La maggior parte delle cellule del nostro corpo sono somatiche – cellule che compongono organi come la pelle, il fegato, il cuore, i polmoni, ecc. La modifica del materiale genetico in queste cellule non viene trasmessa alla prole di una persona. Le cellule riproduttive sono cellule spermatiche, cellule uovo e cellule di embrioni molto precoci. I cambiamenti nel corredo genetico delle cellule riproduttive verrebbero trasmessi alla prole della persona. Questi cambiamenti nelle cellule riproduttive potrebbero risultare in una genetica diversa nelle cellule somatiche della prole rispetto a quella che si sarebbe verificata altrimenti, perché la composizione genetica delle cellule somatiche è direttamente collegata a quella delle cellule germinali da cui sono derivate.

Tecniche di alterazione genetica

Due problemi devono essere affrontati quando si cambiano i geni. Il primo è quale tipo di cambiamento apportare al gene. Il secondo è come incorporare quel cambiamento in tutte le altre cellule che devono essere cambiate per ottenere l’effetto desiderato.

Ci sono diverse opzioni per il tipo di cambiamento da fare al gene. Il DNA nel gene potrebbe essere sostituito da altro DNA proveniente dall’esterno (chiamata “sostituzione omologa”). O il gene potrebbe essere forzato a mutare (cambiare struttura – “mutazione selettiva inversa”). Oppure si potrebbe usare una sostanza chimica per spegnere semplicemente un gene e impedirgli di agire.

Ci sono anche diverse opzioni per come diffondere il cambiamento genetico a tutte le cellule che devono essere cambiate. Se la cellula alterata è una cellula riproduttiva, allora alcune di queste cellule potrebbero essere cambiate e il cambiamento raggiungerebbe le altre cellule somatiche poiché queste cellule somatiche sono state create durante lo sviluppo dell’organismo. Ma se il cambiamento fosse fatto ad una cellula somatica, cambiare tutte le altre cellule somatiche rilevanti individualmente come la prima sarebbe impraticabile a causa dell’enorme numero di tali cellule. Le cellule di un organo importante come il cuore o il fegato sono troppo numerose per cambiarle una ad una. Invece, per raggiungere tali cellule somatiche un approccio comune è quello di utilizzare un vettore, o vettore, che è una molecola o un organismo. Un virus, per esempio, potrebbe essere usato come vettore. Il virus sarebbe innocuo o modificato in modo da non causare malattie. Gli verrebbe iniettato il materiale genetico e poi, riproducendosi e “infettando” le cellule bersaglio, introdurrebbe il nuovo materiale genetico. Dovrebbe essere un virus molto specifico che infetterebbe le cellule del cuore, per esempio, senza infettare e cambiare tutte le altre cellule del corpo. Anche le particelle di grasso e le sostanze chimiche sono state usate come vettori perché possono penetrare la membrana cellulare e muoversi nel nucleo della cellula con il nuovo materiale genetico.

Orgomenti a favore della terapia genica e dell’ingegneria genetica

La terapia genica è spesso vista come moralmente ineccepibile, anche se si invita alla prudenza. I principali argomenti a suo favore sono che offre il potenziale per curare alcune malattie o disturbi in coloro che hanno il problema e per prevenire le malattie in coloro i cui geni li predispongono a questi problemi. Se fatta su cellule riproduttive, la terapia genica potrebbe impedire ai bambini di portare tali geni (per malattie e disturbi genetici sfavorevoli) che i bambini hanno preso dai loro pazienti.

L’ingegneria genetica per migliorare gli organismi è già stata ampiamente utilizzata in agricoltura, principalmente nelle colture geneticamente modificate (GM) (note anche come OGM – organismi geneticamente modificati). Per esempio, le colture e gli animali da allevamento sono stati ingegnerizzati in modo da essere resistenti agli erbicidi e ai pesticidi, il che significa che gli agricoltori possono usare quei prodotti chimici per controllare le erbacce e gli insetti su quelle colture senza rischiare di danneggiare quelle piante. In futuro il miglioramento genetico potrebbe essere usato per creare colture con maggiori rese di valore nutrizionale e l’allevamento selettivo di bestiame da allevamento, cavalli da corsa e animali da spettacolo.

Batteri e altri microrganismi geneticamente modificati sono attualmente usati per produrre insulina umana, ormone della crescita umano, una proteina usata nella coagulazione del sangue e altri prodotti farmaceutici, e il numero di tali composti potrebbe aumentare in futuro.

Il miglioramento degli esseri umani è ancora nel futuro, ma l’argomento di base a favore del farlo è che potrebbe rendere la vita migliore in modi significativi, migliorando alcune caratteristiche delle persone. Apprezziamo l’intelligenza, la bellezza, la forza, la resistenza e certe caratteristiche di personalità e tendenze comportamentali, e se si scoprisse che questi tratti sono dovuti a una componente genetica, potremmo migliorare le persone dando loro tali caratteristiche. I sostenitori dell’ingegneria genetica fanno notare che molte persone cercano già di migliorarsi in questi modi – con la dieta, l’esercizio, l’educazione, i cosmetici e persino la chirurgia plastica. La gente cerca di fare queste cose per se stessa, e i genitori cercano di fornire queste cose ai loro figli. Se l’esercizio fisico per migliorare la forza, l’agilità e la forma fisica generale è un obiettivo utile, e se qualcuno viene lodato per perseguire l’istruzione per aumentare le proprie capacità mentali, allora perché non dovrebbe valere la pena di realizzare questo attraverso la genetica?

I sostenitori dell’ingegneria genetica vedono anche il miglioramento come una questione di libertà riproduttiva di base. Ci sentiamo già liberi di scegliere un compagno in parte sulla base della possibilità di fornire figli desiderabili. Pensiamo che non ci sia nulla di sbagliato nello scegliere un compagno che speriamo possa fornire figli intelligenti e attraenti rispetto a qualche altro compagno che fornirebbe figli meno desiderabili. Scegliere un compagno per il tipo di figli che si potrebbero avere è una questione di libertà riproduttiva di base e noi abbiamo la libertà di scegliere i migliori geni possibili per i nostri figli. Perché, si dice, dovremmo avere meno libertà di dare ai nostri figli i migliori geni possibili attraverso il miglioramento genetico?

Quelli che sostengono la necessità di apportare modifiche significative agli esseri umani attraverso la tecnologia come l’ingegneria genetica sono talvolta chiamati “transumanisti.”

Archivi contro la terapia genica

Tre argomenti talvolta sollevati contro la terapia genica sono che è tecnicamente troppo pericolosa, che discrimina o invita alla discriminazione contro le persone con disabilità, e che può diventare sempre più irrilevante in alcuni casi.

L’obiezione di pericolo fa notare che alcuni recenti tentativi di terapia genica in studi clinici hanno fatto notizia a causa della tragica morte di alcune delle persone che hanno partecipato agli studi. Non si sa fino a che punto ciò sia dovuto alla terapia genica stessa, rispetto a condizioni preesistenti o tecniche di ricerca improprie, ma alla luce di tali eventi alcuni critici hanno chiesto uno stop alla terapia genica fino a quando non se ne saprà di più. Semplicemente non sappiamo abbastanza su come funziona la terapia genica e cosa potrebbe andare storto. Le preoccupazioni specifiche sono che

  • i vettori possono consegnare il DNA a cellule diverse dalle cellule bersaglio, con risultati imprevisti
  • i virus come vettori possono non essere così innocui come si suppone e possono causare malattie
  • aggiungere nuovi geni a un nucleo non garantisce che vadano dove desiderato, con risultati potenzialmente disastrosi se si inseriscono nel posto sbagliato
  • se i cambiamenti non sono integrati con altro DNA già presente nel nucleo, i cambiamenti potrebbero non essere trasferiti a nuove cellule e la persona potrebbe doversi sottoporre ad altre terapie in seguito
  • cambiare le cellule riproduttive potrebbe causare eventi non visti fino ad anni dopo, e gli effetti indesiderati potrebbero essere già stati trasmessi ai figli del paziente

L’obiezione di discriminazione è la seguente. Alcune persone che sono fisicamente, mentalmente o emotivamente menomate lo sono come risultato di fattori genetici che hanno ereditato. Tale menomazione può risultare in una disabilità nella nostra società. Le persone con disabilità sono spesso discriminate avendo meno opportunità delle altre persone. Rimuovendo i disordini genetici, e la conseguente menomazione, è vero che la terapia genica potrebbe contribuire a rimuovere una delle fonti di discriminazione e disuguaglianza nella società. Ma il presupposto implicito che viene fatto, sostiene l’obiezione, è che le persone menomate da fattori genetici devono essere trattate e rese normali. L’obiezione vede la terapia genica come una forma di discriminazione contro le persone menomate e con disabilità.

L’obiezione di irrilevanza è che la terapia genica sulle cellule riproduttive può in alcuni casi essere già superata dalla fecondazione in vitro e dalla selezione degli embrioni. Se un disordine genetico è tale che può essere rilevato in un embrione precoce, e non tutti gli embrioni della coppia di genitori lo avrebbero, allora fate produrre ai genitori più embrioni attraverso la fecondazione in vitro e impiantate solo quelli liberi dal disordine. In tal caso la terapia genica sarebbe inutile e irrilevante.

Argomenti contro l’ingegneria genetica

Gli eticisti sono stati generalmente ancora più preoccupati per i possibili problemi e le implicazioni dell’ingegneria genetica di potenziamento di quanto lo siano stati per la terapia genica. In primo luogo, ci sono preoccupazioni simili a quelle per la terapia genetica: non si sa abbastanza e ci possono essere conseguenze pericolose impreviste. Queste preoccupazioni possono essere ancora più serie dato che i tentativi sono fatti non solo verso la normalità ma in uno strano territorio nuovo dove gli esseri umani non sono mai andati prima. Non sappiamo quali strane creature potrebbero risultare da esperimenti andati male.

Seguono alcune altre importanti obiezioni:

  • L’ingegneria genetica è contro l’ordine naturale o soprannaturale. Il pensiero qui è che Dio, o l’evoluzione, ha creato un insieme di geni per gli esseri umani che sono quelli che dovremmo avere o che ci offrono il miglior valore di sopravvivenza. È contro ciò che Dio o la natura hanno inteso armeggiare con questo codice genetico, non per portarlo alla normalità (come nella terapia genetica), ma per creare nuovi tipi di esseri. Questo tipo di obiezione è compatibile sia con il “creazionismo”, la credenza che Dio ha creato gli esseri umani così come sono, sia con la credenza nell’evoluzione. In quest’ultima visione, gli esseri umani che migliorano consapevolmente i loro geni sono considerati diversi dal permettere al processo naturale dell’evoluzione di “scegliere” i geni che abbiamo.
  • L’ingegneria genetica è disumanizzante perché creerà creature non umane, alienate. Le persone ingegnerizzate geneticamente saranno alienate da se stesse, o sentiranno un’identificazione confusa, o non si sentiranno più umane, o la razza umana si sentirà alienata da se stessa. Le persone ingegnerizzate geneticamente non avranno la sensazione di essere parte della razza umana, ma non avranno nemmeno abbastanza in comune con altre creature simili per sentirsi appartenenti a nessuna di esse. Le persone saranno alienate anche dai loro figli geneticamente modificati radicalmente diversi, che potrebbero benissimo essere una specie separata.
  • Le creature geneticamente modificate soffriranno di obsolescenza. I computer diventano obsoleti rapidamente quando vengono introdotti nuovi modelli. Ma questo potrebbe accadere alle persone ingegnerizzate geneticamente. Il miglioramento genetico di un anno sarà una notizia vecchia molti anni dopo. I genitori saranno obsoleti rispetto agli standard dei loro figli, e gli adolescenti saranno irrimediabilmente surclassati dai loro fratelli minori.
  • L’ingegneria genetica è una versione dell’eugenetica ed evoca ricordi dello storico movimento eugenetico della prima parte del ventesimo secolo in America e della Germania nazista. L'”eugenetica” è l’opinione che dovremmo migliorare la genetica della razza umana; spesso sono sostenute pratiche come la riproduzione selettiva, la sterilizzazione forzata dei “difettosi” e degli “indesiderabili” (persone con disturbi genetici o caratteristiche o tratti indesiderabili, persone con disabilità, persone di altre razze, persone di altri gruppi etnici, omosessuali), e l’eutanasia di tali popolazioni. Probabilmente raggiunse una forma estrema nella Germania nazista, dove ebbero luogo stermini di massa, ma i sentimenti eugenetici esistevano già prima negli Stati Uniti. I critici dell’ingegneria genetica la vedono come un tentativo di eugenetica attraverso la tecnologia.

La terapia genetica sta diventando una realtà mentre leggete questo. L’ingegneria genetica per il miglioramento è ancora lontana. Un sacco di dibattiti si svolgeranno sicuramente su entrambe le questioni.

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