Esami del sangue comuni nell’emocromatosi
Il ferro nel siero ci dà un’idea del livello attuale di ferro nel nostro sangue. Il ferro sierico non è “ferro libero” ma piuttosto la quantità di ferro legato alla transferrina nel nostro sangue. I livelli di ferro nel siero possono fluttuare su e giù, e quindi non sono così affidabili come altri test per diagnosticare o monitorare l’emocromatosi. Un test una tantum di ferro sierico leggermente elevato non è sufficiente per diagnosticare l’emocromatosi, in quanto altri motivi potrebbero causare l’aumento dei livelli di ferro sierico, come un’infiammazione o un’infezione.
Il livello di ferritina, talvolta chiamato “forma di stoccaggio del ferro”, è il test di laboratorio più significativo per monitorare lo stato della tua condizione e il progresso del tuo trattamento. Il test di laboratorio per la ferritina serve come un modo importante per stimare i livelli di ferro nel corpo e nelle cellule. Il compito della ferritina è quello di legarsi al ferro in eccesso nel sangue, riducendo così il potenziale di ossidazione dannoso e la tossicità del ferro libero. La ferritina può anche aumentare durante i periodi di infezione, infiammazione o malattia del fegato. Tuttavia, la ferritina elevata riflette più spesso uno stato di eccesso di ferro e diventa un marcatore importante per valutare l’emocromatosi.
La saturazione della transferrina è un rapporto tra il ferro sierico e la capacità totale di legare il ferro (moltiplicato per 100). Questo valore rappresenta la percentuale di quanto ferro è legato alla proteina transferrina del sangue. Poiché il corpo assorbe continuamente più ferro dal cibo di quanto ne abbia bisogno nel sovraccarico di ferro, c’è un costante afflusso di ferro nel sangue. La transferrina cerca di tenere il passo con questo eccesso legando e trasportando rapidamente il ferro alle cellule. Più ferro c’è nel corpo, più ferro è legato alla transferrina, e quindi più la transferrina diventa “satura” di ferro. Questo è il motivo per cui un’elevata saturazione della transferrina è correlata positivamente all’emocromatosi ed è spesso il primo indizio che qualcuno potrebbe avere un sovraccarico di ferro.
Capacità insatura/non legata al ferro (UIBC) – Questa è la quantità di ferro libero nel sangue, non legato e che causa danni ossidativi. Nella forma non legata, il ferro in eccesso è tossico per i nostri tessuti e organi. Il ferro libero è un “pro-ossidante” e crea radicali liberi che distruggono la funzione sana delle nostre cellule.
La capacità totale di legare il ferro (TIBC) misura, come si potrebbe immaginare, la capacità disponibile del sangue di legare il ferro.
L’esame del sangue del gene HFE determina se il DNA di un individuo contiene una delle variazioni significative associate all’emocromatosi: C282Y e H63D.
Inoltre, i seguenti sono esami del sangue standard per la funzione epatica, un organo frequentemente colpito nell’emocromatosi:
- AST & ALT- Questi sono gli enzimi epatici più comunemente testati. Se c’è un danno alle cellule del fegato, questi enzimi possono essere elevati nel sangue.
- ALP & GGT- Altri marcatori epatici che possono essere testati. Se il flusso della bile dal fegato è compromesso, questi enzimi possono essere elevati nel sangue.
- Trigliceridi, colesterolo, zucchero nel sangue- Questi marcatori metabolici possono aumentare per una varietà di motivi, tra cui la diminuzione della funzione epatica.
Cosa significano i risultati dei test per l’emocromatosi?
Molti pazienti che sospettano di avere un sovraccarico di ferro o che hanno membri della famiglia a cui è stato diagnosticato possono condividere le loro preoccupazioni con i medici e chiedere loro di eseguire un pannello di ferro. Un pannello di ferro completo include tipicamente:
- Ferritina
- Saturazione % di transferrina
- Ferro nel siero
- TIBC/UIBC
Tutti questi sono testati tramite un esame del sangue di routine e sono più accurati se fatti a digiuno.
Un pannello di ferro valuterà il tuo ferro sierico e il tuo TIBC (Total Iron Binding Capacity), così come i due test che trovo più utili: Ferritina e % di saturazione della transferrina.
La ferritina è una misura del ferro immagazzinato nelle cellule. Il ferro all’interno delle nostre cellule è il più dannoso per la nostra salute a lungo termine, quindi la ferritina è di estrema importanza da capire. Il sospetto aumenta con una ferritina superiore a 300 negli uomini e superiore a 200 nelle donne.
Quando i livelli di ferritina superano i 1.000, è necessario prendere in considerazione una biopsia epatica, poiché il fegato è l’organo più vulnerabile agli effetti dell’emocromatosi genetica.
La saturazione di transferrina (TS%) è un rapporto tra il ferro del siero e la capacità totale di legare il ferro (moltiplicato per 100), e questo valore rappresenta quanto ferro è in forma legata. Quando la percentuale di ferro legato aumenta drammaticamente, rappresenta un sistema sovraccarico di ferro.
Quando un TS% è superiore al 50% negli uomini e superiore al 45% nelle donne (in 2 occasioni), questo risultato è suggestivo di emocromatosi genetica.
Molte volte i medici possono non trovare necessario saltare direttamente al test genetico, ma se si sa che è di famiglia, il medico può eseguire il test genetico allo stesso tempo. Altre volte i test genetici vengono eseguiti dopo che i numeri anormali sono emersi dal pannello del ferro.
Che cosa succede se il mio medico non vuole eseguire questi test per me?
Ho ricevuto spesso questa domanda. Alcune persone non rientrano nel profilo tipico, quindi il loro operatore sanitario non pensa che sia necessario. Oppure il tuo medico potrebbe non avere familiarità con i test per l’emocromatosi.
In questo caso, ho un’opzione alternativa da fornire. Abbiamo stretto una partnership con DirectLabs, un fornitore accurato, confidenziale ed economico di test di laboratorio (disponibile solo negli Stati Uniti).
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Punto di vista sui test di laboratorio dell’emocromatosi
I test dell’emocromatosi sono essenziali per molte ragioni.
Tutto il tempo sento da persone che sospettano di avere un sovraccarico di ferro ma che non sono mai state testate.
Forse ancora più comune è la storia di una persona con diagnosi di emocromatosi ereditaria, ma i suoi familiari non sono ancora stati controllati.
In entrambi i casi, i test di laboratorio possono essere un primo passo essenziale per identificare la causa principale di troppo ferro. Una volta che qualcuno ha ricevuto il test dell’emocromatosi appropriato, può prendere le misure necessarie per diventare più sano.