Un bambino con costipazione, anemia e risultati radiografici anormali

Discussione

La risposta è C: tossicità da piombo. Il livello di piombo nel sangue del paziente è stato confermato a 70 mcg per dL (3,38 μmol per L). Il piombo viene assorbito principalmente ingerendo o inalando particelle di polvere inorganica. I bambini sono al più alto rischio di tossicità perché assorbono quantità proporzionalmente più grandi di piombo durante un’esposizione.

Inoltre, i bambini più giovani di quattro anni sono più suscettibili agli effetti tossici del piombo perché hanno una barriera sangue-cervello incompleta, una predisposizione all’anemia da carenza di ferro e una maggiore esposizione dal gattonare sul pavimento e dall’attività mano a bocca. Il piombo causa l’anemia inibendo direttamente la δ-aminolevulinate synthase e la dehydratase, enzimi necessari per la biosintesi dell’eme. Il piombo inibisce anche l’enzima ferrochelatasi, che porta ad un aumento dei livelli di protoporfirina di zinco nel sangue.1

I Centers for Disease Control and Prevention definiscono la tossicità del piombo come un livello di piombo nel sangue di 10 mcg per dL (0,48 μmol per L) o più.2 Un normale livello di piombo nel sangue è 0,

Anche se la maggior parte dei bambini con elevati livelli di piombo nel sangue sono asintomatici al momento dello screening, marcati difetti neurocognitivi sono stati dimostrati anche in bambini con livelli inferiori a 10 mcg per dL.3 Gli effetti dell’avvelenamento da piombo includono irritabilità, cambiamenti di comportamento, sonno alterato, nefropatia, coliche, costipazione, ritardo nello sviluppo delle ossa e linee gengivali di piombo. La tossicità grave (cioè, livelli di piombo nel sangue superiori a 70 mcg per dL) può causare encefalopatia, paralisi, convulsioni o morte.4

La radiografia può mostrare chiazze di piombo addominali (Figura 1) e “linee di piombo” alla fine delle ossa lunghe in crescita (Figura 2).5 Lo striscio di sangue periferico può mostrare una puntinatura basofila (come descritto nel nostro paziente). Tuttavia, la prevenzione primaria rimane l’opzione migliore.

La beta-talassemia major è il tipo più grave di talassemia. Si presenta tipicamente tra i sei e i 12 mesi di età come anemia profonda, epato-splenomegalia massiva, ritardo nella crescita, ittero e deformità ossee. Lo striscio di sangue periferico può rivelare un’anemia microcitica con grave ipocromia, anisocitosi e globuli rossi frammentati e nucleati.

Nei pazienti con malattia di Hirschsprung, l’assenza di plessi autonomi nella parete del colon causa ostruzione funzionale e costipazione. La condizione è solitamente diagnosticata nei neonati o entro pochi mesi dalla nascita. Tuttavia, la malattia meno grave può essere diagnosticata in età adulta in pazienti con costipazione cronica e mancata crescita. L’anemia grave è improbabile a meno che non ci sia un’emorragia da un intervento chirurgico o un’aganglionosi totale del colon.6

L’anemia a cellule malate è un disordine ereditario dell’emoglobina. Negli Stati Uniti, circa l’8% delle persone di colore è portatore del gene.7 Il meccanismo primario dell’anemia è l’emolisi extravascolare. Lo striscio di sangue periferico può mostrare i caratteristici globuli rossi falciformi.

L’anemia sideroblastica può essere ereditata o acquisita ed è causata da difetti nella sintesi dell’eme, che porta alla ritenzione di ferro all’interno dei mitocondri. Anche se di solito viene diagnosticata negli adulti, l’anemia sideroblastica ereditaria può verificarsi anche nei bambini. I risultati clinici possono includere epatosplenomegalia, ittero, pallore e livelli elevati di ferritina e ferro nel siero.