症状と原因
What causes birth defects?
専門家はほとんどの出生異常の正確な原因を知らないが、いくつかの理由がある。
- 遺伝的または遺伝性の要因。
- 妊娠中の感染症。
- 妊娠中の薬物への暴露。
遺伝子や染色体はどのように先天性欠損症に影響を与えるのですか？
先天性欠損症の約20％は、遺伝子や遺伝性の要因によって引き起こされます。 先天性異常の遺伝的原因は、3つの一般的なカテゴリーに分類されます。
- 染色体異常。
- 単一遺伝子の欠陥。
- 多因子異常。
すべての人体細胞には46本の染色体があり、それぞれの染色体には数千の遺伝子が含まれています。 各遺伝子には、特定の身体部位の発達や機能を制御する設計図が含まれています。
ダウン症は、染色体の数が多すぎるために起こる症状の一例です。 ダウン症の人は、細胞分裂の際に偶然に、ある特定の染色体（21番染色体）が1本余分に存在することになります。 この余分な染色体は、典型的な先天性異常の原因となります。
ターナー症候群では、女性はX染色体の一部または全部が欠落しています。 ターナー症候群では、X染色体の一部または全部が欠落しているため、低身長、学習障害、卵巣の欠如などが起こります。
13番トリソミー（パタウ症候群）、18番トリソミー（エドワーズ症候群）は、それぞれ13番、18番の染色体を余分に受け継ぐことで起こります。 これらは、出生後の生存が不可能な重篤な先天性欠損症を引き起こす、より稀で深刻な疾患です。
余分な染色体を受け継ぐだけでなく、遺伝子の欠失や重複も発達障害や先天性欠損症の原因になることがあります。 例えば、嚢胞性線維症（肺や膵臓の障害が進行する病気）です。
欠陥のある遺伝子は、偶発的な損傷によって引き起こされることもあります。”自然突然変異 “と呼ばれる状態です。 軟骨無形成症（極端な低身長と骨の奇形を引き起こす疾患）のほとんどのケースは、制御遺伝子の新たな損傷によって引き起こされます。 さらに、組換えエラーは、複雑な先天性欠損症につながる可能性のある染色体の転座を引き起こすことがあります。
感染や薬などの環境要因は、先天性欠損症にどのように影響しますか？
環境要因は、妊娠中のどの時点で曝露されるかによって、流産や先天性欠損症のリスクを高めることがありますが、赤ちゃんに対して全く影響を及ぼさない場合もあります。
赤ちゃんは、受胎後、大きく2つの発達段階を経て成長します。 最初の段階、つまり胚の段階は、受胎後最初の10週間に起こります。 主要な身体システムや臓器のほとんどがこの時期に形成されます。 第二の段階、すなわち胎児期は、妊娠の残りの期間です。 この胎児期は、臓器や胎児が一般的に成長する時期です。 発育中の赤ちゃんは、臓器が発達している胎児期に最も傷つきやすいのです。 実際、感染症や薬剤は、受胎後2～10週目に暴露されると最大のダメージを与えます。
糖尿病や肥満は、もしかしたらあなたの子供の先天性異常のリスクを高めるかもしれません。 医療提供者は、あなたが妊娠する前にこれらの条件を管理するために最善を尽くすよう提案するかもしれません。
一部の医薬品や娯楽薬は先天性欠損症を引き起こす可能性があり、妊娠の最初の3カ月間に使用した場合に最も深刻になります。 1960年代に処方された吐き気止め薬のサリドマイドは、肢端症（肩から手がヒレ状に伸びて、腕の大部分がない）と呼ばれる先天性欠損症を引き起こしました。
また、以前はアキュテインやロアキュテインとして知られていたイソトレチノインもあります。 イソトレチノインはレチノイドで、皮膚疾患の治療に使われるビタミンAの人工的な形です。 これは、胎児レチノイド症候群を引き起こします。 胎児レチノイド症候群の特徴としては、以下のようなものが考えられます。
- 成長遅延。
- 頭蓋骨および顔面の奇形。
- 中枢神経系の異常。
- 心臓の異常。
- 副甲状腺の異常。
- 腎臓、胸腺の異常。
アルコールは、先天性異常を引き起こす最も一般的な薬物です。 胎児性アルコール症候群は、母親のアルコール使用によって引き起こされる典型的な先天性欠損症を表す用語です：
- 学習障害。
- 発達遅滞.
- 苛立ち.
- 多動性。
- 協調性の欠如。
- 顔貌の異常。
先天性欠損症を引き起こす可能性のあるもう一つの環境要因は、子宮の拘束です。 胎児は母親の子宮の中で成長し、羊水（水の入った袋の中に浮遊しているのと似ている）に囲まれて、過度の圧力から胎児をクッションのように支えています。 羊水を包んでいる繊維の袋が破れると、破れた袋から出た繊維の帯が胎児を圧迫し、羊膜帯症候群（腕や脚が部分的に縮んだり、切断されたりすることがある）を引き起こす可能性があるのです。
医学は、先天性欠損症の約30％の原因を特定しました。 つまり、約70％は明確な原因がわからないままなのです。 50～70％の先天性欠損症は散発性であり、その原因は不明のままです。 環境因子と遺伝的因子の組み合わせが、特定の先天性欠損症のリスクを高める可能性があります
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