Een 8-jarig meisje werd door endocrinologie doorverwezen naar de afdeling dermatologie voor beoordeling van mild pruritic laesies in beide oksels. De laesies hadden zich gedurende een lange periode ontwikkeld en waren ernstiger in de linker oksel. De patiënte, van wie de ouders in Roemenië woonden, werd gevolgd door pediatrische endocrinologie vanwege vroegrijpe puberteit, met licht verhoogde testosteronspiegels (normale Synacthen-test). Ze had ook een episode van acute gastro-enteritis met leverfalen, die follow-up nodig had voor 3 jaar.
Lichamelijk onderzoek toonde gelige elastische papels van 1 tot 2 mm, met een perifolliculaire verdeling, gegroepeerd in gelokaliseerde plaques in beide oksels, met meer vlekkerige groepering aan de linkerkant (Fig. 1 en 2).
Millimetergrote confluente perifolliculaire papels met een gelige kleur en elastische consistentie, in de linker oksel.
Minder ernstige laesies in de rechter oksel.
Histologie van een ponsbiopsie van een van de laesies toonde verwijding van het folliculaire infundibulum en een perifolliculaire aggregatie van schuimcellen (Fig. 3). Deze resultaten waren verenigbaar met een diagnose van de ziekte van Fox-Fordyce (FFD).
Accumulatie van schuimcellen grenzend aan een haarfollikel.
Het klinisch beloop was gunstig, met spontane verbetering van de laesies. De enige relevante familieanamnese was dat haar moeder hyperhidrosis en axillaire bromhidrosis rapporteerde, en zij werd daarom ontslagen met een plaatselijk anti-transpirant op verzoek (aluminiumchloorhydraat, 15%). Het was niet mogelijk om een tijdsrelatie vast te stellen tussen de onderliggende endocrinologische ziekte van de patiënte en het verschijnen of verbeteren van de laesies.
FFD, ook bekend als apocriene miliaria, werd voor het eerst beschreven in 1902 door George Henry Fox en John Addison Fordyce. Het is een zeldzame chronische ziekte die typisch voorkomt bij postpuberale vrouwen (15-35 jaar).1 Presentatie in de kindertijd is uitzonderlijk.2 De etiologie is onbekend en de oorzaak is waarschijnlijk multifactorieel.3 De associatie met hormonale factoren is gepostuleerd, gezien het leeftijdsbereik waarin de ziekte verschijnt en de frequente remissie van de ziekte tijdens zwangerschap en menopauze, hoewel het niet mogelijk is gebleken om een hormonale afwijking bij patiënten aan te tonen.1 Wij weten dus niet of er een associatie bestaat met de vroegrijpe puberteit bij onze patiënte. Wij hebben in de literatuur geen eerdere associatie met leverfalen gevonden.
Opduiken van de ziekte als bijwerking van laser of intens gepulseerd licht (IPL) ontharingstechnieken is gerapporteerd.4 In dit geval lijken de klinische en histologische bevindingen sterk op primaire FFD.
Het presenteert zich klinisch als kleine koepelvormige pruritic perifolliculaire papels met de kleur van een gelig-gezonde huid. De meest voorkomende locatie is de axillae, maar de laesies kunnen ook voorkomen in de periareolaire of anogenitale regio, en, zeldzamer, op de dijen, de periumbilicale regio, en het borstbeen. De ziekte kan gepaard gaan met haaruitval in de aangetaste gebieden en hypohidrose.
De laesies verbeteren bij zwangerschap en het gebruik van hormonale voorbehoedsmiddelen, en verergeren bij warmte, warm water, stress en de menstruatiecyclus.1
De klinische presentatie van de ziekte is constant en gelijkaardig. Histologische bevindingen variëren echter sterk.5 Vorming van een keratineplug in het folliculaire infundibulum, die ook de apocriene ductus belemmert, kan de trigger zijn.3 Het meest consistente kenmerk is dilatatie van het infundibulum en hyperkeratose van het infundibulaire epitheel.5 De meest specifieke bevinding is perifolliculaire xanthomatose.6
Vroeger werd aangenomen dat deze ziekte alleen de apocriene klieren betrof. Recente histologische bevindingen suggereren echter dat eccriene en nietfolliculaire varianten (waarbij de apocriene klieren betrokken zijn) kunnen bestaan.3
De klinische differentiële diagnose van deze entiteit moet in principe eruptief syringoom, lichen nitidus, trichostasis spinulosa, Graham-Little-Piccardi-Lasseur syndroom, en de ziekte van Darier omvatten.1,7,8
Omdat het een zeldzame ziekte is, zijn vergelijkende studies niet beschikbaar, en blijft de behandeling onduidelijk. Meerdere behandelingen zijn beschreven, alle met wisselende resultaten. Topische of intralesionale corticosteroïden worden beschouwd als de behandeling van keuze. Plaatselijke en systemische retinoïden, plaatselijke antibiotica zoals clindamycine, antitranspiratiemiddelen, orale contraceptiva, en plaatselijke calcineurineremmers zijn ook gebruikt. Curettage en elektrocoagulatie, aangepaste liposuctie technieken, en, meer recent, fractionele CO2 laser, microgolven, en botulinum toxine A zijn gebruikt in refractaire gevallen.9-11
Spontane remissie, zoals in het geval van onze patiënt, is anekdotisch.
Samenvattend melden wij een geval van FFD dat uitzonderlijk is door het begin in de prepuberale leeftijd en het atypische beloop, met spontane oplossing van de laesies. Wij kunnen geen causaal verband aangeven met de endocrinologische afwijkingen van de patiënt, hoewel deze waarschijnlijk een belangrijke rol spelen in het ontstaan van de ziekte.
Belangenconflicten
De auteurs verklaren dat zij geen belangenconflicten hebben.